461
32224226014562119
PŘEHLEDOVÝ852207016974156235334409485586692777867
ČLÁNEK1757207016989163260360438521
Ces8507936014570127174
Urol10497936014578115180208
2020;12827936014562121178237261
24(1):15697936014561118151206230252
26–4118467936014562120184249301
bilaterální85089801316181101147177226255303323378398
multifokální1270898013190145165196216242297341390410465485
renální177689801313483139185205261280
karcinom207989801314695124169188244300387
se248889801314293
stovkami260389801314274128174218267353373
renálních850104801313281137183202257277322377
lézí.1249104801311767109129145
SyndromVHL1410104801315193149206235289376447514560
se1986104801314191
rozděluje2093104801313286126181231251305325375
do24841048013159115
pěti26151048013160111142161
sub‑2792104801314195152184
typů850119801313483142197
dle1066119801316080130
typumutace1218119801313079138194302357389436483531
a17671198013150
tumorózního1839119801313186173229259313353410429487543
spektra.2400119801314198150194228258306322
Riziko2741119801315575117137180235
RCC8501348013155114169
je1040134801311767
nejvyšší11221348013158108127174223260296315
u14521348013158
typu1525134801313482140195
IA1741134801311777
a18331348013149
IIB190313480131173788
(1,201213480131236776
10).2103134801315498122134
Průměrný2252134801315582137223272301356399
věk2667134801314997140
dia‑2822134801315978124154
gnózy8501498013160115171211261
symptomatického1128149801314188176233264318405452482502548591640696752
RCC18971498013155115171
je2090149801311869
3721751498013154100
let2297149801311869100
(16–672418149801312470114170225272
let)271214980131186899125
(11,2859149801312469108117
12).850164801315496120133
Riziko999164801315576117138181235
vzniku1250164801315094151170213269
renálního1535164801313282137184204259279336392
karcinomu1944164801314695124168188243299386441
u24011648013159
nemocných24761648013159110196253300356399445500
s8501798013141
VHL9061798013156123168
je1096179801311767
přes1179179801316089138175
70%13701798013153100196
(13).1587179801312368110132144
Histologicky1747179801316988124156209230285342362407450499
se2261179801314191
v23681798013149
drtivé2433179801315988122141188237
většině2685179801315099129168186241291
případů850194801316294115175225284341
jedná1214194801313184144202251
o14941948013160
světlobuněčný1578194801314899150182204262323381439492541598644
renální2245194801314092150198220277298
karcinom25661948013154105136182203261319410
(ccRCC),850209801312972116168228283312325
vzácně1200209801314994142189244295
se1517209801314495
může16372098013190144186235
vyskytovat1897209801315099138181230265319365413442
světlobuněčný2361209801314492142173193249307363418469516571615
papilární8502248013160106161181199244272327346
karcinom1210224801314693121164182236290376
(14).1606224801312367109131143
Vzhledemkmultiorgánovému17642248013155951501692182743234084685716246436736927457748288739279811026107411591212
postižení8502398013162121160194215258309367387
je1260239801313083
u13722398013160
nemocných14612398013160113203261310367413460517
s20012398013149
VHL20732398013163133181
nutný22832398013161117150208253
interdisci‑2559239801313088118169200257278316364385417
plinární850254801316283103159207236294314
přístup.1193254801316191112150183239298314
Stran1529254801315888118166223
viscerálních1775254801315677115162212242290311367387434490
manifestací22942548013191139195215242293332365413461481
VHL27972548013163132179
se850269801314295
u9742698013160
asymptomatických1057269801315796145236295327383473521552573621666717764821
jedinců1901269801313183143164221269326
doporučuje22562698013161119179238269327375432453505
USG27912698013170117185
břicha850284801316292113160216264
jednou1137284801312981140197254311
ročně1471284801313894142199250
se17442848013148100
začátkem18662848013151101148196227271322410
v22992848013156
823782848013160
letech2461284801313081113163211268
věku,27512848013157107151208225
