511
34222226014562123
PŘEHLEDOVÝ852207016974156235334409485586692777867
ČLÁNEK1757207016989163260360438521
Ces8507936014570127174
Urol10497936014578115180208
2020;12827936014562121178237261
24(1):15697936014561118151206230252
26–4118467936014562120184249301
pacientů8504048013161112161183237295328386
s12604048013150
TSC13354048013159111174
s15334048013150
renálním1607404801314194152202224283305394
AML,20264048013173160209229
kteří2279404801315593145176199
nevyžadu‑25024048013168122171224271322383440474
jí850419801312447
bezprostřední9224198013170126171234267325366402435488550609632
chirurgický15794198013158117140172232265324347397443496
výkon,21004198013160113161220280299
a24244198013159
dospělých25084198013169129170231287310359408468
a8504348013150
dětí9214348013160112145167
s11124348013138
TSC11714348013151102164
od13554348013159119
314954348013154
let1573434801312073106
věku17004348013149101146204
se1929434801313790
SEGA20404348013151100167231
(SubepEndymal2295434801312674130190244304355412472520610659681
Giant850449801316890137194225
cell1095449801314999121142
Astrocytoma),12574498013163105138170225274324361416504552578593
kteří1869449801314783133163185
vyžadují20744498013149100146196254310332353
terapeutický2451449801312980110160218271328361382430474525
zákrok,850464801314495141174230277298
ale1172464801315477129
nejsou13304648013159112134173231289
kandidáty16434648013151102160219241300349381432
kurativní20994648013151109140190222245294353374
chirurgické24984648013153111132164222253311333381426478
resekce.850479801313386128182230278331349
Cílená1224479801317295120174234284
systémová15334798013151102143179232323383433484
terapie2042479801314496129180241265319
poskytuje23864798013171132173219272311370394448
al‑2859479801315982117
ternativu850494801313485116175224256278327386
chirurgické12604948013156114135167225256314336384429481
léčby1765494801313083132192239
či2028494801315678
umožňuje21304948013165154212255313370392445
kurativní25994948013154112143193225247296355377
chirurgický8505098013149106127158216247304326374418469
výkon13395098013150101147204262
po16215098013160119
redukci1763509801312980140196241288309
objemu20925098013158118140192281337
AML24495098013164149197
(35,2670509801312575124140
36).28305098013153105131146
HEREDITÁRNÍ8525508018198174255331432470547630712813851
LEIOMYOMATÓZA1738550801817114618228841049159171380787497610551151
A8525708018192
RENÁLNÍ9795708018180157256349420520558
KARCINOM15725708018181180262350386487593715
Syndrom1000599801315195154213244300389
hereditární14095998013159112143194254276309358389448469
leiomyomatózy190259980131197293151240286343432480512568610661
a25835998013150
renální‑2657599801312880137186208265286319
ho8506148013159116
karcinomu986614801314797128174196253311400456
(HLRCC,1466614801312592140194256313332
Reedův18176148013156108162221278327
syndrom)2164614801314089148207238294383408
je2595614801312072
relativ‑2691614801312880102150182204252285
ně8506298013159111
vzácné981629801315096147195252305
(0,05–0,2131062980131257693146198252309326380
%17106298013181
všech1811629801315090142191249
renálních2084629801312879137185207264286333391
karcinomů)2495629801314697128174196253311400456481
AD8506448013164134
dědičné10076448013160112172194242300353
onemocnění13826448013159117170260318367425478536558
s19646448013139
predispozicí2025644801316193144205227266325384426449497519
ke2566644801314798
tvorbě2688644801313385142174234288
mnohočetných8506598013191150209269328378429463522569617676
kožních15516598013155113156215238286345
a19206598013159
děložních20046598013169122145204247307329378436
leiomyomů2465659801313285108166257304362453511
a8506748013150
ke9246748013155107
vzniku10556748013158105164186232290
renálního1369674801314193151200222280302362421
karcinomu.18146748013155106137184206264323413470489
Je23276748013147100
popisováno24516748013169129189212251310358408467525
i8506898013123
zvýšené893689801314497149189242300352
riziko126968980131295295118163219
kožních15096898013146103145203225273330
a18596898013150
děložních19306898013159112134192234293314362420
leiomyosarko‑237368980131207394152241287344384434465511568603
mů.8507048013190146163
Genetickým10337048013168121179231264285333378429519
podkladem15727048013160118178223247295354406495
je2090704801312072
zárodečná2182704801314494125181241293342399447
mutace26497048013190146179229277327
FH8507198013151118
genu9927198013168122180237
(1q42–43),1253719801313885138192241293350399424440
který1717719801315592143174227
kóduje19687198013155112172229252305
enzym22977198013161120164216307
fumarát2628719801313796185234266316348
hydratázu8507348013159105163195245277326371429
katalyzující1303734801314798130180202250296355377398446468
konverzi17957348013147104162210261293339362
fumarátu2181734801312988177226257307339397
