Ces Urol 2017, 21(4):272-279 | DOI: 10.48095/cccu2017045

Lynchův syndrom v rukách urologa

Tomáš Pitra1, Kristýna Pivovarčíková2, Hana Sedláčková1, Ondřej Hes2, Milan Hora1, Ondřej Daum2
1 Urologická klinika LF UK a FN Plzeň
2 Šiklův ústav patologie LF UK a FN Plzeň

Pitra T, Pivovarčíková K, Sedláčková H, Hes O, Hora M, Daum O. Lynchův syndrom v rukách urologa. Hlavní stanovisko práce: Přehledový článek zabývající se problematikou Lynchova syndromu, jeho manifestací, diagnostikou, léčbou a dispenzarizací v urotraktu. Lynchův syndrom (LS) je autosomálně dominantně dědičné nádorové onemocnění, manifestující se většinou již v mladém/středním věku vznikem mnohočetných maligních tumorů v různých orgánech (nejčastěji se jedná o nádory vznikající v oblasti kolorektální a v endometriu). V rámci urologických malignit je LS dáván do souvislosti zejména s uroteliálním karcinomem horních cest močových (UUTUC), kdy UUTUC je považován za třetí nejčastější typ nádoru vznikající u pacientů s tímto hereditárním syndromem. Recentně v anglické literatuře vychází řada článků volajících po zlepšení screeningu, diagnostiky, dispenzarizace a managementu LS u urologických pacientů. I přes všechny tyto snahy a navzdory dlouhodobě známé asociaci mezi UUTUC a LS nejsou prozatím vymezeny jednotlivé algoritmy, které by byly široce respektovány a rutinně aplikovány do urologické praxe.

Klíčová slova: Lynchův syndrom, hereditární onemocnění, uroteliální karcinom, horní cesty močové.

Vloženo: 1. listopad 2017; Přijato: 27. listopad 2017; Zveřejněno online: 8. prosinec 2017; Zveřejněno: 19. prosinec 2017 

