544
36223226014562121
PŘEHLEDOVÝ852207016974156235334409485586692777867
ČLÁNEK1757207016989163260360438521
Ces8507936014570127174
Urol10497936014578115180208
2020;12827936014562121178237261
24(1):15697936014561118151206230252
26–4118467936014562120184249301
30850898013154105
letech,97889801312273105155204260277
kdy1277898013146103150
se145089801314092
riziko15658980131315295116161216
RCC1803898013155116173
výrazně1997898013150101133181225283334
zvyšuje,235389801314496147186242263314330
a2704898013150
poté2776898013160119150200
dále8501048013160108129180
pokračovat10521048013161119164196245293347394443474
v15481048013150
dvouročních16201048013159108164221251306354411432478535
intervalech2178104801312278109159189241290311363411468
(11).2669104801312874114133147
SYNDROM8521458018174157258360443548670
BIRT‑HOGG‑DUBBÉ15571458018182120202280318420526626724774877976105911421218
Syndrom1000179801315296155214245302392
Birt‑Hogg‑Dubé1415179801316485116153181251310370429462534592652706
(BHD)2144179801313791160230255
je2423179801313183
AD25371798013165135
dědič‑26961798013168120180202249280
né8501948013159111
onemocnění,9841948013166123175264321370427478535556573
které1580194801315389139170220
charakterizují18231948013156113161191240285320370401422465522544564
mnohočetné24171948013190147205262320368418450507559
kožní8502098013146101143199220
fibrofolikulomy1087209801312753111141196223279300320364420441498585630
(typicky1740209801312453103162183230274324
v20812098013150
obličeji),21482098013159117139159206255275295322336
plicní2501209801316183103149206226
cysty,2745209801314898137170219231
spontánní8502248013142102163222254305364422444
pneumotorax,13182248013170130184242333392425482515565614634
riziko1976224801314163108131177234
vzniku22352248013158105165187233292
renálního2551224801314193152202224283304366425
karcinomu850239801314796126172193249306395451
a13242398013154
kolorektálních14012398013150106128185216266311347395416473493540597
tumorů2021239801313894182239270327
(48).2371239801313382136161175
Onemoc‑25732398013174132184272329377403
nění8502548013159111167188
je1061254801312475
vzácné1160254801314995144192249301
(incidence1484254801312950106154174232284341388438
119452548013154
:20222548013120
200000),20652548013154104158223277331357372
má24602548013190138
vysokou26212548013150101140197242298355
penetranci8502698013160112168220251281329385432452
a13202698013149
velkou1387269801314999120163218274
inter-1684269801311773103152182210
a19112698013150
intrafamiliární1983269801311873104134182208257344364384404451480537557
variabilitu.2558269801314997127148194252273293313345401418
Příčinou850284801315584106152173229286343
onemocnění12192848013158116168255313361418470526547
je1789284801312677
zárodečná1889284801314797127182241293341398446
mutace23602848013190146179227275324
tumor2707284801313793181238269
supresorového850299801314196154184234273330360415462512569626
genuFLCN149329980131601111682231734299801314889141204
(17p11.2),1962299801312470112166210249260314338353
kódující23322998013147102161216237257304324
protein2674299801316091146177226247303
folliculin,850314801312984106126146192248269289345361
jehož1234314801311869125182223
funkce1479314801312481137181226276
zatímnebyla1772314801314493124144231308359417462484531
plně2321314801316082137188
objasněna,25273148013158117138184222278329385432449
nicméně850329801315979126214266323374
jehomutace1247329801311970127184292348380428476525
vede17903298013150100159211
k20193298013146
aktivaci2083329801315094130151199247295315
signální2416329801314161119176223244300321
cesty2755329801314998137170220
mTOR8503448013190132202256
(49).1129344801313281130155169
Riziko1324344801315577119141185241
renálního1588344801313585142190211267288347404
karcinomu2015344801314999129175195252309398454
u24943448013159
BHD25793448013155123192
syn‑2794344801314392150182
dromu850359801315988142229283
je1155359801311868
významně1240359801314999143199246331387437
