396
355610226014562119
PŘEHLEDOVÝ3675207016974156235334409485586692777867
ČLÁNEK4580207016989163260360438521
Ces38057936014570127174
Urol40047936014578115180208
2020;42377936014562121178237261
24(1):45247936014561118151206230252
26–4148017936014562120184249301
FHmutace62437480131481107623748013190146179227275324
se1109374801314799
začátkem1231374801314999146195226270321409
v16633748013155
8–1017413748013159114159205
letech,1969374801312981113163211268285
v22773748013155
1823553748013159104
letech2482374801312981113162211267
pak6243898013162112157
přejít8053898013168100151173194227
na10563898013167115
dispenzarizaci1195389801316889128187241299344394425447491542590612
pomocí18383898013161121211269319340
MRI22093898013187141164
(42).2397389801313686135161176
Po‑25963898013163119154
kud6244048013147103162
je809404801312678
diagnostikován913404801316081128186243300339372393437493540589646
i15824048013126
jen1631404801312678135
malý17924048013190137159205
karcinom20204048013150100130176196253310398
ledviny2441404801312778138186208264309
v6244198013151
rámci698419801314091180229250
HLRCC9794198013171119174236294
syndromu,1297419801314998158218249305396453471
aktivní17914198013158104141162212271292
sledování2107419801314970123184242291340398420
není25504198013168121179200
doporučováno,6244348013161119179239270329377433481531589647663
ale1311434801315880133
je1467434801313184
indikována1575434801313088147169214271319369427475
radikální2074434801314090150171216267289346367
chirur‑24654348013157115136167225256285
gická624449801316081128172222
intervence869449801311874105155185237288344392442
(nefrektomie1334449801312478130157189239284319374463483535
či1887449801314969
resekce1979449801312879118170214260310
se2307449801314193
širokým241944980131416191146191242331
okrajem).6244648013158103134183203254341365378
Radikální10204648013155103161181225274294350370
přístup1408464801316090111148181237295
u17214648013157
HLRCC17964648013169115168229285
se2098464801314192
liší22134648013118387595
od23264648013158116
většiny2460464801314999130170190246290
hereditárních6244798013159111141191250270302351381438459505562
nádorových12044798013158106164221251307354404450507
syndromů1729479801314189146205234290378434
asociovaných2181479801314988145193213270317365422466512569
s6244948013141
RCC6884948013156117173
(VHL,884494801313087156203222
HPRCC,11294948013169122174235292310
BHD),14624948013155123192216231
kde17164948013147104155
jsou1894494801312462119176
metodou20934948013190142174229288345402
volby25184948013150106128186232
nefron6245098013159111138170225283
šetřící930509801314496128159180227247
metody12045098013190143174229289336
či1563509801315373
možnost16635098013190147189246303342376
aktivního2062509801315498134155203261281340397
sledo‑2482509801314566118177234268
vání624524801315098155176
u8285248013159
drobných915524801316090146205262307354410
ložisek.1348524801312986128149187239283304
U16805248013169
těchto1772524801314089137194225280
syndromů2075524801314694152211241296385441
je2539524801312980
cí‑2642524801315576108
lem624539801312374161
zachování803539801314493140196253299348404424
co12455398013148103
největšíhomnožství13655398013159110131178228260299319378434542598654695736769820841
zdravé22245398013144100130178224274
tkáně2521539801312973122178229
a6245548013150
z6965548013144
dlouhodobého762554801316081138195251308368425484537594651
hlediska1435554801315980132191211249293343
renálních1801554801313182138186207264284331388
funkcí2212554801312785142186232253
(43).2488554801312876124148162
HEREDITÁRNÍ6255958018198174255331432470547630712813851
PAPILÁRNÍ15115958018180164245280353449531632670
RENÁLNÍ6256158018181157256349421520558
KARCINOM12186158018181180262351387487593715
Hereditární7746448013169121151202261281314362392450470
papilární12626448013161110168189210258288345366
renální1651644801312778134182203259280
karcinom1949644801314696126172192249306394
je2366644801311970
AD24546448013165133
dě‑26066448013159111144
dičný,624659801315980126182226238
vzácný879659801314994143190246290
syndrom1187659801314188145203233287375
s15796598013141
vysokou1638659801314999138194239294350
penetrancí20056598013161113169220252282330386433453
(téměř2480659801312454103190241270
1006246748013155103159
%8156748013183
do9226748013169129
8010756748013162117
let1216674801313285119
věku),13596748013159111158217242258
který1641674801315593145176229
je1894674801313286
charakterizovaný20046748013158116166198249295332384416439483541590640699746
výskytem6246898013150101140184234271321409
papilárního10586898013161110168190210258288346366425482
renálního1563689801313686143190211268288347405