od8502998013159119
159912998013160104
let1117299801313082113
se1253299801314799
doporučuje13812998013160117177235265322369425446497
jednou1901299801313081140197254311
ročně2234299801313995143199251
provést2514299801316192147194245284317
CT28592998013164117
neboMRI8503148013159110167224327379400
břicha1267314801316190111157212259
(15).1548314801312469112136149
Dále17143148013171118138188
je1924314801311969
nutná20103148013159114145201248
dispenzární2275314801316079116173225281323371400457476
péče27683148013161113160208
oftalmologa850329801315985120168188274330351407465511
(roční1383329801312956110157213232
kontroly),16373298013146101157187216271292337362375
neurologa20343298013159110165194248269325383430
(MRI24853298013130110162183
mozku26903298013190146186230286
a8503448013150
míchy9253448013190110155211255
v12023448013153
intervalech1277344801312681111160189239287307358405461
1–217633448013153101146
roky1931344801313590134183
se2136344801314495
začátkem2253344801314896142190220263312399
v26743448013153
112752344801315493
le‑2866344801312778110
tech),850359801313482129184207220
každoroční1085359801314695136191247276330377432451
audiologické15513598013150104161180235256311369388434476525
vyšetření2092359801314999136187217246295350369
a24773598013149
pravidelné2542359801316090137182202258309329383434
roční850374801313387135190210
kontroly10823748013153108164194224278299345
metanefrinů14553748013191142173221277328354385405461516
v19933748013156
plazmě2077374801316182128171259310
nebo24153748013159110168225
v26623748013156
moči.27463748013190147194214230
Vzhledem850389801315698154174225283333420
k12923898013152
multifokalitě13703898013190145165196216242297341390410429460509
a19013898013155
tendenci1978389801313987143200251307353373
k23723898013152
recidivám2446389801313787134153210230277325411
se2879389801314697
doporučuje8504048013160116174231261317363418438488
u13544048013159
renálních1429404801313281137184204259278324380
lézí1830404801311868111131
do19774048013160116
321094048013154
cm21774048013149136
iniciálně233540480131177392138158204224279330
pečlivé26814048013160112159179198245295
aktivní850419801315093128148195251271
sledování1139419801314161111169225271319374394
a15514198013150
pokud16184198013161118162218275
velikost1911419801315099120139182237274307
léze2240419801311969112161
překročí2419419801316190139183214268315335
327724198013153
cm28404198013149136
poté8504348013161118148197
zasáhnout,1069434801314694132180236291347403434451
s15424348013143
preferencí1609434801316090140165215245294350396416
ledvinu2046434801312676134182202258312
šetřících2380434801314394125154175220240286341
výko‑27454348013150100144198231
nů8504498013160116
(resekce,989449801313663114153206250297347362
radiofrekvenční1374449801313988147168225252284334379431482540587644665
ablace).20614498013157116138186234284308322
Walther24124498013192138159191248301331
et2766449801316092
al.288144980131577895
nezaznamenali8504648013159110152200243299345432483538585605624
běhempětiletého14904648013161112168218305382433464483503554584633689745
sledování2251464801314160111169224270318373393
žádnou2660464801314492149205261316
metastázu8504798013188138167213249280326367421
ani12864798013149102121
potřebu14214798013160115144172219275329
transplantace1765479801313361108161197252272317371399445490537
ledviny2323479801311665121167186240282
či2620479801314866
dialýzy2700479801315978122141185228276
u8504948013158
529284948013154102
pacientů10504948013161108155174225280310365
s14354948013141
tumorem1498494801313288175231261310397
<19154948013165
320004948013154
cm.20694948013149136152
Naopak,22414948013170117173231279322341
vzdálené2602494801315094150197217267323374
metastázy8505098013190141172219257289337379429
se1301509801314192
objevily14155098013158117137187234254274320
u17575098013158
111838509801315392
ze1952509801314494
4420685098013154108
nemocných21985098013159110197253300356400445501
