Ces Urol 2026, 30(2):67-76 | DOI: 10.48095/cccu2026008

Výskyt molekulárně definovaných renálních karcinomů v retrospektivním souboru jednoho urologického centra

Petr Stránský jr.1, Jiří Kolář1, Tomáš Pitra1, Jan Pernický2, Taťána Bryndaková3, Ondřej Fiala4, 5, Milan Hora1, Petr Stránský1, Michal Michal3, 6, Ondrej Ondič3, 6, Kristýna Pivovarčíková3, 6
1 Urologická klinika LF UK a FN Plzeň
2 Klinika zobrazovacích metod LF UK a FN Plzeň
3 Šiklův ústav patologie, LF UK a FN Plzeň
4 Onkologická a radioterapeutická klinika LF UK a FN Plzeň
5 Biomedicínské centrum, LF UK Plzeň
6 Bioptická laboratoř, s. r. o., Plzeň  MUDr. Petr Stránský jr.

Hlavní stanovisko práce: Retrospektivní zhodnocení souboru 18 pacientů s molekulárně definovaným renálním karcinomem ve FN Plzeň za období od ledna 2018 do září 2025.

Cíl: Zhodnotit zastoupení molekulárně definovaných renálních karcinomů (RCC - renal cell carcinoma) v retrospektivním souboru pacientů jednoho urologického centra.
Soubor pacientů a metodika: Retrospektivně byli vyhledáni všichni pacienti s diagnostikovaným novotvarem ledviny na Urologické klinice FN Plzeň v období od ledna 2018 do září 2025. Pozornost byla zaměřena zejména na případy s diagnostickým genetickým vyšetřením. Finálně byli zařazeni pacienti s potvrzeným "molekulárně definovaným RCC". Hodnoceny byly klinické údaje, typ nádoru, stadium a průběh onemocnění.

Výsledky: Z celkových 1 589 RCC bylo v 73 případech provedeno molekulárně-genetické vyšetření, u 17 pacientů (23,29 % molekulárně- -geneticky testovaných; 1,2 % všech nádorů) byl prokázán "molekulárně definovaný typ RCC". Nejčastější jednotkou byl RCC s přestavbou genu TFE3 (n = 9), dále FH (fumarát hydratáza) deficientní RCC (n = 4), ELOC mutovaný RCC (n = 2), TFEB amplifikovaný RCC (n = 1) a SDH (sukcinát dehydrogenáza) deficientní RCC (n = 1). U části pacientů bylo zjištěno pokročilé stadium onemocnění. Dále byl zaznamenán jeden případ RCC s fibro(leio)myomatózním stromatem, tzv. emerging entity dle aktuální WHO klasifikace.

Závěr: Molekulárně definované RCC tvořily 1,2 % všech RCC a představovaly heterogenní skupinu s dominancí TFE3 alterovaných RCC a častým výskytem pokročilých stadií. Molekulárně-genetické vyšetření potvrdilo tento typ tumoru u 23,29 % cíleně testovaných případů. Naše data potvrzují, že systematicky indikované genetické testování je klíčové pro správnou klasifikaci, má přímý dopad na prognózu a v budoucnu předpokládáme také důležitost pro volbu adekvátní systémové terapie. Výsledky této práce zdůrazňují nezbytnost dostupného a systematicky indikovaného molekulárního testování suspektních RCC jako součásti moderního diagnostického postupu.

Klíčová slova: ELOC mutovaný renální karcinom - fumarát hydratáza deficientní renální karcinom - molekulárně definovaný renální karcinom - TFEB alterovaný renální karcinom - TFE3 rearanžovaný renální karcinom

Vloženo: 10. únor 2026; Revidováno: 6. duben 2026; Přijato: 7. duben 2026; Zveřejněno online: 10. duben 2026; Zveřejněno: 22. červen 2026 

