562
335610226014562119
PŘEHLEDOVÝ3675207016974156235334409485586692777867
ČLÁNEK4580207016989163260360438521
Ces38057936014570127174
Urol40047936014578115180208
2020;42377936014562121178237261
24(1):45247936014561118151206230252
26–4148017936014562120184249301
symptomy62489801314291181241272328418464
TSC1111898013158109170
souhrnně1304898013149107164222252310368420
označované1753898013160102160208256312359409466519
jako229589801313078123179
TAND2497898013159114183253
(TSC‑AssociatedNeuropsychiatric6241048013129811291892052653043413974444635095385876447307808358649189751013106011051160117912241254128313031349
Disorder)1989104801317191127183212267318346370
tj.237510480131345470
epilep‑24601048013154111131150200257290
sie,624119801314161112126
mentální7791198013190142198228276296352372
retardace,1173119801313989120168197253301348397412
autismus16071198013156111143163200288343381
apod.20101198013156114172230247
Dále22851198013172119139190
bývají25041198013161106158206226246
postiženy6241348013161119158190211253303359404
plíce1056134801316183102149198
(plicní1277134801313594115135182238258
lymfangiomyomatóza),1558134801312976165191240296354374431519564620708756786841881931955968
kůže25491348013153109151201
(faciální624149801312954103150169216236292312
angiofibromy9581498013156113171190247271298355386441529573
–15541498013161
adenoma16371498013156114166222279367414
sebaceum,2073149801314899157206253302358445461
suba255714980131471021606241648013151
periunguální7041648013162116146167224281340396445465522543
fibromy,1270164801313360119150206296341353
hypomelanotické16521648013160105166225314367388436494551583604651696747
makuly,24281648013192140185242263310322
šagrénové624179801314188144173222277332377426
skvrny)1066179801314082132162218261285
a13661798013150
srdce1431179801314169124170218
(rhabdomyom).1670179801312349104150207264319406449503590612625
U23101798013169
50–80%23941798013153102157209260356
nemocných6241948013159110197253300356400445501
s11461948013141
tuberózní1209194801313389146198227281321378397
sklerózou1628194801314184106156185240280334390
nacházíme20391948013159106152208254297317404455
renál‑2516194801313281137183203234
ní624209801315978
angiomyolipomy7242098013155110167187243330374429450469526583671715
(často1461209801313376123161193247
multifokální17342098013190145165196216242297341390410465484
a22402098013155
bilaterální)2321209801316181101147177226255303323378397429
a6242248013149
přibližně688224801316089108164184203243298347
u10502248013158
poloviny11232248013159115135190235255309351
cystické1489224801314896133165184229271319
postižení18232248013160115152184203243291345364
ledvin2208224801311766123169189243
(18,2472224801312267110125
22).26122248013153102125138
U6242398013169
pacientů7152398013161109155175225281310366
s11032398013141
TSC11662398013151100160
nacházíme13482398013159106152208254297317404455
jak1825239801312470113
klasické,1960239801314769115153172218261311325
tak2307239801313482125
vzácně2454239801315095143190245296
i6242548013123
potencionálněmaligní6622548013160117146194249295314369425470490545594699745765784840895914
epiteloidní15912548013153109129160208228283303359414433
angiomyolipomy,20392548013150104161180235321365419439458515571657701711
jejichž62426980131237291110155209250
incidence895269801311670116134190240294339387
je1303269801311766
u13842698013157
pacientů14562698013160106152170220274303357
s18272698013141
TSC1883269801315098156
vyšší2054269801314997134171189
než22582698013158108149
u24212698013158
běžné24942698013160110151206255
populace.6242848013161118176232252298344393408
Navzdory10502848013170117163207263319348398
benignímu14662848013161113168188245300320406461
chování19462848013149104160206254309329
angiomyo‑22932848013150106163182238325369424457
lipomů624299801312444104163253310
mohou9632998013193151209268325
problémy1318299801316293150210232284374420
činit1761299801315777134155188
lokální1972299801313088134184205263283
symptomy2278299801314998189248280336426472
u6243148013158