nižší1694359801315878119159178
než18893598013158109151
u20573598013157
VHL21313598013155122168
–23163598013154
přibližně2387359801316089110166188207248304355
2527593598013152103
%,2879359801317997
průměrný850374801316090146232283312369413
věk1280374801314999142
diagnózy1439374801315979126183238295335384
RCC18413748013154114170
je2033374801311869
5021193748013153103
let2244374801311869100
(50,2366374801312472122137
51).2520374801315398116130
Nádory26673748013169116173229259309
jsou850389801312360115170
u10373898013157
více1111389801314970115163
než12913898013158108150
poloviny14583898013159116137192238258313357
nemocných18313898013158109194250297352395440495
bilaterální2343389801316080100146176224253301321375395
nebo27553898013157108165221
multifokální8504048013190146167199220247303348398419475495
a13644048013149
jsou1436404801311957114171
pomalu16254048013161119207255276331
rostoucí.1979404801312883122156210267314335352
Histologicky2349404801316990128161216238295354374422466516
se2883404801314193
asi850419801315089109
v9824198013152
5010604198013153104
%11904198013181
případů1296419801316192113171220279334
jedná1653419801312678137194241
o19204198013159
hybridní20044198013159104164195216274331351
chromofóbní/23784198013152109139194283340367423483540560598
onkocytární8504348013159118163219268319356405436495516
renální1389434801314091149198219277298
karcinom17104348013154105136182203261319408
(v2142434801313783
dřívější2248434801316899121169221242280301
klasifikaci2573434801315478126165186211238283334382403
veden8504498013150100160211268
jako1141449801312067111167
podtyp13274498013161119178211261321
chromofóbního16674498013149105135191279337364420479537557616673
RCC),23594498013156117174203217
ale2595449801315071123
může27374498013190146189239
se850464801314296
vyskytnout9704648013159112153199251289348407466500
i14954648013131
světlobuněčný15504648013149101153186209268329388447501551610656
renální2231464801314093152201224282304
karcinom25594648013155107139186208266326417
a8504798013150
papilární9214798013161110168190211258288346367
renální1311479801313181138186207263284
karcinom1616479801314796126172193249306395
(52,2034479801312877126143
53).21984798013154102126140
Diagnóza2360479801317192139198254312353402
BHD27844798013155123192
syndromu850494801314189147206236291380436
se1309494801314597
opírá14334948013159118139169218
o16784948013159
klinický176049480131507494150171218262313
obraz21004948013159118149197241
a23644948013154
molekulárně24454948013190148170221266323344391421479531
genetickou8505098013159110166217248268315358413469
analýzu13365098013149105152172218263319
genu16725098013159110166221
FLCN.1910509801315095151218235
Jedincům,2163509801313788146166222268324410426
kteří2606509801314681130160180
jsou2809509801311855111167
nosiči8505248013159117156176223244
mutace11245248013191147179228276326
nebo14735248013166119178236
mají17395248013191139160181
klinickou194352480131537797154175222267323380
diagnózu2346524801316788135194251308350407
BHD27765248013163131200
syndromu850539801314087143200229283369423
bez12905398013160111153
prokázanémutace,1460539801315989143187235277325380430536590621668714762777
se2254539801314090
doporučuje23615398013159114172228258313359414434484
od28615398013158115
208505548013153101
let97355480131186898
podstoupit10885548013159116173210242295350407427458
v15625548013149
intervalech1633554801311772101149178228276296346392447
1–32097554801315299145
roky2264554801312680123172
CT24525548013162114
neboMRI25825548013158108165221321373394
břicha.850569801316089110155210257274
USG11405698013168113178
vyšetření1335569801314998136186217246295350370
se1721569801314191
nedoporučuje,18295698013158108166221279335365421466521541591606
protože2451569801316090144174227267316
hyb‑27845698013158101159192
ridní850584801313354113170191
chromofóbní/onkocytární106458480131561141442002893473744314915485696076597177628188679179531002103310911112
