ČESKÁ UROLOGIE / CZECH UROLOGY – 3 / 2020

186 PŘEHLEDOVÝ ČLÁNEK Ces Urol 2020; 24(3): 183–190 notky, které jsou specifické pro daný typ a které pokud možno reflektují její genetické vlastnosti či zužují výběr potřebných vyšetření k přesněj‑ šímu určení. Genetické testy nelze dělat „nasle‑ po“ a je nutné přemýšlet v rámci diferenciální diagnostiky. V posledních několika letech bylo popsáno několik perspektivních typů nádorů, zdá se, že na‑ lezena byla celá skupina nádorů, která má společné poškození mTOR dráhy a tvoří tak protipól nádo‑ rům, které mají poškozeny geny ovlivňující Krebsův cyklus (FH deficientní renální karcinom nebo SDH deficientní renální karcinom). Do nádorů, které jsou zcela nové a které mají porušenoumTOR dráhu, patří nádory, jejichž jméno je tvořeno akronymem: ESC, HOT a pravděpodobně LOT (viz níže). Jména nejsou důležitá, podstatné je, že jde o morfologicky kompaktní jednotky, které jsou snadno rozpoznatelné v běžnémhematoxylinovém­ ‑eosinovémbarvení bez nutnosti složitě podporovat diagnostické úsilí drahou genetikou. Samozřejmě správně určená diagnóza vyžaduje zvýšené úsilí v laboratoři, ale 90 % diagnostické práce odvede patolog s „obyčejnými sklíčky“. ESC – eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma Tento typ nádoru byl poprvé popsán v rámci dvou studií mapujících renální karcinomy u pacientů s tuberózní sklerózou (6, 7). Spektrum nádorů je poměrně pestré. Později byly tyto nádory popsány také u sporadických pacientů. Zde se vyskytují spíše Obr. 2.  SDHB deficientní renální karcinom s nalezenou mutací: NM_003000.2(SDHB): c.725G>A (p.Arg242His). Sanger sequencing Fig. 2.  SDHB deficient renal cell carcinoma with mutation: NM_003000.2(SDHB): c.725G>A (p.Arg242His). Sanger sequencing