velkých697314801314997117159207252306
lézí,1024314801311767108128143
riziko118231480131325293112154208
vzniku1405314801314992148167209264
renálního1684314801313280135180199254272329384
selhání2083314801314191110164210264283
a23813148013150
ruptury2446314801313287143173227255304
s6243298013141
následným6873298013159106143163214272327371459
až1169329801315092
život1283329801314465112166197
ohrožujícím15023298013159115144198239295314334380399486
krvácením.2010329801314778129176223271327347433450
Vasku‑24823298013156101138181237268
lární624344801312370100157176
složka823344801314767123164208257
angiomyolipomu11023448013156112170190246334378434455474532590678733
často18573448013155103141174228
obsahuje21133448013159117156204260315336387
cévní25223448013155104151208228
aneuryzmata,6243598013150106157213242292337425472503550567
riziko1213359801313859101122165220
ruptury1455359801313995153184240269319
a17963598013156
následné18803598013159106144164215274330381
hemoragie22893598013159110198254284333390410461
se624374801314193
signifikantně740374801314767124181201225252296345402432489540
zvyšuje13033748013151102153192247267319
u16503748013159
aneuryzmat17323748013156113164220250300346435482513
větších22673748013156107138178198244300
než25963748013159111154
5mma6243898013154159245312
u9533898013158
lézí1033389801311869111132
nad11813898013159106163
413613898013153
cm14293898013149136
(22).1587389801312473124148161
Renální17643898013156107162209229284304
karcinomvzniká2084389801314796125169189244300388454498555574617666
u6244048013159
2–47054048013159109164
%8974048013181
pacientů10064048013161109156175226282312367
s13954048013147
tuberózní1464404801314096154206235290330387407
sklerózou,1893404801314790112163192247287342398414
průměrný2335404801316191147234285314371415
věk624419801315099142
diagnózy791419801316079125183238294334384
RCC11994198013156116172
u13954198013159
TSC14784198013151100160
pacientů16624198013161109155175225281310366
je2049419801312777
2821514198013153102
let2275419801312676107
(23).2404419801313281132154167
His‑2595419801317089126155
tologicky624434801313488109164223242288331381
se1027434801314191
může11404348013190145187236
jednat1398434801312374132187234264
o16844348013158
renální1764434801313282137184204259279
karcinom2065434801314695124168188243299387
s24744348013141
hlad‑2536434801315979126183214
kosvalovým6244498013147102141189238258315361412501
stromatem,1147449801314881111166254301332381469485
onkocytom,16614498013159116160215263312348402491507
chromofobní21914498013155111141196284341368423482539559
renální624464801313282137184204259279
karcinom925464801314998127172191247303390
nebo13404648013159110168225
eosinofilní,15904648013153110148167222278302329348403423439
solidní20504648013145101122141198253273
a23454648013153
cystický24204648013152101139172191238281330
RCC6244798013156116171
(ESC817479801313280129189
RCC)10314798013155115171199
(18,1252479801313277122138
24,1415479801315499114
25).15544798013154105129142
ESC17214798013152101160
RCC19064798013156116172
je2099479801312778
nedávno22024798013159110168214260316372
po‑25994798013161118151
psaná624494801316198146202248
jednotka,894494801311868126182238268311359376
která1286494801314681129159206
většinou1508494801315099130169188243299355
vzniká1879494801315094150170213261
sporadicky,2156494801314198155185232290309355398447458
ale2630494801315070121
přibližně624509801316088107163183201241296345
v9845098013149
10%případů1047509801315396190265293312368414470523
se1584509801314190
vyskytuje1689509801314897134175223257311330379
právě2082509801316089135179227
upacientů23235098013158132178223242291345373427
s6245248013141
TSC6895248013151100160
(26,870524801313281129145
27).10395248013154101128141
Ve12045248013156103
srovnání1329524801314371126172229275331350
se1701524801314394
sporadickým18175248013143100157187235292312358401450538
RCC,23795248013156116171188
TSC25905248013152100160
asociované624539801314986141187206260305352406456
renální1095539801313280135180200254272