karcinomu1990689801315099130175196252309398454
typu2467689801313787147204
126966898013154
(PRCC-1)624704801312982134195252269314333
a9807048013156
papilárních10647048013161110168189210258288346366413470
renálních1557704801313888145192213270290337394
adenomů,19747048013155114165222279368424440
typicky2437704801314090150171218263313
s6247198013142
multifokálním6987198013192150172205227256314360412434492514604
a13267198013159
bilaterálním1409719801317092114163196247279329352410431522
postižením19557198013170130170205227271323382403494
ledvin2473719801313185146196219277
někdy6247348013159110154211258
až900734801315093
stovkami1011734801314174129176221270358378
či1407734801314969
tisícovkami149973480131295088108154209256301350438458
tumorů1980734801312986173230261317
(28).2320734801312474124149163
Histo‑2501734801316990127161215249
logicky624749801312379137157203246296
jsou942749801311855111167
karcinomy1126749801314695124169189244300387431
u15757498013157
syndromu1650749801314087144201231285372427
HPRCC20947498013169121172232287
neodliši‑23987498013159110166225245265301321352
telné624764801313483105161212
od8547648013158117
sporadického989764801314199157187236294314361405455512568
PRCC-1,15757648013155107168224241286296
na18897648013159106
syndrommusíme2013764801314189146204234289377485541578598685737
myslet29763748013189134172193243275
při3268374801316090111
vícečetnémpostižení3397374801314970116165213261293349400487564622660693713755804860880
a/nebo4295374801314987140191249306
při4619374801316090111
pozitivní47473748013160117158179210231278335355
rodinné2976389801313288147168224281333
anamnéze33303898013150106154242299350394444
stran3797389801313973103152209
RCC40273898013155116173
(44).4223389801312776131155169
Extrarenální44133898013152100135166215245295352400421477498
ma‑49323898013190138170
nifestace2976404801315980107158198231280327377
nejsou33764048013166118139177235292
popsány36984048013160119178217266323368
(24).4089404801313687134158172
Příčinou4284404801316291113160180237294351
syndromu4658404801314896155213243299388444
HPRCC29764198013171125178241299
je3299419801313184
aktivační34074198013158103140162211261310368389
mutace38274198013192150183233281333
protoonkogenu41834198013169101158190247306365410467528581639697
MET49114198013187138191
(7q31),2976434801312980130180225244258
jehož3257434801311869125182223
produktem3498434801316091146204260303339388475
je3996434801311869
tyrosinkinázový4088434801312978110164203223279322345401448491546593643
receptor4754434801312777125174232263317348
c‑MET2976449801314975160209262
pro3262449801316192147
hepatocytární34344498013159111169218249304352402439487517575595
růstový4052449801313491129163218265316
faktor.4391449801313080124160215246259
Vzhledem4674449801315699156177229288340428
k29764648013147
absenci30464648013158117157210267316337
extrarenálních34064648013161108144176225256307365413435492513561618
manifestací40554648013191139197218245297337371420469490
je4568464801313183
screening4675464801314897128179232290311368427
omezen29764798013160150204249301359
na33594798013167116
ledviny.3499479801313185145195218276322335
Tumory38584798013160110200259291343
u42254798013167
HPRCC43234798013171125179242300
syndromu4647479801314999158218249306397455
rostou2976494801313287125158212268
pomalu,32614948013161118205252273328345
průměrně3623494801316091147233284314371422
o40624948013158
0,194138494801315369113156
cm/rok,43114948013148135172199254298318
přesto4647494801316090139178211265
tyto4934494801312978114168
nádory29765098013159107165222253304
mohou33005098013190148205262319
metastazovat36405098013190142174222261295343387442489538569
(45,4232509801312775124138
46).43915098013154108133147
Medián45585098013186138197218265322
věku49005098013150101145202
diagnózy2976524801316284133194253312355408
HPRCC34165248013171127181245304
spadá37445248013150110161222272
do40405248013169129
6.4193524801316382
dekády43005248013169123169221282331
života,4656524801315376126184217268286
ale4967524801315981135
jsou2976539801312463121178
i31785398013130
případy32325398013169100122181231290339
vyskytující35945398013158109150194246283340362383431452
se40705398013148101
před41955398013169100151211
20.44305398013161113130
rokem4583539801314097143194283
věku48905398013157109154212
(47).2976554801312978125153167
Stran3166554801315585116164221
léčby3410554801312880128186232
se3665554801314698
u37905548013158
renálních3871554801313788144192213270290337394
tumorů4288554801313895182240271328
u46435548013158
pacientů47295548013161109157178229286317373
s29765698013142
HPRCC30495698013170124178240298
zpravidla33715698013152113145195242265324346395
