ČESKÁ UROLOGIE / CZECH UROLOGY – 1 / 2020

38 PŘEHLEDOVÝ ČLÁNEK Ces Urol 2020; 24(1): 26–41 projevů, rozdílnou incidenci i typ RCC. Dědičné nádory ledvin tvoří dle literatury asi 5 % všech případů renálních karcinomů. Na našem praco‑ višti se ovšem incidence hereditárních případů pohybuje pouze kolem 1 %. Je to pravděpodobně dáno jejich poddiagnostikováním – klinik ne vždy na možnost dědičného případu myslí a potřeb‑ né genetické vyšetření není doplněno. Je proto nutná zvýšená erudice v této oblasti. Na mož‑ nost hereditárního renálního karcinomu by se mělo myslet u mladých jedinců s RCC (≤ 46 let), u pacientů s bilaterálními či multifokálními renál‑ ními lézemi, dále při pozitivní rodinné anamnéze stran RCC a při současném výskytu extrarenálních manifestacích charakteristických pro jednotlivé syndromy. U této skupiny pacientů bychom měli doplnit genetické vyšetření, k jehož indikaci mo‑ hou přispět i specifické histopatologické znaky či výsledky imunohistochemického vyšetření. S roz‑ vojem vyšetřovacích metod a zejména s pokro‑ kem v oblasti genetiky, včetně využívání metod sekvenování nové generace při genetickém vyšet‑ ření, dochází v posledních letech k nárůstu počtu definovaných hereditárních renálních syndromů. Surveillance u jedinců s rizikem dědičného RCC má za cíl včasný záchyt tumorů a s tím související snížení morbidity a mortality. Podrobnější pozná‑ ní genetického pozadí hereditárních renálních karcinomů má potenciál nejen k jejich včasné diagnostice a popsání specifických léčebných a dispenzárních postupů, ale může vést i k ob‑ jevení nových terapeutických cílů u karcinomu sporadického. SEZNAM ZKRATEK ◼ AD – autosomálně dominantní ◼ BHD – syndrom Birt‑Hogg‑Dubé ◼ CCPAP RCC – světlobuněčný papilární renální karcinom ◼ CCRCC – světlobuněčný renální karcinom ◼ ESC RCC – eosinofilní, solidní a cystický renální karcinom ◼ FHRCC – fumarát hydratáza deficientní renální karcinom ◼ HIF – hypoxií indukovaný faktor ◼ HLRCC – hereditární leiomyomatóza a renální karcinom ◼ HPRCC – hereditární papilární renální karcinom ◼ CHRCC – chromofóbní renální karcinom ◼ LAM – lymfangiomyomatóza ◼ MEST – smíšený epiteliální a stromální tumor ◼ MITF – transkripční faktor asociovaný s mik‑ roftalmií ◼ MTOR – Mammalian Target Of Rapamycin ◼ NET – neuroendokrinní tumor ◼ NGS – sekvenování nové generace ◼ PDGF – destičkový růstový faktor ◼ PRCC – papilární renální karcinom ◼ PTEN – Phosphatase and Tensin Homolog ◼ PVHL – protein VHL ◼ SDH – sukcinát dehydrogenáza ◼ TCGA – The Cancer Genome Atlas ◼ TGF – transformující růstový faktor ◼ TSC – komplex tuberózní sklerózy ◼ VHL – syndrom Von Hippel Lindau ◼ VEGF – vaskulární endoteliální růstový faktor LITERATURA 1. Haas NB, Nathanson KL. Hereditary kidney cancer syndromes. Adv Chronic Kidney, DiS. 2014; 21(1): 81–90. 2. Leung C, Pan S, Shuch B. Management of renal cell carcinoma in young patients and patients with hereditary syndromes. Curr Opin Urol. 2016; 26(5): 396–404. 3. Huang KL, Mashl RJ, Wu Y, et al. Pathogenic Germline Variants in 10,389 Adult Cancers. Cell. 2018; 173(2): 355–70.e14. 4. Shuch B, Vourganti S, Ricketts CJ, et al. Defining early‑onset kidney cancer: implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol. 2014; 32(5): 431–437. 5. Menko FH, Maher ER. Diagnosis and Management of Hereditary Renal Cell Cancer. Recent Results Cancer Res. 2016; 205: 85–104. 6. Gossage L, Eisen T, Maher ER. VHL, the story of a tumour suppressor gene. Nat Rev Cancer 2015; 15(1): 55–64.