Zobrazit celý článek

Reference

  1. Barrow P, Khan M, Lalloo F, Evans DG, Hill J. Systematic review of the impact of registration and screening on colorectal cancer incidence and mortality in familial adenomatous polyposis and Lynch syndrome. Br J Surg. 2013; 100(13): 1719-1731. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Fishel R, Lescoe MK, Rao MR, et al. The human mutator gene homolog MSH2 and its association with hereditary nonpolyposis colon cancer. Cell. 1993; 75(5): 1027-1038. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Nyström‑Lahti M, Wu Y, Moisio AL, et al. DNA mismatch repair gene mutations in 55 kindreds with verified or putative hereditary non‑polyposis colorectal cancer. Hum Mol Genet. 1996; 5(6): 763-769. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Wijnen J, van der Klift H, Vasen H, et al. MSH2 genomic deletions are a frequent cause of HNPCC. Nat Genet. 1998; 20(4): 326-328. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Umar A, Boland CR, Terdiman JP, et al. Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability. J Natl Cancer Inst. 2004; 96(4): 261-268. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Lynch HT, Ens JA, Lynch JF. The Lynch syndrome II and urological malignancies. J Urol. 1990; 143(1): 24-28. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Sijmons RH, Kiemeney LA, Witjes JA, Vasen HF. Urinary tract cancer and hereditary nonpolyposis colorectal cancer: risks and screening options. The Journal of urology. 1998; 160(2): 466-470. Přejít k původnímu zdroji...
  8. Mueller CM, Caporaso N, Greene MH. Familial and genetic risk of transitional cell carcinoma of the urinary tract. Urol Oncol. 2008; 26(5): 451-464. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Joost P, Therkildsen C, Dominguez‑Valentin M, Jönsson M, Nilbert M. Urinary tract cancer in lynch syndrome; increased risk in carriers of MSH2 mutations. Urology 2015; 86(6): 1212-1217. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Rouprêt M, Yates DR, Comperat E, Cussenot O. Upper urinary tract urothelial cell carcinomas and other urological malignancies involved in the hereditary nonpolyposis colorectal cancer (lynch syndrome) tumor spectrum. Eur Urol. 2008; 54(6): 1226-1236. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Visser O, Adolfsson J, Rossi S, et al. Incidence and survival of rare urogenital cancers in Europe. Eur J Cancer. 2012; 48(4): 456-464. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Watson P, Lynch HT. The tumor spectrum in HNPCC. Anticancer Res. 1994; 14(4 B): 1635-1639.
  13. Crockett DG, Wagner DG, Holmäng S, Johansson SL, Lynch HT. Upper urinary tract carcinoma in Lynch syndrome cases. J Urol. 2011; 185(5): 1627-1630. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Sidransky D, Frost P, Von Eschenbach A, et al. Clonal origin of bladder cancer. N Engl J Med. 1992; 326(11): 737-740. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. van der Post RS, Kiemeney LA, Ligtenberg MJ, et al. Risk of urothelial bladder cancer in Lynch syndrome is increased, in particular among MSH2 mutation carriers. Journal of medical genetics. 2010; 47(7): 464-470. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Skeldon SC, Semotiuk K, Aronson M, et al. Patients with Lynch syndrome mismatch repair gene mutations are at higher risk for not only upper tract urothelial cancer but also bladder cancer. Eur Urol. 2013; 63(2): 379-385. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Maul JS, Warner NR, Kuwada SK, Burt RW, Cannon‑Albright LA. Extracolonic cancers associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer in the Utah Population Database. Am J Gastroenterol. 2006; 101(7): 1591-1596. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. Burger M, Denzinger S, Hammerschmied CG, et al. Elevated microsatellite alterations at selected tetranucleotides (EMAST) and mismatch repair gene expression in prostate cancer. J Mol Med (Berl). 2006; 84(10): 833-841. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Velasco A, Riquelme E, Schultz M, et al. Mismatch repair gene expression and genetic instability in testicular germ cell tumor. Cancer Biol Ther. 2004; 3(10): 977-982. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. Vasen HF, Mecklin JP, Khan PM, Lynch HT. The International Collaborative Group on Hereditary Non‑Polyposis Colorectal Cancer (ICG‑HNPCC). Dis Colon Rectum. 1991; 34(5): 424-425. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  21. Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, Lynch HT. New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC, Lynch syndrome) proposed by the International Collaborative group on HNPCC. Gastroenterology. 1999; 116(6): 1453-1456. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  22. Green RC, Parfrey PS, Woods MO, Younghusband HB. Prediction of Lynch syndrome in consecutive patients with colorectal cancer. J Natl Cancer Inst. 2009; 101(5): 331-340. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  23. Piñol V, Castells A, Andreu M, et al. Accuracy of revised Bethesda guidelines, microsatellite instability, and immunohistochemistry for the identification of patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. JAMA 2005; 293(16): 1986-1994. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  24. Shia J, Tang LH, Vakiani E, et al. Immunohistochemistry as first‑line screening for detecting colorectal cancer patients at risk for hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome: a 2-antibody panel may be as predictive as a 4-antibody panel. Am J Surg Pathol. 2009; 33(11): 1639-1645. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  25. Funkhouser WK, Lubin IM, Monzon FA, et al. Relevance, pathogenesis, and testing algorithm for mismatch repair‑defective colorectal carcinomas: a report of the association for molecular pathology. J Mol Diagn. 2012; 14(2): 91-103. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  26. Halvarsson B, Lindblom A, Rambech E, Lagerstedt K, Nilbert M. Microsatellite instability analysis and/or immunostaining for the diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer? Virchows Arch. 2004; 444(2): 135-141. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  27. Rouprêt M, Babjuk M, Compérat E, et al. European Association of Urology Guidelines on Upper Urinary Tract Urothelial Carcinoma: 2017 Update. Eur Urol. 2017; doi: 10.1016/j.eururo.2017. 07. 036. [Epub ahead of print]. Přejít k původnímu zdroji...
  28. Lindor NM, Petersen GM, Hadley DW, et al. Recommendations for the care of individuals with an inherited predisposition to Lynch syndrome: a systematic review. JAMA 2006; 296(12): 1507-1517. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  29. Bastacky S, Ibrahim S, Wilczynski SP, Murphy WM. The accuracy of urinary cytology in daily practice. Cancer 1999; 87(3): 118-128. Přejít k původnímu zdroji...
  30. Koss LG, Deitch D, Ramanathan R, Sherman AB. Diagnostic value of cytology of voided urine. Acta Cytol. 1985; 29(5): 810-816.
  31. Raab SS, Lenel JC, Cohen MB. Low grade transitional cell carcinoma of the bladder. Cytologic diagnosis by key features as identified by logistic regression analysis. Cancer 1994; 74(5): 1621-1626. Přejít k původnímu zdroji...
  32. Myrhøj T, Andersen MB, Bernstein I. Screening for urinary tract cancer with urine cytology in Lynch syndrome and familial colorectal cancer. Fam Cancer 2008; 7(4): 303-307. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  33. Koornstra JJ, Mourits MJ, Sijmons RH, et al. Management of extracolonic tumours in patients with Lynch syndrome. Lancet Oncol. 2009; 10(4): 400-408. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  34. Acher P, Kiela G, Thomas K, O'Brien T. Towards a rational strategy for the surveillance of patients with Lynch syndrome (hereditary non‑polyposis colon cancer) for upper tract transitional cell carcinoma. BJU Int. 2010; 106(3): 300-302. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  35. Pradere B, Lotan Y, Roupret M. Lynch syndrome in upper tract urothelial carcinoma: significance, screening, and surveillance. Curr Opin Urol. 2017; 27(1): 48-55. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  36. Audenet F, Colin P, Yates DR, et al. A proportion of hereditary upper urinary tract urothelial carcinomas are misclassified as sporadic according to a multi‑institutional database analysis: proposal of patient‑specific risk identification tool. BJU Int. 2012; 110 (11 Pt B): E583-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  37. Rouprêt M, Zigeuner R, Palou J, et al. European guidelines for the diagnosis and management of upper urinary tract urothelial cell carcinomas: 2011 update. Eur Urol. 2011; 59(4): 584-594. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  38. Daum O, Beneš Z, Ladislav H, et al. Lynchův syndrom v rukách patologa. Česko‑Slovenská patologie 2014; 50(1): 18-24.

Zpět na obsah



Web časopisu Česká urologie je určen pouze pro lékaře a odborníky
z oblasti medicíny nebo farmacie.



Beru na vědomí, že informace zveřejněné na těchto stránkách
nejsou určeny pro laickou veřejnost.


Odejít Vstoupit