využívá37895698013158110169213235284334
„pravidla41475698013140101133183231253312334383
345545698013161
cm“.46335698013150140170181
U48455698013170
po‑49395698013169128163
kročilého2976584801314779134182203224275332390
onemocnění33925848013158116168256313361418470527547
vedla39625848013153104163184232
identifikace4217584801312684136192223244269296340389437487
aktivační4727584801315397133154202251298355375
METmutace2976599801318312917831765998013190146179227275324
u35215998013159
pacientů36015998013161109157178229286317373
s39975998013139
HPRCC40575998013169123175236292
a43705998013150
se4443599801313991
sporadickým4557599801314098156187236294315362406456546
PRCC-129766148013156108170228246291
ke32916148013154105
klinickým341961480131557899156177225270321411
studiím3854614801314882140199220241330
s42076148013148
využitím42796148013157109167211232265286375
inhibitorů4678614801313087145166225247279335366424
MET.29766298013186135187198
Byl32006298013156103126
hodnocen33526298013159116175232289337387444
efekt3822629801315380131176211
foretinibu4056629801313288119170202223279300358415
(inhibitor4494629801313253109166186245266298353384
MET,49046298013186135187198
VEGFR2,29766448013157109177227280334351
RON33516448013164137207
a35826448013158
AXL)36716448013165127175203
u38986448013166
pacientů39886448013169119167189241299331389
s44006448013149
PRCC.44736448013163116179237256
Největší47606448013171124146195247279321342
benefit29766598013161115172225250276309
byl33156598013162108131
pozorován34766598013161120162218249305353402459
u39596598013166
pacientů40556598013161111159180232289320377
se44566598013148101
zárodečnou45806598013152102132188248301350407465522
patogenní29766748013162112144200261314373431452
variantouMET;3452674801315810813916121026830035641438986748013184132182193
541156748013161
(504200674801313788140
%)43716748013183108
z45036748013152
1045796748013162109
pacientů47126748013169119168190243301333390
vykázalo29766898013150102149200244295316374
parciální33816898013162112143189210259280338359
odpověď37646898013166126186245293345406
ve41946898013157109
srovnání4327689801314879135184243291349370
s47216898013149
547936898013162
(94878689801313786
%)49956898013182107
z29767048013144
5730457048013154103
pacientů31737048013161110157178229286317373
se3569704801314395
sporadickým36877048013143101159190239298318365410460549
tumorem4259704801313693181238269319407
(28).4689704801313181131157171
Stran4885704801315181111160217
dispenzarizace2976719801315980117175227283326375404425468517564613
se3606719801314193
doporučuje37167198013160116175232262319366421442493
u42267198013158
rizikových430771980131274890111155210257307353409
pacientů47337198013161109156176227283313369
provést2976734801316294150199251291325
v33257348013158
1834067348013162109
letech3539734801313083116167217275
CT/MRI38457348013164118150235289312
břicha.41817348013169100123171229278296
Pokud45017348013163119165224283
je4808734801313184
toto4916734801314298130186
výchozí29767498013150101147204261303324
vyšetření33237498013157108147199231262312369390
bez37437498013160113157
patologie,39307498013161110141196218275334355406422
další43827498013160108129167187
zobrazovací45927498013151107166197246290345392441489510
vyšetření,29767648013150101140192224254304361382398
CT33957648013163116
nebo35327648013159111169227
MRI,37807648013186139161178
by39797648013161107
mělo41067648013190142164220
být43477648013161107143
provedeno4511764801316191147194245304356413470
ve50017648013150101
Obr.5993134013778141181201
11.8133134013761109130
Elektroferogramčásti992314001314866108149180207257281323351400452480528611667717750778796
exonu1genuVHL1800314001314689139192243305371414467518583645687
s24983140013138
prokázanoupatogenní2547314001315583133174224264314367418470536588616665717760813865883
variantouc.302T>Gvheterozygotnímstavu3442314001314695123141192245271321373430446492539582624677736793861904932973100110501089113311831235126213151333141514651493154215841636
Fig.599328401375884147173
11.7973284013761110131
Electropherogram979329001314967110153184212262315369413441491545573622706
of1706329001315580
the1804329001313588132
part19573290013156108137168
of2147329001315580
122483290013151
gene2320329001315699153196
of2538329001315580
VHL26393290013155118160
with2820329001317696124177
a30183290013156
determined3095329001315599128170198282301354398450
pathogenic35673290013155108136189241294338392411453
variant4041329001314797125144196250277
c302T>G4339329001314694141185229282342
in4699329001312679
a48003290013155
heterozygous48763290013157101130172599344001313282121166218270323356
state970344001313867117145187