nádory21995848013166114173231262313
jsou2535584801313169127184
často27435848013156105144177233
izoechogenní850599801312366121174222279336395447504561581
s14515998013141
okolním15135998013158103159181237258346
ledvinným1882599801312072131180201258314359448
parenchymem23515998013161109140190247294351396485537625
a8506148013150
mohou9226148013190147205262319
detekci12636148013159111143193238284304
uniknout15896148013159115136180239296353385
(54).1997614801312878130154168
SDHX8526558018174174274361
ASOCIOVANÉ12486558018191168273363399505588674774850
SYNDROMY21336558018174156258359442548670751
(HEREDITÁRNÍ8526758018143139215296373473511589672753855893
SYNDROM17796758018174157258360443549671
FEOCHROMOCYTOM­852695801817314625034043852062674885394310291112121413371385
‑PARAGANGLIOM)852715801814612921429539248658068077985288999511171159
Sukcinát10007498013150104146190208262308337
dehydrogenáza13527498013159108163206261289342399448503548590637
(SDH)2010749801312367132198222
jemitochondriální2253749801311767170189219272318372427482538566586631650704723
enzymatický8507648013153108149198285331360380425467516
komplex,13817648013147100187243264314358375
který1772764801314680128156205
se1993764801314090
skládá2099764801314083104150206252
ze2366764801314493
čtyř2474764801314982130160
různých2649764801313288129184228272327
podjednotek.3203898013162121181202254314372429461511556576
V3802898013164
Krebsově388989801316295146205244302350401
cyklu4313898013156107153176232
katalyzuje4568898013154105136185206253299357378430
oxidaci5027898013160105127185234282302
sukcinátu3203104801314195138183203258305335390
na36181048013159106
fumarát3745104801313289175222251299329
a40991048013150
v41731048013150
dýchacím42481048013160106151207253300319406
řetězci4676104801313584115164206251270
hraje4971104801315988136156206
roli5199104801313590110130
v32031198013150
enzymovém32761198013159116158209298355402452540
komplexu38381198013153109197255277328374431
II.429111980131295067
Geny43861198013169122178223
kódující46311198013153108167223243263310330
podjed‑49891198013161119178199250309340
notky32031348013159115145189238
SDH34641348013151118185
jsouSDHA,367013480131256211817438681348013148112175230249
SDHB,41361348013148112175225242
SDHC,43961348013149112176232249
SDHDaSDHAF2466313480131481121752414922134801315049961348013148112175230275320
.53101348013119
Ačkoliv32031498013164109152207228247294
jednotlivé3519149801312071129184240271291310357407
podjednotky39451498013160117175195246304359416446489538
jsou4505149801312158114170
součástí4693149801314197153199247284317337
stejné‑5048149801314174123142198249281
ho32031648013159115
proteinového3345164801316190145175224243299355401450506562
komplexu,39291648013152107194251272323368424440
mutace43961648013190145176223270318
v47361648013155
jednotlivých4813164801312979137193249279299318365415461516
genech32031798013161112169220269325
vedou35501798013157107166223280
k38521798013153
rozdílnému3927179801313995135192212235291343431487
klinickému443617980131537696152172219263313401457
fenotypu.4915179801313586143200231281340397414
Podle32031948013155109167187237
typumutovaného3462194801313079138194301356388442488535591642698754
genu42331948013160111167221
rozlišujeme4476194801312983123144163200254274324411462
syndrom4956194801314188145202231286373
paragangliomu32032098013161108137184241287343400419438494581635
1–5.38542098013154100149164
Ztráta4033209801316088117165195242
„wild42912098013132105125145202
type“4508209801313483141193222
alely4746209801315069120140185
v49472098013150
tumoru5013209801313389175231260316
společně32032248013142101160182235284342394
se36202248013149102
zárodečnou37452248013151102132189249302351408466524
mutací42992248013192149182231280300
znamená46222248013152111159249302360408
desta‑50592248013162115154188237270
bilizaci3203239801316181101121162211258277
SDH35022398013157124191
komplexu37152398013153107195253274324370426