na26027348013159108
malát27347348013190139161210242
v8507498013151
Krebsově926749801316499152213255314364417
cyklu.13687498013159111159184243263
Tato16567498013160103136194
mutace18837498013192151186237287340
vede22487498013159112174229
ke25027498013155109
zvýšení26367498013153108161203257317340
nitrobuněčné850764801315880112143199259316373425473530582
koncentrace14527648013146102160208258315346377426474524
fumarátu,2000764801312482170218249298330386404
který2424764801314682132163214
reaguje2661764801312979127185242263315
s3203898013141
proteiny326889801316092149181232254311358
cysteinového3649898013149100140175226248305364412464522580
typu425389801313385146204
za448189801314494
vzniku459989801314996155176222280
stabilního490389801314075124184206228286307368426
S-(2-succino)-cysteinu3203104801315083112162191230285333378399455512536569619669708741791812868924
(2SC).4150104801312575124184214228
V43971048013155
konečném44711048013146102159211259315367454
důsledku49441048013159115153174225284328385
dochází32031198013160118167225274319341
k35681198013150
narušení36451198013159108139198237290348369
procesu4042119801316092149198249289346
oxidativní44151198013159104127186235267289338397419
fosforylace4858119801313289129159216248300323372420471
a32031348013150
akumulaci32771348013156101159248305327376425446
onkometabolitů37481348013164122168225314367401450510569592614647704
predisponujících4482134801316193145205227266325384443500522543591613661719
ke52251348013152104
vzniku3203149801314995153174219276
nádoru34991498013158106165222254311
(24).3834149801312575122147162
HLRCC40151498013169117170232289
asociovaný4323149801315089146195216273321370427472
RCC48151498013155116173
byl50081498013160107129
jako5161149801311967112168
předpokládaný3203164801316192143204263322368392441500549606652
dědičný38761648013159112172194242299345
typ4245164801313081142
papilárního44081648013160110169192214262293352374434492
renálního4924164801312880138186208266287347405
karcinomu3203179801314797129175197255313403460
typu3687179801313284145203
II3914179801312244
zařazen3982179801314394125174219271329
již433517980131224487
ve44451798013150101
200445691798013154105160216
WHO48071798013191160233
klasifi‑5063179801314771119159181206233266
kaci3203194801314697146167
renálních3394194801312980138186208266287335392
neoplazií,38071948013159111170230253302346368390408
jako4239194801311968113169
samostatná4429194801314191179237277312361393451500
jednotka4953194801311972132189248280325376
byl32032098013161107131
uznán33542098013158102160209266
v36402098013150
roce3714209801312985134185
201339192098013153105152196
(International4139209801312647105136187218277325357379436495543565
Society47242098013151109158180232265316
o50602098013159
Uro‑5139209801316899155190
logical3203224801312382143165213263286
Pathology35132248013164112144203262285343404453
(ISUP)3990224801313859108175230256
Vancouver42702248013164112170219275334383436467
Classification4762224801317193142182222243270296345395428450508567
of3203239801315887
renal3314239801312980138187209
tumors)3547239801313088177235267308332
a39002398013150
v39702398013150
201640402398013154105153200
WHO42602398013190159233
klasifikaci4513239801314771119159180206233278329377399
renálních4936239801312980138187209266288336393
neoplazií32032548013160114174235259309354377399
(37,3627254801313890139145
38).37972548013163116143159
HLRCC39892548013170119175238297
asociovaný4311254801315899158209231290339390449496
RCC48312548013165128187
vzniká50432548013159106166188234286
u32032698013158
10–3032852698013159106164212265
%35782698013181
jedinců3683269801312981141163221269327
se4034269801314598
syndromem4156269801314695154214245302391444533
hereditární47182698013159112143195255277310360391450472
le‑5214269801312880115
iomyomatózy3203284801312483176224283376427460519563616
(39).3845284801313891143170187
Standardní4057284801316194145205267317350410470493
histopatologické4575284801316992133169227290341375433458518580603653700754
vyšetření32032998013151105147202237270323383406
s36352998013151
hematoxylin‑eosinem37112998013169124216267301359407460485507567602660721763785845900992
není47292998013169124184207
k49612998013157
určení50432998013169102150203263286
diagnózy3203314801316285135197257318362416
dostatečné.36453148013170130172209260294347399459514533
Pomoci42033148013166124217278329352
může45903148013192152197251
imunohis‑48673148013132124183244304365389429462
tochemické3203329801313490140198252341363412457509
vyšetření37363298013158111151204238269321379401
(anti-2SC,4161329801313884142174196229276326388407
anti‑FH),45923298013158116148171204256323351367
pro49833298013169101158
po‑51653298013169129164
tvrzení3203344801313486119165217275296
diagnózy3523344801316789137197255313355407
je3954344801313183
nutná40613448013166123157215264