karcinomymají1382539801314694122166184239293379422526572591610
specifické2007539801314096147193212235261306348397
klinicko­241953980131466786140159204246299331
‑patologické624554801313393141172226247304363383430473523
znaky11705548013151108155199249
zahrnující14415548013151100157186244299320339386406
mladší18755548013191112159217254274
věk21715548013156107150
diagnózy,2350554801316080127185241298339389400
predominanci624569801316090139196252338358413459514560579
ženského1219569801314492148184227276331387
pohlaví,16215698013161117173193239284304319
vícečetné1956569801314970115163210258288344394
RCC23665698013155115170
(syn‑2557569801312359105162193
chronní6245848013149105134188244300319
i9655848013127
metachronní),10185848013190141172219266321350405461516536567581
asociaci1621584801315491147194214260306326
s19695848013145
angiomyolipomy20365848013154109167186242329373428449468526582670714
a6245998013150
indolentní696599801311873130186207258313343399418
chování11315998013149105161207254310329
(18).1482599801312469114138151
Vyšší16495998013156104142179198
riziko186959980131274889110153207
AML20935998013164148194
a23035998013150
renálních2375599801312777133179199254274320375
cyst624614801314998136168
mají8156148013190137157177
pacienti10156148013160108154174224280310330
s13666148013142
onemocněním,14316148013159115166253309356412463518538624640
které2094614801314781130159209
vzniklo2326614801314994150170213235291
de26396148013160111
novo,6246298013159115161216231
a8756298013150
pacienti9456298013161109155175225281311330
s12966298013141
TSC213576298013152100160212
mutací15896298013190145177224270290
(28).1901629801312877125150162
Při2084629801315583103
dispenzariza‑2208629801316079116173225281323371400421462511542
ci624644801314969
pacientů7216448013161109155175225281311367
s11106448013147
TSC11796448013157106166
je1367644801312980
vzhledem14696448013155100157177227286337424
k19156448013152
multiorgánovému19956448013190146166197217272302358405461517563613700755
postižení,6246598013162122161195216259311369389406
podobně10606598013162121182240300359412
jako1495659801313078123180
u17056598013160
syndromu1788659801314998157216247303394451
VHL,22626598013164134182201
nutná24936598013160117150208257
interdisciplinární624674801312377105153181235254290335354410430448502548576631650
spolupráce.1289674801314096151171225281309356401449463
Stran1767674801315078106153207
renálního1989674801313280134180199253271328383
postižení23866748013160116152184203243291345364
je624689801312476
doporučeno7296898013161118178237267325373422480537
provádět1295689801316293149196245304356388
MRI17126898013187141163
břicha1904689801316292113161218266
v21936898013156
intervalech2272689801313087117168198250299320372421478
1–36247048013154101147
roky793704801313892136185
se1000704801314697
začátkem1119704801315098144192222265314401
v15427048013155
době16247048013160116174225
diagnózy1876704801316080126183239295335384
TSC.22827048013156105165181
MRI24907048013186138159
je2671704801312979
preferováno624719801316292143170221251307354403460517
před1170719801316292143202
USG14017198013170117184
pro1614719801316292148
vyšší17857198013157108147185205
senzitivitu20137198013148100157200221253274322344376433
záchy‑24687198013152101149206251282
tu624734801313591
angiomyolipomů7387348013157114173193250339385441463483541600689745
s15067348013148
minimálním15837348013191112168189277325346402422511
obsahem21237348013159119158207264316405
tuku2551734801314197142199
a6247498013150
renálního697749801313888144191212268287346403
karcinomu11227498013153102131176196252309397452
(11).1597749801313581120138151
AML17767498013165149196
s19947498013147
malým20707498013190138158204293
podílem23917498013161119178198220271359
tukové624764801313490133187233283
složky923764801314161117157201250
nacházíme11897648013159106152208254297317404455
asi1660764801315087106
u17827648013159
třetiny1857764801313463112143163219262
pacientů21357648013161109155175225281311366
s25177648013141
TSC,25747648013151100160176
odlišení29763448013160119140160197249306327