(252721509801312978129
%)28725098013181104
s3203898013141
lézemi326689801312676119168255274
>3565898013165
33655898013153
cm,3723898013149136152
včetně389989801315095143174230281
34204898013154
z4280898013147
274351898013154101
pacientů4476898013161109155175225281310366
(11486489801313176115
%)5003898013181104
s5129898013144
ve‑519789801315099132
likostí320310480131244387143181214234
tumoru3460104801314097185242272329
3–638111048013161115170
cm39971048013149137
(16).4157104801313581127151165
Podobné43441048013162116175232291348400
výsledky47661048013156107146166218277321371
měl51651048013191143164
Duffey32031198013171127154184234279
et3504119801315485
al.361011980131507087
pět37181198013161113143
let3883119801312474105
poté40101198013161118148197
(17).4229119801312974116142155
Toto44061198013151100130184
„pravidlo4612119801313291121168214234291311367
350011198013153
cm“50691198013149136164
je5255119801312374
využíváno32031348013150100156198218265313369425
nejen36561348013159110129180236
u39201348013158
syndromu4000134801314794151208237292379434
VHL,44621348013156124170188
ale4672134801315575126
i48201348013129
u48771348013158
pacientů49631348013160108155174225281310366
s32031498013141
BHD32641498013155122190
a34731498013150
HPRCC.35431498013169121172232288304
SYNDROM32051908018174157258360443548671
TUBERÓZNÍ32052108018175174257333414520599698736
SKLERÓZY39762108018174155230304386491570656
Komplex33532398013155110197254275326371
tuberózní3746239801313187144196225279319376395
sklerózy4160239801314184106156186240280330
(TSC)4511239801312679128187215
je4748239801312171
AD48382398013164132
dědičné49892398013159110168187233289340
genetické32032548013159109163213243262307349397
onemocnění36152548013157112162247302348403452507525
s41552548013140
incidencí4216254801311771116135191240295340359
přibližně4589254801316089108164185203243298348
149522548013153
:50262548013112
10000,5053254801315397158210262276
při3203269801316190111
kterémmůže3335269801314781130159209295407462504553
být39092698013161106141
postižen40722698013161118155188208249298354
prakticky4447269801316191139182217236283326375
jakýkoliv4844269801312369113162206261282301348
or‑5214269801315888115
gánový32032848013160106162218264314
systém.3539284801314289127160209295312
Příčinou3874284801315684104149169224280336
onemocnění42332848013159115166253309356412462518537
je4792284801312575
inaktivační4889284801312580126170204224271319365421440
mutace32032998013190145176224270319
v35432998013150
tumor3615299801313389175232261
supresorových3898299801314195152182232270326355410456506551606
genechTSC1452629980131601101662172643204867299801314994149192
(9q34,5080299801312975133182234249
kódující32033148013147103162218238258305325
protein3557314801316192147178228248304
hamartin)38903148013159107195243272308328385408
nebo43273148013159111170228
TSC24584314801314996152201
(16p13.3,4807314801313682127187230274290342357
kó‑51873148013153109142
dující32033298013161117138158205225
protein3457329801316292148179229249306
tuberin).3786329801314097156209239260317341354
Pro4163329801316291147
onemocnění43393298013159117169258315364421473529550
je4911329801313082
typická5016329801314091151172219263313
inter-3203344801312380110159189217
i34423448013129
intrafamiliární3494344801312985116146195221270358378398418465495552572
variabilita40893448013156105134155202261282302322353402
symptomů4513344801314896185243275329418474
i50093448013129
závaž‑50613448013151100146195238268
nost32033598013159115153185
postižení.34143598013161118156188208249298354373390
Penetrance38303598013155103159210241270318373420468
TSC43203598013156104164
je4506359801312878
asi4606359801315491110
9547423598013154104
%,4872359801318198
přičemž4996359801316090110156205291333
65–85%případů32033748013153100152203251345419447467522568624677
je3901374801311766
projevemmutace3981374801316088141160209254303387490544574620665712