mutační43563448013190147181231279337358
analýza47383448013158115164186234281332
genu50943448013167120178235
pro3203359801316193149
fumarát3376359801313594183232263313345
hydratázu37453598013165111169201251283332377435
(40).4204359801313585140167182
Renální44103598013161114172221243301322
karcinom47563598013153104135182203261319409
vy‑51893598013155107140
skytující3203374801314186138175233255276324346
se3573374801314093
u36883748013159
syndromu3771374801313988147207238295384441
HLRCC42353748013169117172234292
je4551374801312275
nádor46483748013159108167225257
agresivní,49283748013150109140192232253303362383401
s32033898013141
vysokou32643898013150102142200246303361
letalitou,3649389801312072105155177198232288345363
postihuje40333898013160119159194216273330352405
mladší44583898013190112161220259280
jedince4763389801311972132154211260310
obou50943898013158118178235
pohlaví,32034048013160119177198246293316333
s35564048013141
lehkou3621404801311971128173229287
převahou3927404801316192143191240297355412
pohlaví43594048013160119177198246293316
mužského46954048013189146189231275326384441
(40).5160404801312574128155169
Obvykle32034198013174134183235281306358
bývá35854198013161108161211
unilaterální38204198013159117138160209241292323373395453474
a43184198013150
solitární.43924198013141100123144178227258317339357
Medián47734198013186139199221269327
věku51244198013150101147205
diagnózy3203434801316081129188246304346397
je3624434801312072
3937164348013154104
let3844434801311972105
(24).3973434801312576123148163
Metastatický41574348013185138171220259294343375397445490541
potenciál47184348013161120152203260309330378400
není51384348013159112170191
přímo3203449801316092114202260
úměrný34834498013158147199230289334
velikosti38374498013150101124145190246286320342
nádoru,41994498013159107166224255313331
metastazovat45504498013190142175224264298347391448495545577
mo‑51474498013189147182
hou32034648013159117175
i34024648013121
malé34454648013190139161214
tumory3683464801313189178236268320
(24).4027464801312778126152167
Termín4215464801315197129219240298
FH45354648013151118
deficientní46744648013160113139165214236288346378436458
RCC51544648013155117175
(FHRCC)3203479801313081149206270330361
se35894798013151106
používá37204798013170131191237260311363
pro41084798013170104162
nádory42954798013169119181241274327
se46484798013150105
sugestivním47784798013150109170225266302325376437460551
morfologickým32034948013190148180212270293351411433481526578668
nálezem38964948013159108130183228279368
(multiplicita42884948013130116173196229251310333355403425458508
morfologic‑48214948013190148180212270293351411433481508
kého3203509801314798156215
vzhledu,34425098013157104162185237298355373
objemná38395098013166127149202291348397
eosinofilní42605098013162120160182239298324350372429451
makrojadérka47435098013190139184218274297345405457489535586
s32035248013141
perinukleolárním32705248013160114146168226283328353405464488536567626648737
projasněním)4032524801316193150172220260318370428450539564
a46205248013152
typickým4696524801313587147170218264315405
imu‑51265248013124113170203
nohistochemickým32035398013159118177199238273329379437490579601650696747838
profilem40655398013169102158185211233286376
(FH4465539801313887154
negativita,46435398013168121182231263285335358391441460
2-SC5127539801316292140202
pozitivita),32035548013160119160182215237285308341390415430
avšak3653554801314996136185230
syndrom3903554801314089147206237293381
jako4308554801311967112168
takový4500554801312978123179227278
není47985548013158111168189
vyvinut50075548013149100153175232289322
nebo32035698013159112172231
znám34585698013150109157246
a37285698013156
výsledky38085698013155107148170222283328380
molekulárně42175698013190149172224270328350399430489542
genetického47885698013160113171224257279328373425483541
vyšetření32035848013150103144197231263315374396
nejsou36235848013168122144184243302
jednoznačně3949584801313286147205264307366416465524577
interpretovatelné.4551584801313189122173205267299351385442491541574626649707761778
Termínem3203599801315197128218239297350438
FHRCC36625998013150117171233291
také3977599801313079124176
můžeme41735998013190147190241330383
označit45765998013159101159208256277311
nádory49075998013159107166224256308
se5235599801314194
somatickou3203614801314199189238270292340386442500
mutací37276148013191148181231279301
FHgenu4052614801314811141886148013160113171228
(41).4440614801312979124144159
Není33536298013171124181202
jednotný3578629801313184143201259291348394
konsenzus39956298013154111169208260318362419458
stran4477629801314882113163220
algoritmu4720629801315879138196227249282371428
dis‑5172629801316788127157
penzarizace32036448013161114170214263293315358407455505
u37346448013159
nosičů38206448013159116155175222278
mutace41256448013190146178227274324
