533
38223226014562121
PŘEHLEDOVÝ852207016974156235334409485586692777867
ČLÁNEK1757207016989163260360438521
Ces8507936014570127174
Urol10497936014578115180208
2020;12827936014562121178237261
24(1):15697936014561118151206230252
26–4118467936014562120184249301
projevů,85089801316194152175229279339358
rozdílnou123389801314199143202225250309369428
incidenci168689801313291141164224278337387410
i2121898013132
typ217989801314395157
RCC.2362898013164128187207
Dědičné2603898013172126187210260319373
nádory8501048013160110172232265319
ledvin1195104801313287149201225284
tvoří1505104801314498157190214
dle1745104801317093148
literatury191910480131335691144177228262322355408
asi23531048013160101124
525031048013163
%26011048013182
všech27091048013159101156207267
případů850119801316194118179230291349
renálních1225119801314294154204228286309359418
karcinomů.16681198013156108141189212271331422481499
Na22011198013171121
našem23481198013168118159213304
praco‑26771198013171104155205263299
višti850134801315075115151174
se10501348013151106
ovšem11811348013169119160215306
incidence1513134801313292142165226281341391444
hereditárních19821348013169124157210272296331382415475499548608
případů26151348013171104128190241303361
pohybuje8501498013160118176222282339361413
pouze12841498013160118175219270
kolem15751498013145102125177265
118601498013153
%.19341498013179100
Je2058149801313486
to2168149801313186
pravděpodobně2275149801315991141188245297356414474531591649701
dáno8501648013159108166225
jejich109916480131217496119167225
poddiagnostikováním13461648013160120180240262311370428487527562585630687736786844866955
–23231648013155
klinik239916480131467193151173219
ne26401648013158111
vždy2773164801315096154203
na8501798013159109
možnost9911798013190149193253312353389
dědičného14051798013166120181204253312366426485
případu19151798013168100124185236296354
myslí23011798013190138179202225
a25511798013157
potřeb‑26331798013167127161194246307343
né8501948013159113
genetické9881948013168122181235269292342388441
vyšetření14541948013158111152206240273325384407
není18861948013167121180203
doplněno.21141948013168127188212271325384443462
Je26011948013146100
proto27261948013169102159193250
nutná8502098013160120155216267
zvýšená11432098013155110165207262323374
erudice1543209801316497158220244295348
v19172098013160
této2003209801314497133191
oblasti.22202098013169132157208250287311331
Na25862098013172123
mož‑27452098013191152197231
nost8502248013160121164201
hereditárního10772248013170126159213277301336389422484508571632
renálního1735224801314397158209233294317380442
karcinomu22032248013157110144193217278339432492
by27212248013172121
se28692248013151107
mělo8502398013190144168227
myslet11062398013190138179202256290
u14212398013163
mladých15132398013191114164224274322381
jedinců1919239801312882143166225274333
s22772398013145
RCC23472398013160123182
(≤2554239801313496
4626762398013158114
let),2815239801312781115144161
u8502548013158
pacientů9312548013161112162185238297330389
s13452548013139
bilaterálními1407254801316184107157190242275326349408431521543
či1973254801314972
multifokálními20682548013190148172206229259317364416439498521611634
renál‑2727254801313083142191215249
ními850269801315982172195
lézemi,1070269801312074120173263286304
dále13972698013160110133187
při1606269801316194118
pozitivní17462698013161121164188223246296356379
rodinné2150269801313088149172230289343
anamnéze25162698013150109159249307362407460
stran850284801314175107157215
RCC10862848013155117175
a12832848013149
při1353284801316092115
současném1493284801313795153202251291348402490
výskytu20052848013149101141187238276333
extrarenálních23602848013153100137169219250302360409431489511559616
manifestacích8502998013191142201225255308350387438489512562621
charakteristických14972998013159118169202254301339392425449490526550600647701750810
pro23322998013171105163
jednotlivé2521299801313387149209269303327350401455
syndromy.850314801314191152212245302393440455
U13293148013168
této1423314801313284119176
skupiny1624314801314086145205229288335
pacientů19833148013160112161184238297330388
bychom23953148013161109158217276367
měli27853148013191145168191
doplnit8503298013160119180205263286320
genetické11953298013160114173227261284334380433
vyšetření,16523298013150103145199233265318377400419
k20963298013146
jehož2167329801312376136195239
indikaci2431329801312281141164211262312335
mo‑27913298013190149185
hou8503448013159118177
přispět1049344801316194117157217272306
i13803448013120