de47073748013159108
novo48303748013158112157210
(18,5061374801312266109124
19).5200374801315394117129
Diagnóza3203389801317191138195250306346395
TSCmůže36153898013151100160267322364413
být40453898013161106141
stanovena4203389801314173121176232279328384430
při4651389801316090110
splnění4778389801314198119175225281300
klinic‑509538980131476988144163209234
kých3203404801314796141197
diagnostických3423404801315979125182238294332364384430473523568623
kritérií406940480131477898129178207228247
(tab.4338404801313059107164180
2)4541404801315377
nebo46414048013159110167224
na48884048013159106
základě5016404801314593137159205262313
genetického32034198013160110166217247267313356405461517
vyšetření,3736419801315099137188219248297353372387
které4139419801314781130159208
indikuje4369419801311772130149192248268318
klinický470341980131466887143162208251300
genetik50194198013160111166217248267310
při3203434801316190111
podezření33344348013161118176227269299348404423
na37784348013159106
onemocnění,39054348013158114165252308356411462518537553
a44784348013150
u45494348013159
příbuzných4629434801316090110170226268324368413469
osob5119434801315896152210
TSC32034498013151100160
pacientů,33904498013160108155174224280310365381
kteří3793449801315186135163184
mají40044498013190137157176
riziko420244980131375899120163217
nosičství44474498013159115152171217257289339360
mutace48344498013190145176224270319
TSC5180449801314994149
genu32034648013160110166221
(20,3445464801312473122137
21).3598464801315398116129
Unemocných37434648013169143194281337384440483528584
s43434648013141
TSC4400464801315199159
bývá45754648013161105156204
zpravidla47954648013144102132180225245302322368
po‑51794648013161118150
stižen320347980131417393135184239
nervový34634798013159110139190245291341
systém3826479801314087125157206293
(hamartomy4141479801312884131218264294328382470514
mozku46754798013191147187231287
a49824798013150
sítnice,505447980131405990146166212261275
subependymální3203494801314297156209268321379437485575623643700720
obrovskobuněčné39524948013160119150206253293336393452509566618667724776
astrocytomy).4751494801315795128159215263313350405494539565578
Z32035098013159
neurologického32905098013159110165194248269325383403449492542598654
postižení39715098013161118156188208250299355374
plynou4373509801316081127184240296
charakteristické46915098013155110157186234277312360390410447479499545588638
Obr.8507199013779147189213
8.1093719901376191
Kožní12407205013152105147203224
manifestace14917205013187142198220247292329361413458502
u20207205013156
nemocné21037205013157103190245291347393
s25167205013145
tuberózní2581720501313994149196227280322378399
sklerózou.3000720501314588111157188241282335391410
Faciální34307205013155108153175229251307329
angiofibromy37857205013156112167188243268293348379432519562
(A)4367720501313694122
a45167205013155
šagrénová4591720501314599154185229286340386439
skvrna5050720501314588137168224279
v8507355013146
typické916735501313279134156201244289
lokalizaci1225735501312377121174196217259312357378
dolní16237355013155110132187208
části1851735501314698134165186
zad2057735501314396151
(B)2228735501312980106
Fig.850749901375885147174
8.1049749901376289
Skin1189750501314889109163
lesions1369750501312871107124177231264
of1655750501315581
the1753750501313790134
patient19097505013156109137156200254282
with2213750501317695124177
tuberous2408750501313689142186215265319352
sclerosis.2778750501314284103147176226260278311329
Facial3129750501314898141160212232
angiofibromas33837505013155109161181233255281333362412497549583
(A)3984750501313389114
and41207505013156110162
a43047505013156
shagreen4378750501314294146199227269313367
patch47677505013156109137178231
(B)5016750501313482107
in5141750501312780
its523975050131275691
typical850765501313277130149192242262
lower1129765501312173146189217
back13617655013156109151193
localization1571765501312173117167187206245296325344396450