ČESKÁ UROLOGIE / CZECH UROLOGY – 1 / 2020

26 PŘEHLEDOVÝ ČLÁNEK Ces Urol 2020; 24(1): 26–41 Hereditární renální nádorové syndromy Hereditary renal cell carcinoma syndromes Jiří Kolář 1 , Tomáš Pitra 1 , Kristýna Pivovarčíková 2 , Radka Jaklová 3 , Tomáš Zavoral 3 , Ivan Trávníček 1 , Hana Sedláčková 1 , Kristýna Procházková 4 , Tomáš Vaněček 2 , Ondřej Hes 2 , Milan Hora 1 1 Urologická klinika LF UK a FN Plzeň 2 Šiklův ústav patologie LF UK a FN Plzeň 3 Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň 4 Chirurgická klinika LF UK a FN Plzeň Došlo: 3. 11. 2019 Přijato: 24. 1. 2020 Kontaktní adresa: MUDr. Jiří Kolář Urologická klinika LF UK a FN Plzeň Edvarda Beneše 13, 305 99 Plzeň e‑mail: kolarj@fnplzen.cz Střet zájmů: Žádný. Prohlášení o podpoře: Zpracování tohoto sdělení bylo podpořeno programem rozvoje vědních oborů Univerzity Karlovy (Projekt Q39) a MZ ČR – RVO (Fakultní nemocnice Plzeň – FNPI, 00669806). Hlavní stanovisko práce: Přehledový článek zabývající se problematikou hereditárních renálních nádorových syndromů, jejich základní charakteristi‑ kou, manifestací, diagnostikou, léčbou a dispenzari‑ zací, se zaměřením na renální karcinom. Major statement: Review dealing with here‑ ditary renal cell carcinoma syndromes, their basic characteristics, presentation, diagnosis, treatment and surveillance focusing on renal cell carcinoma. SOUHRN Kolář J, Pitra T, Pivovarčíková K, Jaklová R, Zavoral T, Trávníček I, Sedláčková H, Procházková K, Vaněček T, HesO, HoraM. Hereditární renální nádorové syndromy. V posledních letech dochází ke zvyšování počtu definovaných hereditárních nádorových syndromů, z nichž některé jsou spojeny s predis‑ pozicí k rozvoji renálního karcinomu. Na heredi‑ tární renální nádorový syndrom je třeba pomýš‑ let u mladých jedinců s renálním karcinomem, u pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou ná‑ dorů ledvin, dále u renálních lézí bilaterálních a multifokálních a při výskytu extrarenálních symptomů charakteristických pro některý ze syndromů. Mezi nejčastější hereditární nádorové syndromy asociované s renálním karcinomem patří syndrom von Hippel‑Lindau, Birt‑Hogg­ ‑Dubé syndrom, hereditární papilární renální karcinom, hereditární leiomyomatóza a renální karcinom, sukcinátdehydrogenáza deficientní renální karcinom, komplex tuberózní sklerózy a Cowdenův syndrom. V souvislosti s hereditár‑ ním renálním karcinomem jsou popsány mutace v tumor supresorových genech (VHL, BAP1, PTEN, TSC1, TSC2) i v protoonkogenech (MET) . V rámci jednotlivých syndromů se setkáváme s rozdíly ve stupni penetrance onemocnění, v histologii jednotlivých typů renálního karcinomu, v jeho