od33313448013160119
renálních3473344801313990147195216272292339396
tumorů3892344801314197186244274331
včetně42463448013157103153185242294
RCC45633448013162124181
je4766344801313182
často48713448013156105143176232
možné29763598013190147187244295
až3293359801315598
na34193598013159105
základě3546359801315099143165211269319
provedení3893359801316191145191241299350406426
biopsie4346359801316182137195233253303
tohoto4671359801314094150207237291
lo‑4984359801312985118
žiska.2976374801314565103146195213
Stran3211374801315787117165221
dalšího34613748013160107128165184243300
sledování3783374801314767119177234281329385405
pacientů42163748013162110157177228284315371
s46093748013147
TSC46783748013158108168
by48743748013161107
se5003374801314899
měl29763898013190141161
v31593898013156
pravidelných3243389801316191138184205262312333388432478533
ročních3798389801313993140196215261317
intervalech4137389801312984114163192243291311362409465
kontrolovat46243898013152107163193223277298354400448478
krevní2976404801314778127174230250
tlak324840480131325299142
a34114048013150
vyšetřovat34814048013150100138188219249303349396426
renální3929404801313181136183203258278
funkce.4228404801312885140183228277292
Mezi45404048013186137179200
indikace4762404801312176134153196245291340
k29764198013148
chirurgickému30474198013156113134164222252310330378423474563620
výkonu36904198013157108154211269325
patří40454198013162111142173194
významné42624198013157109155213261350408460
retrope‑4745419801314091123154210270323357
ritoneální297643480131335588144202255303324382402
krvácení,3402434801315487139189237288346367384
lokální3809434801313088134185206263284
symptomy4116434801314998189249281337427473
(perzistující4612434801313797151182228249288322380401421469490
bolest)29764498013161118139189227260285
a32774498013150
suspektní3343449801314195132189241285319375395
přítomnost3754449801316190110142195283338394432464
renálního4235449801313281137184204259278336392
karcinomu.4643449801314795124169189244300387442459
Opakované29764648013174132180223278324372427478
resekce3476464801312777115166209254303
renálních3801464801312776132178199254273319374
angiomyolipomů41924648013150106163183238326370424445465522579666721
jsou4935464801311855111167
nahrazovány29764798013159105161190238280335381428484528
embolizací35234798013154141198255276295337385432451
přívodných3994479801316190111158212271326370415471
cév.4484479801315098145156
Inaktivace3126494801312381130175212234283333382433
genu35884948013160113171228
TSC38404948013157108170
vede40344948013155107168221
ke42794948013152103
zvýšení44074948013150102155195248306327
exprese47584948013159107167199251291344
savčího2976509801314191139186208268326
receptoru3326509801314192142193252285341373431
rapamycinové3781509801314191150200289336383405462521569621
dráhy.4426509801316899149207253267
Bylo47175098013163112135193
zjiš‑493450980131537697136168
těno,2976524801313486144203221
že32215248013153105
deriváty33515248013169122154177227278310362
rapamycinu3738524801314192152203293339388410468526
–42895248013163
mTOR43855248013191135207263
inhibitory4672524801313290149171231254288345377430
(everolimus,2976539801312979128180212269292314403460500519
sirolimus)3519539801314971102159182204293351390415
–39595398013163
mají40545398013191140162184
inhibiční4263539801313189147169228251299358379
účinek46675398013166115137195248294
na49865398013167116
produkci2976554801316193149210267312359381
VEGF,33825548013156108175225232
růst3638554801313492131165
nádoru38285548013159108168226258316
a41685548013151
angiogenezi42435548013151109168190248308361419472517539
(29,4806554801313182134148
30,49795548013153106123
31).2976569801315398118133
Byla31285698013155103125173
provedena3320569801316092147194245304356413461
mezinárodní,38015698013189141185206263311341397456513534551
dvojitě43725698013159107163185206239289
zaslepená4680569801314494133154206264317374422
studie2976584801314176133193215267
(EXIST3267584801312776138159208260
II),35515848013121437086
která3658584801314784135166216
