238
186195226014562116177
PŘEHLEDOVÝ852207016974156235334409485586692777867
ČLÁNEK1757207016989163260360438521
Ces8507936014570127174
Urol10497936014578115180208
2020;12827936014562121178237261
24(3):15697936014561118151209238260
183–19018557936014561116175235288341403
notky,8505398013159119154202256271
které1147539801314685138171225
jsou1398539801312364125185
specifické16095398013140101158209233264289340387441
pro2075539801316195154
daný22545398013160111171219
typ2500539801313386149
a26765398013148
které2751539801314584138171225
pokud8505548013161122171231292
možno11675548013190151196257317
reflektují1510554801313185115144199247286346370394
její1931554801312277101125
genetické20815548013159115175230265289340387441
vlastnosti2549554801314873124166203263324366403427
či850569801314973
zužují9495698013150111157217242265
výběr12415698013156110173229262
potřebných15295698013167128163197250312373421471531
vyšetření20865698013156110153208243277330390414
k25265698013153
přesněj‑26055698013167101155197257312336371
šímu850584801314165156215
určení.1091584801316295144197257281301
Genetické14225848013168125185240275299350397451
testy1900584801313790132169222
nelze21525848013159114139185238
dělat24205848013160114139190224
„nasle‑2671584801313596147189213268305
po“8505998013161123157
a10335998013161
je1121599801313489
nutné12375998013170129166227283
přemýšlet15465998013172106160252301344369425460
v20335998013160
rámci2120599801314396188239264
diferenciální2410599801317195126181215270330382406457482542566
diagnostiky.850614801316084134196256316359395420467521536
V10006298013158
posledních10836298013171133175198253316376399449509
několika16186298013169124171231255278325378
letech2022629801313287122175227287
bylo23346298013171121145206
popsáno25656298013171133196238290350411
několik8506448013159112157214237259304
perspektivních11756448013160114146187246300346382404454513534582640
typů1839644801313182143201
nádorů,20616448013159107167225257315333
zdá24156448013144102151
se,2590644801313891107
že2718644801314596
na‑28356448013159107141
lezena850659801312374118168224272
byla11416598013159105128175
celá1335659801314898119166
skupina1520659801314185141199221277324
nádorů,18636598013158106164220251308325
která2207659801314581131161210
má24366598013188136
společné2591659801314098155178229277333385
poškození8506748013161120160205262304355413435
mTOR13146748013190134205260
dráhy1603674801316091141199245
a18726748013155
tvoří1951674801313992149180203
tak2178674801313989134
protipól2341674801316193149182204263323346
nádo‑27166748013159107167225260
rům,850689801313289176194
které1063689801314682132163213
mají12966898013189137158179
poškozeny14956898013160118157201257298349406451
geny19656898013159111168213
ovlivňující21976898013158106128149197255311332353400421
Krebsův2638689801315487137196235290338
cyklus8507048013149100146171228267
(FH1141704801312978145
deficientní13107048013159112138165213235287345377435457
renální1791704801313284142190213270292
karcinom2107704801314697128175197254312402
nebo25337048013159112171231
SDH27877048013151120189
deficientní8507198013160113138165214235288346378436457
renální1332719801313284141190212270291
karcinom).1648719801314697128175197254312402427442
Do10007348013172130
nádorů,11547348013167115174232263321338
které1515734801315591141172223
jsou1762734801313169127185
zcela1970734801315299149171219
nové22137348013166124172223
a24607348013157
které2541734801315490141172223
mají27947348013191140161182
porušenoumTOR8507498013160118148205242294350406463570612681735
dráhu,1602749801316089138194249266
patří18867498013160108139169190
nádory,20947498013158105163220250300312
jejichž242874980131197090111157213256
jméno27067498013119106157213270
je850764801312374
tvořeno946764801312979134164213269325
akronymem:1289764801314993124179235279367418505520
ESC,18277648013150100159176
HOT20217648013168139186
a22247648013150
pravděpodobně2291764801316090138184240291348405464520578634685
LOT32035398013148115161
(viz338653980131236788129
níže).3532539801315877119167190203
Jména37525398013137123173229275
nejsou40435398013158109128165220276
důležitá,43355398013159113133183225245276323339
podstatné46915398013159116173210242289319375425
je,513853980131186882
že5237539801314392
jde3203554801312482133
o33595548013159