specifické1425344801313899153204227254280330376428
histopatologické1876344801315981121157214275326359416440499560583632678731
znaky26323448013141101151197250
či2904344801314972
výsledky8503598013149102143165218279325377
imunohistochemického125135980131201091672252833423654044394955456036577467688178639159731032
vyšetření.23043598013150102143196230262314372394413
S27393598013151
roz‑2814359801313087129162
vojem8503748013150108131185275
vyšetřovacích11503748013157110151205239272329379430479502551610
metod17923748013190144178236297
a21143748013157
zejména21963748013151103126216270329379
s26003748013148
pokro‑26733748013167128175209267303
kem850389801314799189
v10653898013155
oblasti11463898013164126150199240276299
genetiky,14703898013166120179233268291337390404
včetně18993898013156104156190249303
využívání22283898013155108168213237287338397420
metod26793898013190144178235297
sekvenování850404801314093138190241299356404453511532
nové14034048013158115163215
generace16384048013159111169221252302350400
při2059404801316091114
genetickém21944048013158111168220253275323368419507
vyšet‑27224048013149100140192225254
ření,850419801313284142165183
dochází10554198013160118168226276321344
v14214198013150
posledních14934198013160119160183236297355377426484
letech2002419801312073107158208267
k22914198013146
nárůstu23594198013158108140198238273331
počtu27124198013160120170206264
definovaných8504348013160114140167225284334384443490539597
hereditárních14704348013158112145197259281316366398458481530588
renálních2083434801313083141191214273295344403
syndromů.2511434801313888149209241299389447465
Surveillance8504498013151109141195248271294317367425475527
u14024498013167
jedinců1494449801313286147170229279337
s18564498013149
rizikem1931449801314064109133179232322
dědičného22784498013168122183206255314368428487
RCC27904498013164127186
má8504648013190139
za1014464801314293
cíl113046480131497197
včasný1249464801314997148188246293
záchyt1567464801314293143201248286
tumorů1878464801313190179238271330
a22304648013150
s23054648013138
tím2368464801313154144
související2537464801313897155206229269323346368417440
snížení850479801314199121165217275298
morbidity11704798013189148181241265324347381432
a16244798013150
mortality.16964798013189148181218269291314348399413
Podrobnější21314798013155111172204261322381434456496518
pozná‑26714798013160120163222271305
ní850494801316084
genetického9604948013170126186242277301352400454515576
pozadí15624948013172133178231294317
hereditárních19054948013170126159213276300336388421483507557617
renálních2549494801314296157208232292316366427
karcinomů8505098013148101135185209269331424484
má13705098013192144
potenciál15405098013172135169223284336360411435
nejen20025098013170126150205266
k22955098013157
jejich2378509801313490114138189250
včasné26545098013161111163206266322
diagnostice850524801316185137199260322365402426477531
a14085248013161
popsání14955248013172134198241294355379
specifických19005248013152114171224248276304355403458508569
léčebných2496524801313389141195258320369419480
a8505398013150
dispenzárních926539801316992132193248307353405438498521570629
postupů,15815398013170131172208267328387406
ale2013539801315982137
může21845398013191149194247
vést24565398013159113154190
i26715398013133
k27295398013156
ob‑28105398013168130166
jevení850554801312478129182242265
nových11405548013169129179233282341
terapeutických1507554801314396129181242298357392416466512566615674
cílů2207554801315982108166
u23995548013168
karcinomu24935548013156108141189213272332424483
sporadického.8505698013141101162195246306329379425478537596615
SEZNAM3205858018174148234333426549
ZKRATEK3789858018183164248345411487569
◼32331197016456
AD33531198013164134
–35111198013155
autosomálně35911198013149107140196236294384433455512565
dominantní41801198013160118208230287336394426484506
◼32331347016456
BHD33531348013156124194
–35711348013155
syndrom3650134801314291150209241297387
Birt‑Hogg‑Dubé4061134801315578109146175245303363423456528587646700
◼32331497016456
CCPAP33531498013163121174230284
RCC36621498013162124182
–38681498013162
světlobuněčný3954149801314999151183206264324382440493542600646
papilární46241498013168118177200221270301360382
renální5030149801313991149198220277299
karcinom3353164801314797129175197255313403
◼32331797016456
CCRCC33531798013163121174237294
–36711798013155
světlobuněčný3751179801314191143175198256316374432485534592638
renální4413179801313284142190213270292
karcinom4729179801314697128175197255313402
◼32331947016456