FHgenu,4476644801314811046136448013160112168224241
obecně48816448013159118171219276328
se5232644801314597
doporučuje32036598013160117176234265322369426447498
MRI37276598013186139161
břicha3914659801316192113160217264
jednou4201659801312779138194252308
ročně4532659801313691140196248
se4803659801314496
začátkem4922659801314897145193224269319407
v32036748013150
1832766748013161106
letech,3405674801313182115165213270287
ultrasonografické3715674801316687119150199238295352410469499549573600647692743
vyšetření44816748013156108147199231262312369390
nemá48946748013166118206254
do‑51716748013167124158
statečnou3203689801314174123154204252309366423
senzitivitu3649689801314193150193215247268316338370427
k40996898013146
zachycení4168689801314595142199244290340397418
malých46096898013190138159206252309
lézí.4941689801312475119140157
Zob‑51226898013159114173207
razovací3203704801313382125181228277325346
vyšetření35727048013157108148200232263313370391
břicha3993704801316192113161217265
před4288704801316192143202
18.45137048013161107125
rokem4661704801313995140191280
by49717048013161107
mělo51087048013190143164221
být32037198013160106141
diskutováno3362719801315980117160217248303349397453510
s38897198013141
pacientem,39487198013160108155175226282313362449465
i44367198013118
vzhledem4471719801315095151172223282333420
k49087198013146
relativně497771980131277798145176196244301352
nízkému3203734801316082126173226316374
riziku3602734801314063107130176235
RCC38617348013164128186
před40717348013170102154216
20.43117348013162114132
rokem4467734801314199145198288
věku47807348013158110157216
(kolem5020734801313784142165218309
1–23203749801315399144
%)33647498013179102
(11).3488749801312368106124137
Některými36427498013169118161195244273322409428
autory40877498013149103134187217266
je4375749801311867
doporučováno44597498013159114171228257313358411457504559614
sono‑5090749801314095151206239
grafické3203764801316090139163190237281332
vyšetření35537648013149100139191223253303360381
v39527648013149
půlročních40207648013160117138168223271327348395451
intervalech4494764801311875105155185237286307358407463
u49757648013159
nosičů50527648013159116155175222277
Obr.8502331013777142183205
10.10722331013760114141
Preparát1266233701315179122175229258307337
ledvin1622233701311863116160180234
po18712337013155108
oboustranné19942337013154108161215249279308357411465510
transperitoneální25192337013131601101641982492943243443744248502487013156100153173227247
nefrektomii.11122487013156100127157199242275325410430450468
Histologickymnohočetné15952487013165861201492002212743273483914334795806346867417938378809109641008
papilární26182487013154108161182202255284338358
renální850263701313277135190213270292
karcinomy11622637013153108139183205262318406450
typu1633263701314088144201
118542637013159
a19412637013156
mnohočetné20252637013189146202259315362407439496543
papilární25962637013156113169192214270301358380
adenomy.8502787013154108152207260345386401
Nález12662787013167120141185228
vysoce1510278701314592128180224267
suspektní1792278701313889124175221264296350371
z21782787013143
HPRCC,22362787013166116166223275293
molekulárně254427870131861391602052483013223754058502937013157102
genetické9692937013156102157203235256300344389
vyšetření1375293701314694130175207237281336357
k17502937013145
potvrzení18122937013155110141190220264308364385
mutace22142937013188142173224269313
MET25442937013183130181
zatím2742293701314396127148234
nebylo8503087013157103157200222276
provedeno1145308701315687139185229283329385439
Fig.850323101375884145172
10.10363231013760114139
Kidneys1225323701315172123176219261296
after1533323701315579111152180
bilateral172532370131557593145173214242290309
transperitoneal2046323701313260108161194244288316335363413466509561580
nephrectomy.26383237013156100152205233274317850338701313282167207220
Histologically1088338701316686118147197217269322341384435454473515
multiple16213387013187139158187206258278321
papillary19593387013156109161181200219271299345
renal2321338701313173127179198
cell2536338701314687107126
cancers2679338701314696150192234262297
type850353701313277130174
110393537013151
andmultiple11053537013155108161263315334363382434454497
papillary16173537013155108161181200219271299344
adenomas,19763537013156108152205257342394427444
highly2435353701315776128181200242
suspiciousofHPRCC,molecular-geneticexamination2692353701313889122173193235254850368701315410613820322730435239945450452061766868772977182184089191894399610391091113411621180122112781321137114531471152315741601161916701723
toconfirm2584368701313180137185237258283310392
METmutation8503837013183128176279331359409438456509562
has14283837013157108142
not15853837013157109138
been17383837013155100143197
yet1950383701314588117
conducted2082383701314696150202254297328369422