74 Ces Urol 2023; 27(2): 70-77 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Eosinofilní solidní a cystický renální karci‑ nom (ESC RCC) je WHO nově definovanou entitou renálních karcinomů. Může se vyskytovat v here‑ ditární formě u tuberózní sklerózy, častěji se však vyskytuje sporadicky, klasickým pacientem je starší žena (21). ESC RCC má typicky popisované abnor‑ mality v genech dráhy mTOR (22). Ač bylo v prvních studiích popisujících tuto jednotku polemizováno o indolenci této neoplazie, pozdější práce zdoku‑ mentovaly několik metastazujících případů (23). Zásadní koncepční změnou nové WHO klasifi‑ kace je zavedení kategorie/kapitoly „molekulár‑ ně definovaných renálních karcinomů“ (1). Do kategorie byly zavzaty nádorové jednotky, jejichž histologický vzhled (a i imunohistochemický profil) často může být sice velmi sugestivní pro danou diagnózu, ale pro definitivní stanovení diagnózy je vždy vyžadováno použití molekulárně‑genetických metod s průkazem pro danou jednotku specific‑ kých genetických alterací. Před tím, než budeme komentovat jednotlivé neoplazie v této kategorii, je třeba zmínit, že z části jsou v této kapitole za‑ hrnuty tumory z předchozí WHO klasifikace již známé (s menšími či většími úpravami), najdeme zde však i jednotky ve WHO zcela nové. Původní diagnostická kategorie „MiT rodina translokačních renálních karcinomů“ z WHO 2016 (3) byla rozděle‑ na na samostatné jednotky – TFE3 rearanžované RCC a TFEB alterované RCC. V rámci TFEB altero‑ vaných RCC pak rozlišujeme dále ještě dvě další jednotky TFEB translokované/rearanžované RCC a TFEB amplifikované RCC (1, 6). TFEB amplifikova‑ né RCC pak v porovnání s TFEB translokovanými/ rearanžovanými RCC vykazují výrazně agresivnější klinické chování, proto je třeba mezi těmito dvě‑ ma modalitami (které mohou pro nezasvěceného pozorovatele působit jako „slovíčkaření“) rozlišovat (24, 25). V rámci TFE3 rearanžovaných RCC nedošlo oproti předchozí WHO klasifikaci k výraznějším změnám. Změnou nomenklatury a lehkým přehodno‑ cením přístupu prošel i tumor, v nové klasifikaci označený jako „fumarát hydratáza (FH) defi‑ cientní renální karcinom“ (1). Toto označení je preferováno oproti původnímu krkolomnému názvu z WHO 2016 „s hereditární leiomyomatá‑ zou a renálním karcinomen asociovaný RCC“ (3). Tato jednotka si prošla ve třech WHO klasifikacích výrazným vývojem. Ve WHO z roku 2004 byla uve‑ dena jako hereditární protipól PRCC (2). Ve WHO 2016 se stala samostatnou jednotkou a dostala již výše zmíněný název „s hereditární leiomyomató‑ zou a renálním karcinomen asociovaný RCC“ (26), což odráželo pevnou víru autorů, že tyto agresivní tumory vznikají u pacientů s germinální mutací genu FH a syndromovou manifestací. Postupně však literatura odhalila, že nádory mohou vznikat (a často i vznikají) sporadicky (27), bez syndromové manifestace a tedy přišel čas na další změnu ná‑ zvu. Nádory se vyznačují patologickou alterací FH genu (mutace, LOH), vedoucí k inaktivaci fumarát hydratázy (enzymu Krebsova cyklu podílejícího se na přeměně fumarátu na L‑malát) a tím mění metabolické pochody. Další jednotkou „molekulárně definovaných RCC“ je nová entita TCEB1 (dříve ELOC) mutovaný renální karcinom. Ten se do značné míry dokáže podobat CCRCC, odlišuje se však přítomností ob‑ jemného fibroleiomyomatózního stromatu a gene‑ tickým podkladem (kterým je přítomnost mutace Embryonální renální neoplazie Nefroblastické tumory Nefrogenní zbytky Cystický nefrom dětského věku Cystický částečně diferencovaný nefroblastom Nefroblastom Různé renální tumory Germinální tumory ledvin Tab. 1. Přehled renálních tumorů (převzato z WHO 2022 (1)) Tab. 1. Overview of renal tumors (taken from WHO 2022 (1))
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=