morfologicky34415548013190147178209265287344403424471515566
kompaktní40305548013146102191249298342378435456
jednotky,4509554801312375134190248279323374386
které4918554801314682132162213
jsou5154554801312361118175
snadno3203569801314095141197252308
rozpoznatelné3533569801312680119177233273329375405453473528578
v41285698013148
běžnémhematoxylinovém­41935698013159110152208258343418468554600630683726774795815869925970101911051136
‑eosinovémbarvení3203584801313285141179198253308354403489565612641691740796815
bez40355848013159111153
nutnosti42045848013158112144199255292324344
složitě4565584801314060115155176207255
podporovat48365848013160116174231287317370416463493
diagnostické3203599801316082129188246304343377398446491542
úsilí37695998013166104125146167
drahou3959599801316899148206264321
genetikou.43045998013167120177230262284328385442460
Samozřejmě47885998013158108196254296328378400488541
správně32036148013142102134185233293347
určená3574614801316799146197256305
diagnóza3903614801316991140200259318361412
vyžaduje43396148013159112159210270328350404
zvýšené47676148013153106159200254312366
úsilí51576148013168107129150172
v32036298013150
laboratoři,3277629801313079138197229278310366397419436
ale3736629801315879132
9038916298013162116
%40376298013182
diagnostické4143629801316789137196253311351385406454499551
práce4724629801316293143191242
odvede49896298013166126175227287340
patolog32036448013161110141195218274334
s35606448013139
„obyčejnými3622644801313288148194240289310367412501522
sklíčky“.4167644801313983107127174218268301312
ESC32036683014553106168
–33946683014554
eosinophilic34706683014555114155179238297357417441465489537
solid40296683014543102127151211
and32036833014552111171
cystic33976833014548101143179203250
renal3670683301453588148199223
cell39166833014548100125149
carcinoma40886833014549100135181205264323412463
Tento3353704801315297154186241
typ3618704801314192152
nádoru37947048013166114174231263320
byl41457048013161108130
poprvé43067048013161120180211263315
popsán46517048013162120180220269327
v50017048013157
rámci5082704801314089178226247
dvou32037198013159106161216
studií3436719801314173128185205225
mapujících36787198013188135192248268288333353399454
renální4154719801312776132178198253273
karcinomy4444719801314694124168188243299386429
u48907198013158
pacientů49657198013160107154173224279309364
s32037348013142
tuberózní32697348013142101161216248305348408429
sklerózou3722734801315095120173205262305363421
(6,4167734801313889107
7).4298734801316291106
Spektrum44287348013160120175221258290349440
nádorů48927348013168117178237269328
je5244734801313285
poměrně32037498013161119207259289347399
pestré.36227498013161114153186217267283
Později39257498013156110151208260280301
byly42467498013161107129176
tyto4445749801313181118172
nádory46387498013159106165222252303
popsány49617498013161119178217266323368
také3203764801313482125175
u33967648013158
sporadických3471764801314198156186234292312359403452498554
pacientů.40437648013160108155175226282312368384
Zde44447648013159115166
se4627764801314192
vyskytují4737764801314999138182231267323344364
spíše5118764801314198119160211
Obr.8454635013778145188211
2.1077463501376091
SDHB12244641013148114180232
deficientní14744641013155101126151196218264320350406428
renální1922464101312974130184206262284
karcinom2224464101314598129173194250304391
s26334641013138
nalezenou26894641013157111133179224268324379435
mutací:31424641013186141172224270292309
NM_003000.2(SDHB):34694641013166149206259311357407459511531583609654720786838865881
c.725G>A4368464101314665115164212274333387
(p.Arg242His).4776464101312781100162193245294339386450472507532548
Sanger8454791013148104160216263294
sequencing1160479101313985141197243300346368425480
Fig.845493501375888154184
2.10534935013769101
SDHB12124941013148116183236
deficient14694941013163111136162207230277334365
renal1855494101313985142197220
cell2096494101315499122144
carcinoma22614941013154108140184206263319407462
with2752494101317799131188
mutation:29684941013188144176229261283339397414
NM_003000.2(SDHB):34114941013168151210263317364415468521541594621667734801855882899
c.725G>A4331494101315474125174224287347402
(p.Arg242His).4755494101313792111175207260310356404468491528553569
Sanger8455091013148104160216263294
sequencing1160509101313985141197243300346368425480