474
375610226014562118
PŘEHLEDOVÝ3675207016974156235334409485586692777867
ČLÁNEK4580207016989163260360438521
Ces38057936014570127174
Urol40047936014578115180208
2020;42377936014562121178237261
24(1):45247936014561118151206230252
26–4148017936014562120184249301
do624898013160120
30769898013154108
let.90489801312277112133
Je106389801313792
spojen1182898013139101162187241302
se151089801314095
zvýšeným163189801314398152195250310358451
rizikem210889801313156102127174228319
benig‑2452898013161117177201263298
ních624104801315983133193
a8431048013151
maligních9201048013190141166190251311335385445
tumorů1391104801313494185246280340
štítné1758104801314178102138198253
žlázy,2038104801314469120167221236
prsu2301104801316195138197
a25241048013150
en‑26001048013154114150
dometria.6241198013159117207261295328352400421
Riziko1068119801315578123147193250
renální1343119801313082141190213271294
karcinomu1662119801314496128175198256315405463
u21481198013157
nemocných22281198013158112201260310369415464522
s6241348013141
Cowdenovým6881348013162120199258312371431480533624
syndromem1338134801313989149210243300391445535
je1898134801312275
až1997134801315095
třicetinásobně211813480131326588138190224248307357398457518578632
vyšší6241498013150105149191215
než8661498013170127174
u10671498013169
běžné11631498013172129176238294
populace14841498013172134198259284336388441
(60).1952149801314094151180198
Histologicky21771498013180105147184244269331394419470518573
se624164801314196
nejčastěji7471648013162118142192244286322375399423
vyskytuje11971648013153107150197251291351375430
papilární16571648013161113174199223274308369392
a20761648013153
chromofóbní21561648013153112146205296357388447509570594
RCC6241798013156120180
(44).830179801313889148175193
Stran1049179801315993126179239
dispenzarizace1314179801316892133194251311357410444468514567618671
renálních2012179801314094154205229289313363423
lézí2461179801313287133158
se26451798013150105
doporučuje6241948013159119180241274334384442466520
provést1168194801316094152202255297333
USG15251948013168117186
břicha1735194801316094118168227277
jednou2038194801312175137196255315
ročně2379194801313088139198252
se2657194801313993
začátkem624209801314497148200234282336427
v10772098013152
2511552098013156111
letech.1293209801312580115169220280301
BAP6252508018181173254
19122508018177
HEREDITÁRNÍ10222508018198174255331432470547630712813851
NÁDOROVÝ19082508018199191292398482587670759
SYNDROM6252708018174157258360443548671
A13302708018192
FAMILIÁRNÍ14572708018173159281320392429521603704742
RCC22342708018181169253
Jedná774299801313887144199245
se1034299801314090
o11392998013158
nedávno12122998013158108165211255311366
popsaný15932998013160116173210257311354
nádorový19622998013158104160215244297343391
syndrom,2368299801314187143199227281367382
jehož624314801312372126181220
příčinou858314801316088108152170224278332
je1211314801311766
zárodečnámutace1291314801314491119171228277323377422525578608654699746
tumor2052314801313387172226255
supresoro‑2321314801314093149177225262316345398429
vého624329801315099155211
genuBAP1855329801316011016622110953298013153108156199
(BRCA1315329801312779132192255
associated1589329801315088125181229248294324373431
protein2039329801316191145175224244299
1)2358329801315371
(24).2451329801312776122145157
Je‑2630329801313687119
dinci624344801316079134180199
se839344801314091
zárodečnoumutací945344801314493121175233283330385440496601655686733779799
BAP117593448013155115166212
genumají19873448013159110165219324371390410
zvýšené2412344801314494144182232287338
riziko62435980131325394115158212
kožního8553598013147101142198217275331
a12053598013150
uveálního12743598013158105155201221276295353409
melanomu,17023598013190141161208263319407462478
mesoteliomu21983598013190141179235265314335354409497552
a6243748013150
renálního689374801313281136182202256276333388
karcinomu1093374801314694123167186241296383437
s15463748013140
agresivnímchováním.16023748013149106135183221240286342361447512566622667714769789874891
Histo‑2508374801316988125157210242
logicky624389801312379137157203246295
nacházíme9463898013159105152207254296316403454
nejčastěji14263898013159110130176223261293342361381
světlobuněčný1829389801314593143173194249307363419470517572616
renální2467389801313786142188208263283
karcinom624404801314795124169188244300387
(61,1033404801313179122132
62).11894048013153101125138
Vzhledem1351404801315698154174225283333420
k17934048013149
