ČESKÁ UROLOGIE / CZECH UROLOGY – 1 / 2020

30 PŘEHLEDOVÝ ČLÁNEK Ces Urol 2020; 24(1): 26–41 Medián věku stanovení diagnózy RCC je 64 let, naproti tomu u hereditárních nádorových syn‑ dromů je téměř o dvě a půl dekády nižší (4). Mezi nejčastější dědičné nádorové syndromy asocio‑ vané s renálním karcinomem patří syndrom von Hippel‑Lindau (VHL), hereditární papilární renální karcinom (HPRCC), hereditární leiomyomatóza a renální karcinom (HLRCC), syndrom Birt‑Hogg­ ‑Dubé (BHD), SDH asociovaný renální karcinom, komplex tuberózní sklerózy (TSC) a Cowdenův syndrom. Diagnostika a následná léčba renálního karci‑ nomu v rámci dědičného syndromu se liší od one‑ mocnění sporadického. Důležité je v první řadě na možnost hereditárního syndromu vůbec pomyslet, což má pak vliv nejen na prognózu pacienta, ale i na včasný záchyt onemocnění u členů rodiny, kteří mohou být onemocněním také postiženi. Familiární renální karcinom je zpravidla dědičný autosomálně dominantně (někdy s neúplnou pene‑ trancí), nicméně jedinci s mutací predisponujícího genu nemusí nutně mít rodinnou anamnézu RCC (mutacemůže u probanda vzniknout de novo nebo se u rodičů neprojevila pro neúplnou penetranci). Na hereditární renální karcinom je třebamyslet, zejména pokud se jedná o RCC u pacientůmladých (≤ 46 let), pokud jsou renální léze bilaterální či multifokální nebo pokud se u pacienta vyskytují extrarenální symptomy charakteristické pro jednotlivé syndromy (například cerebelární hemangiblastomy u VHL, kožní angiofib‑ romy u tuberózní sklerózy, plicní cysty u BHD či kožní a děložní leiomyomy uHLRCC). U této skupiny pacien‑ tů bychomměli doplnit genetické vyšetření, k jehož indikaci mohou přispět i specifické histopatologické znaky či výsledky imunohistochemického vyšetření (5). Stupeň penetrance renálního karcinomu se liší mezi jednotlivými syndromy, stejně jako agresivita tumoru, jeho léčba a následná dispenzarizace. Genetické vyšetření, k němuž se nejčastěji vyu‑ žívají lymfocyty z periferní krve, spočívá v průkazu zárodečnémutace. Po izolaci DNA probíhá vyšetření nádorového panelu s využitím metod masivně pa‑ Obr. 4.  Papilární cystadenomnadvarlete u pacienta s VHL. Barveno HE. Zvětšeno 400 × Fig. 4.  Papillary cystadenomaof theepididymis. Patient with a VHL syndrome. H&E. Viewed at 400 × magnifi- cation Obr. 5.  Světlobuněčný renální karcinomu pacienta s VHL syndromem. Barveno HE. Zvětšeno 400 × Fig. 5.  Clear cell renal cell carcinoma, patientwithaVHL syndrome. H&E. Viewed at 400 × magnification