a41632398013156
nefunkčnost42472398013159110136193249292337393449487519
enzymu47882398013160116158207296351
(55).5161239801313584131155168
Mutace32032548013186141172220266315
genů35432548013160110166221
jsou3785254801312764120176
spojeny39832548013144101158178228284328
se4333254801314495
zvýšeným4450254801314798147186236292336424
rizikem489625480131355697118161210297
fe‑5215254801313282114
ochromocytomů32032698013159106161190245332388436484519573661715
nadledvin,39452698013159106163183234292339359415431
paragangliomů44022698013161109138186243289345402422441497584639
(hlava,5063269801313490110157202250266
krk,3203284801314677121140
hrudník,3359284801315887143200255274320338
břicho),3713284801316190110156211267290303
gastrointestinálních40322848013159106143175204258278333363411449481501556602622677696742797
stromálních4845284801314073102156243289309364383429484
tumorů,3203299801313490176232262318334
nádorů35602998013159105163219248304
hypofýzy,38882998013159102161218244295339389399
vznikem4311299801314994150170213262349
papilárního46832998013161109166187206253282338358416472
kar‑5177299801314896125152
cinomu3203314801314969124180267322
štítné354531480131417393124180231
žlázy3795314801314565112154204
a40183148013150
renálního4090314801313079135182202257276334390
karcinomu4500314801314695124168188243299387442
(56).4964314801312675125149161
SDH51453148013151117184
deficientní32033298013159109132158203222272327355410429
renální3647329801313281136181201255274
karcinomtvoří3936329801314693122165184239294380428478531560580
přibližně4531329801316089108165185204244300349
0,05–0,2%4895329801315368118167219272287338434
všech3203344801315088138186241
RCC34613448013155115171
a36493448013150
průměrný3715344801316191147233284313370414
věk4145344801315099143
v43043448013150
době43713448013160115174225
diagnózy4613344801316079125183238294334384
je5019344801311868
3851043448013154104
let523034480131186899
(24,3203359801312978124139
57).33603598013154102129141
Nejčastěji35203598013170121141187234272304353372392
se3930359801314192
vyskytuje4041359801314999137180230265320340391
renální4454359801312978134180200255275
karcinom4747359801314796125169189244300387
aso‑5153359801315087143176
ciovaný3203374801314969124170218273317
s35423748013140
mutací36033748013190145176224270290
v39133748013150
podjednotceSDHB3984374801316111817619624630436041644649053945443748013148112175225
.47643748013119
Riziko4804374801315576117138181235
vzniku5060374801315094151170213269
RCC32033898013156116171
u33933898013159
nosičů34713898013159115153172218272
mutace37633898013190145176223270318
genuSDHBje41013898013159110166221434138980131481121752254588389801312171
zhruba46783898013145101130186244291
10–154988389801315499155199241
%52493898013181
(50).3203404801312978127152165
Podobně33944048013155109167223281337388
jako3804404801312874117172
u40024048013159
syndromu4083404801314592149207236290377432
hereditární45424048013159110139188246266297345374430450
leiomy‑501440480131277898153241285315
omatózy32034198013159146193223276316366
mohou35914198013190146203259315
být39284198013160105140
SDHB40914198013151117184236
deficientní43494198013160111134161207227277333362418438
renální4809419801313282137184204259279
karci‑5110419801314695124168188219
nomy32034348013159115202246
agresivní34694348013150107136186224243290347366
s38554348013141
tendencí3918434801313180136193244300346365
k43034348013147
časnému4369434801314997134189240327382
metastazová‑47714348013190141172219257289336379433479527558
ní,320344980131597894
a33224498013150
to3394449801313791
i35074498013126
u35584498013158
malých36414498013190137157203248303
ložisek3966449801312783123143180231274
(2).4262449801313282105118
U44054498013169
low4496449801312782158
grade4679449801316089137194245
renálních4946449801313585140187207262282327383
karcinomů3203464801314795124169188244300387442
jsou3667464801312360116172
i38614648013122
vzhledem3905464801315094150170221279330417