ESC33531948013151103164
RCC35391948013156118176
–37371948013155
eosinofilní,38141948013153112152174231289315342364421443461
solidní4299194801313997120142201258280
a46011948013150
cystický46731948013149100140175197245291342
renální5039194801313182140189211269290
karcinom3353209801314797129175197255313403
◼32332247016456
FHRCC33532248013151118172234292
–36692248013155
fumarát3748224801312887176225256306339
hydratáza41102248013159105164195245277327371422
deficientní45562248013160113138165213235288346377436457
renální5037224801313284142191213270292
karcinom3353239801314797129175197255313403
◼32332547016456
HIF3353254801316991141
–35182548013155
hypoxií35972548013159105166225271293315
indukovaný3936254801312381140197243299348397455501
faktor4461254801312980125162218250
◼32332697016456
HLRCC33532698013169118172234292
–36692698013161
hereditární37592698013159112143195255277310360391450472
leiomyomatóza4255269801312881103161250297354443492524580623673
a49522698013156
renální5032269801313789147196218275297
karcinom3353284801314797129175197255313403
◼32332997016456
HPRCC33532998013169123175237294
–36672998013155
hereditární37422998013159111142193253275308357388446467
papilární42292998013161110169191213261292350372
renální4624299801312980137186208265286
karcinom4930299801314696127174195252310399
◼32333147016456
CHRCC33533148013163130185247305
–36823148013155
chromofóbní37613148013149107138194284342371428488547568
renální4354314801313284141190212270292
karcinom4670314801314697128175197254312402
◼32333297016456
LAM33533298013149116201
–35783298013155
lymfangiomyomatóza3657329801312371162189240298357379437526573630719768800856899949
◼32333447016456
MEST33533448013186136187240
–36173448013155
smíšený36963448013141129151193246304350
epiteliální40703448013153113136169220242264312334392413
a45083448013150
stromální4582344801314175107163253302324382403
tumor5009344801313492181239271
◼32333597016456
MITF33533598013187111164217
–35953598013165
transkripční3685359801314376127186227274308332393444503526
faktor4236359801313790136174232265
asociovaný45263598013160101161212234294343395454502
s50533598013150
mik‑51363598013192115162193
roftalmií3353374801313289117155205227315337359
◼32333897016456
MTOR33533898013186136207262
–36403898013155
Mammalian37193898013185134223312361383405453511
Target4254389801315192124182235268
Of45463898013174104
Rapamycin46743898013155105165215303350397419476
◼32334047016456
NET33534048013170120174
–35514048013155
neuroendokrinní36304048013159112170201257311369429487533566589646704726
tumor4380404801313492181239271
◼32334197016456
NGS33534198013170138188
–35654198013155
sekvenování3645419801314194139192244302360408458516538
nové42074198013159117165217
generace44484198013160113171224255305354405
◼32334347016456
PDGF33534348013155124193243
–36204348013155
destičkový36994348013160113153188210258303360408460
růstový4183434801313391130164220269321
faktor4528434801312979125161217249
◼32334497016456
PRCC33534498013155108170228
–36054498013155
papilární36844498013161111171193215264295354375
renální4084449801313284141190212270291
karcinom4400449801314697128175197254312402
◼32334647016456
PTEN33534648013155107158227
–36044648013155
Phosphatase36834648013155112170210269328377409459498551
and42584648013150108168
Tensin4450464801315197155194215273
Homolog47474648013169128217276299357417
◼32334797016456
PVHL33534798013155111181229
–36064798013155
protein3685479801316193149182233255312
VHL40214798013156126174
◼32334947016456
SDH33534948013151120188
–35664948013155
sukcinát3645494801314197142190211269318350
dehydrogenáza40194948013160113171217275306363423476534583627678
◼32335097016456
TCGA33535098013151110174238
–36155098013155
The36945098013151111164
Cancer38825098013163113170219270301
Genome42075098013169123181239329382
Atlas4613509801316496118167206
◼32335247016456
TGF33535248013151116166
–35435248013155
transformující3622524801313466116174213243300332422479501523571592
růstový4239524801313290129164220268320
faktor4583524801312979125162218250
◼32335397016456
TSC33535398013151102164
–35415398013155
komplex36205398013147104193253276329376
tuberózní4020539801313492152206237294336395416
sklerózy4460539801314186111163195251294345
◼32335547016456
VHL33535548013156126174
–35515548013155
syndrom3630554801314191150209240297387
Von40415548013156110169
Hippel4234554801316991150211265287
Lindau4545554801315072130189238295
◼32335697016456
VEGF33535698013156108175225
–36025698013155
vaskulární36815698013150100140185243265313345404425