nedostatku18664048013159110168224261294341371414470
dat23604048013160107137
zatím2519404801314694124144231
není6244198013159110166185
definován8364198013160110134160216272318366421
protokol1284419801316190145175229273327348
surveillance16544198013146100129180230249269289335391437486
u21674198013158
nosičů22524198013159115153172218272
BAP125514198013153108156199
mutace,6244348013190145176224270319333
ale977434801315070120
podobně11164348013161118176232290347397
jako1535434801312167110165
u17194348013159
ostatních1797434801315996129176206262282327383
hereditárních21994348013159110139188246266297345374430450496551
nádorových6244498013160107165222252307354405451507
syndromů1154449801314795153211240295384440
bychom16224498013161107153210266355
se19994498013148100
měli21274498013191143163183
vyvarovat23324498013157107159207237292339387418
opakované6244648013159117164208262308356411462
radiační1108464801313785142162208254310329
zátěži,1459464801314997127176218238253
a17344648013155
tudíž1811464801313893151170212
by20494648013161106
MRI21814648013186138159
mělo23664648013190141161217
být26094648013161106141
preferováno624479801316191140166216245299345393448505
před1148479801316190140198
CT13654798013163115
vyšetřením15004798013150100138188219249298353373460
(24,1981479801312777122137
50).21384798013153103127140
RCC6255208018181169253
ASOCIOVANÝ9135208018192169274363399505589675774857
SE6255408018174148
SYNDROMEM8085408018174157258360443548671747868
„HYPERPARATHYROIDISM624560801815315423631939247355664072281888498510681151125612951397143515101630
JAW22885608018157146269
TUMOR“6255808018175174296401484540
(HPT‑JT)11965808018144141223301339386464511
Příčinou774614801315586108156177235293351
tohoto1149614801314096155213246302
velmi14756148013156108130219241
vzácného17406148013156103153202260313371429
syndromu2193614801314897156216247304393450
je2667614801313083
zárodečná624629801314598131189252306357417468
mutace11266298013192151186237288341
tumor14926298013143103195255288
supresorového18066298013150109170204257299359392451501555615675
genu25066298013170125185244
HRPT2/CDC73kódující624644801316611917021826830536142848753658512326448013147104164221243265313335
protein1591644801316193149181232254312
parafibromin.19276448013161111142192218244304336392482504561580
U25316448013169
to‑2624644801313490125
hoto6246598013159118150207
syndromu855659801314999158218249306396453
je1333659801313184
zvýšené14426598013152105158198251309363
riziko1829659801314163107130176233
sekrečně20866598013149103148182234283341395
aktiv‑25056598013158104141163212245
ních624674801316082131190
adenomů8396748013159120174233292384442
nebo13056748013169123184244
karcinomů15746748013155107139187210268328419477
příštítných20766748013170103126169204227261320367416475
tělí‑2576674801314294117140174
sek624689801314195141
(způsobující789689801313882143202241300361420442464512534
primární13486898013169101124214263295354376
hyperparatyroidismus),174968980131671141752302613233734054554885395726306527127347738639209609851001
fibrooseózních624704801312753113145201260300353412454513535583640
lézí1288704801312376120143
maxilly14547048013190139186209231253301
a17787048013150
mandibuly,18517048013190139196256278337395417465478
renálních2353704801313283141190212270291339397
cyst624719801314898138171
a8157198013149
renálních887719801312879135183204261282328385
neoplazií.12917198013158110168227249297341362383401
Histologicky1711719801316890128161216238295354375422467517
se2247719801314193
nejčastěji23597198013158110131178227266299349370391
vyskytuje6247348013151105146193246285345368422
smíšený10717348013150142164208262322370
epiteliální14667348013163124148182235259281331354414436
a19277348013160
stromální2012734801315086119177270320343403425
tumor24627348013144103194255288
(MEST),6247498013130115167220274308324
byl9737498013171120144
pospán11427498013171132173234286345
i15137498013132
papilární15707498013170122183207230280313373396
renální1991749801314295155205228288310
karcinom23267498013156109141190213272332424
a6247648013150
Wilmsův6987648013190114136224264320369
tumor1091764801313492181239271
(44,1386764801312979136153
63).15637648013153104129144
OSTATNÍ29788580181103178255338405506544
VZÁCNÉ3557858018183170266351450526
HEREDITÁRNÍ4117858018198174255332432470548631712814852
SYNDROMY29781058018174157258360443548671752
Mezi31261348013186140186209
další33601348013165115138178201
vzácné35861348013154102154204263317
hereditární39281348013164118150203264287322373405465488