prokázala3896584801316092149195246291341363412
významné43305848013149101148207256344402455
snížení4809584801313996118162213271293
objemu29765998013158116138189276332
nádoru33265998013158106164220251308
–36535998013154
v37265998013149
průměru3794599801315990147233285315372
po41845998013160118
osmiměsíčním4321599801315796183203290342380401447503524611
po‑49515998013159117151
dáváním29766148013160109156206264285374
everolimu33736148013154102154186242265287375433
došlo38296148013160118157180238
u40906148013158
4241716148013154103
%42976148013181
pacientů44016148013161111160181234292324381
(33/79)4806614801312879129165219270296
k29766298013146
více3041629801314870117166
než32266298013158110152
50%33976298013153103183
zmenšení35996298013143131183239277328384405
objemu40236298013157116137189276331
angiomyolipomů43736298013149105163184240327372428450470528586673729
(32,2976644801312979128145
33,31416448013153102119
34).32796448013154107132146
V34456448013156
roce3525644801312884133183
201737286448013153104151194
vyšel39426448013150101141193215
update41776448013158117177225257307
studie4504644801314175132191212264
EXIST47886448013151111132181232
II,504464480131194158
jehož2976659801312375132190231
cílem322765980131497094146234
bylo34806598013160107129186
zhodnotit36866598013144102159218275333364386418
efekt4124659801315380132177213
a43566598013150
eventuální44256598013153101152209240297345367423444
rizika489365980131285093115159209
a29766748013151
nežádoucí30526748013169124170223284344404455477
účinky35556748013168118141200248301
dlouhodobé3881674801317093153213273333396456518574
terapie4480674801314496129181242266321
mTOR48346748013193138211268
inhibitory.2976689801312381138160220242275331363415429
Výsledkem34316898013156106146168221281327378467
této3922689801313788121177
studie4123689801314378136195217269
bylo,44196898013161108131189206
že4649689801314798
čtyřleté4771689801315288139171194247280331
používání29767048013161120178222244294343401423
everolimu34257048013153102154185242265286375432
zabraňuje3881704801314797157189239297353376428
zvětšování43337048013147100151184226284332382439461
angio‑48187048013152110169191249284
myolipomů29767198013190136193216238297357446503
ledvin3503719801312679139188211269
nebo37987198013159112172231
tento4053719801313687145177233
proces4313719801316092149198249289
zpomaluje,46267198013147108167256305328384407459476
zabraňuje2976734801314495155187237294351373426
poklesu34277348013161120166190243283340
renální3791734801313385143192214271293
funkce,4108734801313089147192239290307
snižuje4439734801314299121165223245297
nutnost47617348013159116150208266306341
invazivních2976749801312382130180225249299358381429488
výkonů34887498013159112159217276334
a38467498013159
je3929749801313286
relativně4039749801314194117166199221271331385
bezpečné44497498013169124169231285336394448
(33).4922749801313789139164180
mTOR29767648013190133204259
inhibitory3259764801311977135156215238271327359411
jsou3694764801312058116174
schváleny3889764801314189147194244266319376422
k43327648013146
léčbě4402764801312072122181234
dospělých46577648013160117157216270292340388445
Obr.29762679013778144186209
9.3203267901376186
MRI,33442685013182134156174
koronární3534268501314598128181236290320375396
řez.3949268501312972116135
Polycystické41002685013152104126169213259295326347391434479
ledviny4598268501312065119164185240282
u48962685013156
nemocné4968268501315610229762835013187142188243289
s32842835013138
tuberózní3342283501313287141188218271312368389
sklerózou3751283501313880103148179232273325381
Fig.2976297901375885148175
9.3176297901376286
MRI33132985013184134154
scan,3485298501314285136190206
coronal3713298501314696125176231283303
plane.4038298501315676128182226243
Polycystic43032985013153103123166208253288317336379
kidneys4704298501314666119173217260295
of5021298501315681
the2976313501313285129
patient31203135013155108137156199252280
with3415313501317696124177
tuberous3607313501313285137181210260313346
sclerosis396931350131388099142170221254272305