endoteliální41305698013154112171229261312335356405427484506
růstový4660569801313391130164220269321
faktor5005569801312879125161217249
LITERATURA852613401475992157220291371428510580661
1.850629601335672
Haas9416296013370122173215
NB,11746296013372130152
Nathanson13446296013372123158217268327368427487
KL.18506296013358110134
Hereditary20036298013168120151201260281314362392443
kidney2465629801314669127184235282
cancer2766629801314997154201251281
syndromes.3066629801314189147205235291379431470489
Adv35746298013163120169
Chronic37626298013162118148203261282329
Kidney,4110629801315477135192243290302
DiS.4431629801317192140158
2014;46096298013153103150195211
21(1):4839629801315399119166185201
81–90.50596298013153100148200253270
2.850644601335679
Leung9536446013358112172233294
C,1276644601336488
Pan13876446013365116177
S,1587644601336083
Shuch16936446013360121180229289
B.2012644601335982
Management21246448013186135193241301354443496554586
of2734644801316493
renal2851644801313890148197219
cell30946448013155106129150
carcinoma32686448013156105137183205263321411459
in3752644801312986
young38626448013155112170228287
patients41796448013161111143165218276307349
and45526448013156114174
patients47566448013161110143165217275307349
with51356448013179102135193
hereditary8506598013159112143195255277310360391443
syndromes.1317659801314190150209240297386440480499
Curr18416598013162118149181
Opin20466598013174135157215
Urol.22856598013169100156179198
2016;25076598013153105153199217
26(5):27486598013153104132183209226
396–404.29986598013154104158216272327382399
3.850674601335779
Huang9606746013372133186246308
KL,12926746013368121145
Mashl14686746013389142185246272
RJ,17636746013368111133
Wu19276746013394152
Y,2103674601336883
et22096746013363100
al.2333674601336186109
Pathogenic24676748013164112145203262323376434456505
Germline30056748013169123155245268290348401
Variants34306748013165112144167215274306348
in3802674801313189
10,38939166748013162109127181233286
Adult42266748013173132189212245
Cancers.44956748013171122180229280312353373
Cell.48936748013171122145167186
2018;51036748013162114162209226
173(2):850689801315497149175227253270
355–70.e14.11446898013153103152207255304322375419466483
4.850704601335679
Shuch9527046013354114174223283
B,1259704601335982
Vourganti13647046013361117178213274326387422447
S,1834704601335476
Ricketts1934704601335985134184238274312357
CJ,23147046013364107128
et2465704601335592
al.2580704601335379101
Defining27057048013171125151177235256314373
early‑onset31027048013154102133156204237297356395448481
kidney3607704801314771130188241288
cancer:3919704801314999157206256288308
implications42517048013123111171194216264314346368425484523
for4798704801312986118
germline49417048013159112144234256277335388
and8507198013150108167
somatic1041719801314199189238270292340
mutation14067198013190147180230262284342400
testing1830719801313485126160182240299
and21537198013150108167
clinical234571980131497192150171220269292
management.26617198013190139196245305358447500558589609
J32947198013138
Clin3356719801316284106163
Oncol.35437198013174133182238261279
2014;38467198013154105153200216
32(5):40867198013154103128179206222
431–437.43327198013154103149199255304352359
5.850734601335778
Menko9597346013390146207258317
FH,13007346013362132155
Maher14877346013389142203259295
ER.18057346013363121147
Diagnosis1985734801317294143203262320361382422
and24317348013159117177
Management26407348013187136195244304357447501559592
of3256734801316796
Hereditary33847348013170124155207268290324374406458
Renal38677348013164117176225248
Cell41397348013171123146168
Cancer.43317348013171122180229280312326
Recent46827348013164117167219277309
Results50167348013164118158215238271313
Cancer8507498013163112170219270301
Res.11757498013156109149169
2016;13687498013153105153199217
205:16097498013153105157172
85–104.18057498013153105160206253309326
6.850764601335676
Gossage9437646013370128168209260318371
L,1330764601335173
Eisen1419764601335375116168226
T,1662764601335367
Maher17467646013387137195248281
ER.20437646013354109132
VHL,21927648013155122168186
the2400764801312884134
story2551764801314073126156205
of2773764801315884
a28747648013149
tumour2945764801312883169225281310
suppressor3271764801314195152209239288326364420449
gene.37377648013159109165215231
Nat39857648013169115145
Rev41477648013155105152
Cancer43157648013162109165211259289
2015;46207648013153102148190203
15(1):4840764801315395119164182197
55–64.5054764801315299151206259275