�ESKÁ UROLOGIE / CZECH UROLOGY � 4 / 2017

275 Ces Urol 2017; 21(4): 272�279 P�EHLEDOVÝ �LÁNEK na základ� vý�e uvedených indicií vytipovaných, provedeno genetické vy�et�ení z periferní krve za ú�elem stanovení zárode�né mutace n�kterého z MMR gen� a tím kone�né potvrzení diagnózy. P�i pozitivním výsledku by m�lo následovat vy�et�ení rodinných p�íslu�ník�. SCREENING A DISPENZARIZACE PACIENT� S DIAGNOSTIKOVANÝM LS Pacienty lze z hlediska urologické dispenzarizace rozd�lit do dvou skupin. Jednak jsou to pacienti s LS bez diagnózy karcinomu mo�ového traktu v osobní anamnéze. Druhou skupinou jsou pak pacienti s ji� prod�laným a lé�eným UUTUC asoci- ovaným s LS. Dispenzarizace u t�chto dvou skupin by logicky, s ohledem na r�zné riziko, m�la pobíhat u?ka�dé ze skupin lehce modifikovan�. Pacienti se stanovenou diagnózou LS bez uroteliální neoplazie v osobní anamnéze by m�li vyhledat urologickou pé�i v rámci dispenzariza- ce, ve snaze o �asnou detekci eventuálního UC (sekundární prevence). V literatu�e se udává vy��í riziko rozvoje UC u pacient� s detekovanou mutací postihující gen MSH2 (9). Jednozna�ný preventivn�-dispenzariza�ní postup v rámci urologických ma- lignit v této skupin� pacient� není jasn� definován, Evropská urologická asociace ve svých doporu- �ených postupech tuto skupinu pacient� zcela opomíjí, v�eobecn� aplikovaný a uznávaný postup v sou�asné dob� bohu�el neexistuje. Pacienti s ji� d�íve diagnostikovaným a lé�eným UC vyhledávají urologickou pé�i v rámci �asné de- tekce mo�né recidivy. Obecn� je u t�chto pacient� postupováno dle doporu�ení Evropské urologické asociace (EAU Guidelines), v sou�asnosti bez vý- razn�j�ích odli�ností od populace sporadických karcinom� (obrázek 2) (27). Ve snaze najít levnou a neinvazivní metodu dispenzarizace je n�kterými autory u obou sku- pin pacient� doporu�ována mo�ová cytologie (28). P�i jejích dob�e známých úskalích (v literatu�e udávaná senzitivita okolo 79% a specificita tém�� Tab. 1. Amsterdamská kritéria II (21) Tab. 1. Amsterdam criteria II (21) Amsterdamská kritéria II 1. Alespo� t�i �lenové rodiny mají karcinom spadající do spektra LS (KRK, karcinom endometria, tenkého st�eva, mo�ových cest) 2. Alespo� jeden pacient je p�ímý p�íbuzný ostatních dvou 3. Posti�ení jedinc� v nejmén� dvou po sob� jdoucích generacích 4. Pr�kaz nádorového onemocn�ní alespo� jednoho z jedinc� v rodin� p�ed 50. rokem v�ku 5. Vylou�ení familiární adenomatózní polypózy 6. Karcinom byl potvrzen histopatologickým vy�et- �ením Tab. 2. Revidovaná Bethesda guidelines (14) Tab. 2. Revised Bethesda guidelines (14) Revidovaná Bethesda guidelines KRK diagnostikovaný p�ed 50. rokem v�ku P�ítomnost synchronního �i metachronního KRK �i jiného karcinomu ze spektra Lynchova syndromu, bez ohledu na v�k KRK s MSI-H histologií u pacienta mlad�ího 60 let Alespo� jeden p�ímý p�íbuzný s diagnostikovaným KRK nebo jiným karcinomem ze spektra LS p�ed 50. rokem �ivota Alespo� dva p�íbuzní prvního �i druhého stupn� s dia- gnostikovaným KRK nebo jiným karcinomem ze spektra LS bez ohledu na v�k mulovaná v roce 1996, tato verze byla v roce 2003 takté� revidována (5). Revidovaná Bethesda kritéria (tabulka 2) mají v záchytu pacient� s LS senzitivitu 82%, specificitu 77% (23). Dal�ím diagnostickým krokem je hodnocení a testování vlastní resekované nádorové tkán� his- topatologickými metodami, v�etn� pou�ití imu- nohistochemických barvení, p�ípadn� prost�ed- nictvím vy�et�ení mikrosatelitní instability (MSI) Bethesda panelem mikrosatelitních marker�. P�i imunohistochemickém vy�et�ení je hodnocena exprese hlavních MMR protein� (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6). Senzitivita imunohistochemického vy�et�ení a stanovení MSI je srovnatelná (24). Ob� metody jsou pak vnímány jako komplementární, v kombinaci mající vy��í senzitivitu ne� p�i samo- statném u�ití (25, 26). Genetické testování je kone�ným krokem v diagnostickém algoritmu LS, kdy je u jedinc