syndromy4441134801314696156217249307398445
aso‑4911134801315596155191
ciované2976149801314972131180231290344
s33451498013149
RCC34201498013163127186
můžeme36391498013190148193245335390
zařadit40541498013152104136187248271305
familiární4393149601333287179205231257310347409435
papi‑48521496013371125188215250
lární2976164601332679116178204
karcinom32031646013352107143192218280341434
štítné3661164601334280106143205261
žlázyse39451646013347741271762314202164801314094
zvýšeným4321164801314498151192246305352444
rizikem4790164801313155100123170222313
papilárního29761798013161113175199222273306366389452512
RCC35131798013166130190
a37281798013160
renálních3814179801314295155206229289312362421
onkocytomů.42611798013168129176235286339378436528587605
Dále49011798013172123146201
může29761948013193154201256
být32591948013176127167
vzácnou34531948013165115170222284346408
příčinou38881948013176110136187211273335397
familiárního4312194801314397191216240265317351414438502564
RCC49031948013171137199
konstituční29762096013353115180226265293332395448512539
translokace3541209601334886143207252280344399456508565
chromozomu41322096013361125163226322386435498595658
348162096013368
,48842098013120
kdy49302098013159121172
nacházíme29762248013159109159218268314338428482
multifokální,34932248013190149172206230259318365417441499522541
často40592248013159110150186244
bilaterální4328224801317094117167200252285336359418441
světlo‑47942248013150102155189213272308
buněčné29762398013162123184240291352408
karcinomy34102398013158111145194218279340433482
ledvin3918239801313489153205230290
nerozeznatelné42352398013170126159219264318365427478513567591652708
od49692398013169133
sporadického29762548013141102163196248309332382428481541601
světlobuněčného36022548013151103156190214273335395454509559618673733792
RCC;44202548013165129188208
průměrný46532548013171104164254308341401449
věk29762698013150102149
výskytu31502698013158111153199252290349
RCC35242698013164127186
je3735269801313286
vyšší38462698013158111153193216
než40872698013167121167
u42792698013167
VHL.43712698013164135184205
Z46012698013168
formální‑4694269801313795128219269292351374408
ho29762848013159118
hlediska3119284801315982136197220260307358
můžeme35022848013190148193245335390
mezi39162848013190145190214
hereditární41552848013159113145198259282317367400460482
syndromy4662284801314191151212244302393440
zařadit2976299801314496128179240263297
imedulární3298299801312233442996013392148212272299352389451477
renální3845299601333590152206232293319
karcinom41882996013351106142192218279340433
,46202998013119
protože4663299801316194151185242286338
je5026299801312276
spojen29763148013141101161184238296
s32973148013139
hereditární33583148013159113145197258281315366398457480
hemoglobinopatií38603148013159113203262323346405466489548607668718752775797
–46793148013155
srpkovi‑4759314801313870132179236285309343
tou2976329801313490149
anémií.31473298013149107161250273295314
Vyskytuje34833298013156105147192244282340363416
se3924329801313892
u40383298013158
černochů,41183298013148100132191250300358415433
nejčastěji45743298013158112134183233273308360382405
ve50013298013149101
2.2976344801315472
a30743448013156
3.3156344801316079
dekádě32603448013166120167219280334
života.3619344801315174125183216267287
Nádor39383448013170120181240273
je4236344801313184
vysoce43453448013157110152211262314
agresivní,46843448013156117149202243266316376399418
většinou29763598013150104139182205265325385
pokročilý33873598013171132181216274326349373423
v38353598013160
době39213598013170130192248
diagnózy,4195359801317094144205265326370424438
prognóza46593598013171105163226286346390443
je2976374801312479
extrémně30813748013164115153187241334394450
špatná,35573748013151114166200262313333
nemocní39163748013170126218279331392416
většinou43583748013160114149193217277338399
umírají47833748013169161185218271295319
v29763898013149
průběhu3045389801316091149207260317374
několika34393898013158110155211234255300350
měsíců38103898013188140180201248305
od41353898013158117
stanovení4276389801313771120177234282333390412
diagnózy4708389801315981128187244301343394
(24).2976404801313084134161178
MiTF31904046013390118176233
(Microphthalmia‑associated344840460133411301582092473093744384755385936217157427978338889339781041109411201175121312691334
Transcription48084046013365961512142592976419601334883108169205230289349
Factor)33454196013352100148186244280308