Zobrazit celý článek

Reference

  1. Amin MB, Gill AJ, Hartmann A et al. Tumours of the kidney. In: WHO Classification of Tumours Editorial Board (eds). Urinary and male genital tumours. ed. Lyon: IARC 2022: 32-86.
  2. Bex A, Ghanem YA, Albiges L et al. European Association of Urology Guidelines on renal cell carcinoma: the 2025 update. Eur Urol 2025; 87(6): 683-696. doi: 10.1016/j.eururo.2025.02.020. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Han W, Peng K, Shen Q et al. Clinical characteristics and survival outcomes of tfe3-rearranged renal cell carcinoma: a retrospective study compared with clear cell renal cell carcinoma using propensity score matching. World J Urol 2025; 43(1): 654. doi: 10.1007/s00345-025-05927-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Liu J, Wei J, Zhang Y et al. Analysis of clinicopathologic features and imaging findings of tfe3-rearranged renal cell carcinoma. Clin Genitourin Cancer 2025; 23(6): 102446. doi: 10.1016/j.clgc.2025.102446. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Tretiakova MS. Chameleon tfe3-translocation RCC and how gene partners can change morphology: accurate diagnosis using contemporary modalities. Adv Anat Pathol 2022; 29(3): 131-140. doi: 10.1097/PAP.0000000000000332. Přejít k původnímu zdroji...
  6. Argani P, Reuter VE, Zhang L et al. TFEB-amplified renal cell carcinomas: an aggressive molecular subset demonstrating variable melanocytic marker expression and morphologic heterogeneity. Am J Surg Pathol 2016; 40(11): 1484-1495. doi: 10.1097/PAS.0000000000000720. Přejít k původnímu zdroji...
  7. Argani P. Translocation carcinomas of the kidney. Genes chromosomes cancer 2022; 61(5): 219-227. doi: 10.1002/gcc.23007. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Hakimi AA, Tickoo SK, Jacobsen A et al. TCEB1-mutated renal cell carcinoma: a distinct genomic and morphological subtype. Mod Pathol 2015; 28(6): 845-853. doi: 10.1038/modpathol.2015.6. Přejít k původnímu zdroji...
  9. Hes O, Michalová K, Pivovarčíková K. Novinky ve WHO klasifikaci renálních nádorů 2022. Čes-slov Patol 2022; 58(4): 187-191.
  10. Trpkov K, Williamson SR, Gill AJ et al. Novel, emerging and provisional renal entities: the genitourinary pathology society (GUPS) update on renal neoplasia. Mod Pathol 2021; 34(6): 1167-1184. doi: 10.1038/s41379-021-00737-6. Přejít k původnímu zdroji...
  11. Chen YB, Brannon AR, Toubaji A et al. Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome-associated renal cancer: recognition of the syndrome by pathologic features and the utility of detecting aberrant succination by immunohistochemistry. Am J Surg Pathol 2014; 38(5): 627-637. doi: 10.1097/PAS.0000000000000163. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Trpkov K, Hes O, Agaimy A et al. Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma is strongly correlated with fumarate hydratase mutation and hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome. Am J Surg Pathol 2016; 40(7): 865-875. doi: 10.1097/PAS.0000000000000617. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Pivovarcikova K, Martinek P, Grossmann P et al. Fumarate hydratase deficient renal cell carcinoma: chromosomal numerical aberration analysis of 12 cases. Ann Diagn Pathol 2019; 39: 63-68. doi: 10.1016/j.anndiagpath.2019.02.008. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Gill AJ, Hes O, Papathomas T et al. Succinate dehydrogenase (SDH)-deficient renal carcinoma: a morphologically distinct entity: a clinicopathologic series of 36 tumors from 27 patients. Am J Surg Pathol 2014; 38(12): 1588-1602. doi: 10.1097/PAS.0000000000000292. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Gill AJ. Succinate dehydrogenase (SDH)-deficient neoplasia. Histopathology 2018; 72(1): 106-116. doi: 10.1111/his.13277. Přejít k původnímu zdroji...
  16. Rogala J, Zhou M. Hereditary succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma. Semin Diagn Pathol 2024; 41(1): 32-41. doi: 10.1053/j.semdp.2023.11.001. Přejít k původnímu zdroji...
  17. Shah RB, Stohr BA, Tu ZJ et al. "Renal cell carcinoma with leiomyomatous stroma" harbor somatic mutations of TSC1, TSC2, MTOR, and/or ELOC (TCEB1): clinicopathologic and molecular characterization of 18 sporadic tumors supports a distinct entity. Am J Surg Pathol 2020; 44(5): 571-581. doi: 10.1097/PAS.0000000000001422. Přejít k původnímu zdroji...
  18. European Association of Urology. EAU Guidelines on renal cell carcinoma. Arnhem: EAU Guidelines Office 2026. [online]. Available from: https://uroweb.org/guidelines/renal-c

Zpět na obsah



Web časopisu Česká urologie je určen pouze pro lékaře a odborníky
z oblasti medicíny nebo farmacie.



Beru na vědomí, že informace zveřejněné na těchto stránkách
nejsou určeny pro laickou veřejnost.


Odejít Vstoupit