k43434648013147
častému4411464801315097134167216302357
bilaterálnímu4790464801316181101147177226255303323378397484539
nálezu32034798013159106126177219275
a35004798013156
multifokalitě35844798013190145165196216242297342390410430461510
indikovány4116479801312884141161204259305353409453
záchovné4590479801315199146202258304361412
výkony50244798013155105150205261305
na32034948013160108
ledvině,3334494801312981141189211267319334
u36974948013160
high3786494801316080138195
grade4010494801316191140199251
neoplazií42894948013160113171230252300343364385
(sarkomatoidní4696494801313673122152198254343391422477498556613633
změny,32035098013144132183238282293
koagulační35185098013146101149206261281327374429448
nekrózy,39885098013159110154185239279329340
vysoký4350509801314999138194238287
nukleární46595098013159114157179229275304361380
grade)5061509801316089137194245268
s32035248013141
vysokým32635248013150100138194238287375
rizikemmetastazování366052480131305092112155205292401452483530568600647690744790838893913
by45925248013161106
měla47175248013190141161207
být49435248013161106141
léčba5106524801312071118175223
radikálnější3203539801313280137157200249269324375394431450
(58).3675539801312372121145158
Stran3849539801315180110157213
dispenzarizace4078539801316080116173225281323371400421462511557606
je4706539801311868
u47905398013158
nosičůmu‑48645398013159115153172218273379434465
taceSDHB,320355480131348112817633975548013148112175225242
SDHCa36525548013148112175232300
SDHDdoporučeno3965554801314811217524142235548013160116174231261317363411467523
od47635548013158117
154896554801315497
let5014554801311969100
věku5131554801315099143198
provedení3203569801316191145191241299349405424
CT36465698013162115
nebo37795698013159110167224
MRI40215698013186138159
břicha4198569801316190111157212259
v44755698013150
ročních4547569801312883130185205251306
intervalech4875569801311975104153182233280300351398454
(11,3203584801312974113122
59).33455848013154100124137
COWDENŮV32056258018187187314416493592691777
SYNDROM40176258018173156257359442548670
Cowdenův33536598013165126211275333396459513
syndrom38956598013162117181246282344440
je43646598013144102
řazen44956598013154109158215279
mezi480265980131113172221248
PTEN51006598013154106159229
(phosphatase3203674801313094156218262325387439475528571628
and38586748013162123186
tensin4072674801314599161204228290
homolog)43896748013171133227289315377441471
hamarto‑48876748013171123216269303344404442
mózní32036898013189149193253276
tumorové3505689801313291181241275333382436
syndromy.3966689801313990150211244302393441456
Jedná4448689801313690152211261
se4735689801313993
o48526898013158
syndrom4936689801313990150211244302393
vzácný3203704801315098151202262311
(incidence3540704801312952112163187248303363414467
140337048013154
:41137048013119
20041587048013153107164
000),43417048013153111168197215
jehož4582704801312378138199243
příčinou4851704801316195120170193253314374
je5251704801312378
zárodečná3203719801314497131189252307359419470
mutace37057198013190150186237288341
tumor40727198013141101192253287
supresorového43857198013148106168202256298359393452502556616677
genu50887198013167122182241
PTEN32037348013152100150215
(10q23.3).3444734801312776124186238292311367393410
Typické3877734801315193155179229275328
jsou4231734801312161121180
kožní44367348013144102146206229
projevy4689734801316093151175228278332
(trichi‑504673480131276093117166225248283
lemomy,3203749801312378169230321369384
akrální3612749801315098133185209269292
keratóza,3931749801314598132184218276320373394
papilomatózní43497498013161113174199223283375426460518562623647
papuly50207498013161113175235259309
a32037648013150
slizniční327976480131416589135196220270330354
léze),3659764801312378125179206224
které3909764801314786139172226
se4161764801314197
vyvíjí42847648013150104159184210234
až4544764801315097
u46677648013158
9947517648013154110
%48877648013181
jedinců4994764801312479141165225276335