predispozice3673419601336297151212237279340400445470518571
k42644196013351
familiárnímu4338419601332881170195220245296331391416506565
RCC49234196013358120179
je2976434801312377
syndrom3078434801313888148208241298388
způsobený34914348013142103162202261322377436482
zárodečnou3998434801314294126183244298348407466525
mutací45454348013190148182233282305
genu48724348013160113172230
MITF29764498013185108160212
a32104498013150
je3285449801312073
spojován3383449801313897157180238287337396
s38034498013138
více3863449801315073122173
než40584498013158112157
pětinásobně42374498013160114148170228278318377437496549
vyšším48084498013150102143183205294
rizikem2976464801313256101125171224314
vzniku3315464801315199158181228287
kožního36274648013147105149209232293352
melanomu40054648013190145168218277336427485
a45164648013151
RCC45934648013155119178
(64).4796464801313081138164180
Tento3126479801315196154185240
článek3386479801314970119176228273
se3679479801314194
podrobně37924798013161119179210266325383436
nezabývá42484798013158111155205264311363413
familiární‑4684479801312575163185206227275306364385418
mi29764948013189111
pediatrickými31064948013161114173195242274305327375420470560581
renálními3711494801312879136184206262284371393
nádorovými41234948013159107166223254310358409498520
syndromy,4662494801314190148207237293382427440
ačkoliv2976509801315098143200223245294
některé33005098013159111157194245276328
renální3652509801313889147196218275297
léze3973509801312982126178
vyskytující41755098013155107147192244281339361383431453
se4652509801314699
v47755098013155
rámci4855509801313787176225247
výše2976524801314999138190
zmíněných31845248013144132152208260316360406462
syndromů3665524801314188146203234288376431
se4115524801314092
mohou42265248013188145202258315
manifestovat45595248013189136192213240291330363417464512543
ve29765398013150102
velmi30995398013150101124213234
mladém33555398013190112161220273362
věku.37385398013150102147205224
Mezi39835398013186139184206
familiární4213539801312677166187209231279310369391
pediatrické46255398013161115175197245277309332380425477
renální2976554801313282139186208264285
nádorové32805548013158105164220251306353404
syndromy3703554801314189146204235290378423
můžeme41455548013189144187237324376
zařadit4540554801314493124172230251284
famili‑4847554801312473160181203223255
ární2976569801314979136156
nefroblastom,31515698013158109136167222280302349387420475562579
WAGR37485698013189146209262
syndrom4029569801314087145202232287374
(Wilmsův44265698013124114136157243281335383
tumor,4832569801312984171227258270
aniridie,29765848013150108129161183242264317333
urogenitální3334584801316596153213266324346379429451508530
malformace,38955848013190139161189247279369417466517534
mentální44605848013190143201233282305362384
retar‑4868584801313991124174205234
dace),29765998013160109159210235251
Denys‑Drashův32605998013171126184231272303376408459499557614664
syndrom3948599801315099159219251308398
(Wilmsův43705998013138131155177266306363413
tumor,48075998013142101190249281295
mesangiální29766148013192147188240299360383433456515538
skleróza,3539614801315096122176209267310363382
pseudohermafroditismus)394661480131701121662252873464074614945866366656997588208428779009401031109011301156
a29766298013150
Beckwith30516298013156109159204286308342400
Wiedemannův34766298013190114166226279368417475533590639
syndrom4139629801314291150210241298387
(Wilmsův45506298013131123146168257296353402
tu‑4976629801313593126
mor,29766448013192153186200
hemihypertrofie,32026448013169123215238298346409465497536569628655682737755
makroglosie,39906448013193144191226284346370430471494548566
omfalokéla,45816448013169161190243266326374428451502521
visceromegalie)2976659801315073112160211243299389442502551573595647672
(24).3672659801313081129154169
ZÁVĚR29787008018183179257334416
Hereditární31267348013170125158211273296331382415476499
nádorové36507348013169120181241274332382436
syndromy41127348013150101162223256314406454
asociované45917348013160101161212236295345396456511
s29767498013141
RCC30437498013165129188
jsou3257749801313373133193
způsobeny34757498013154116176216276338394453501
různými40017498013142102147208255347371
genetickými43977498013169124184238273296346393446538561
al‑4984749801315983118
teracemi2976764801313588122174225279371395
a33977648013161
zahrnují34847648013155108168202263323347371
široké3881764801315175108167216270
spektrum41777648013152114170218258292353445
klinických4648764801315783107167191241289343393454