329
118202226014562110164
Ces8507936014570127174
Urol10497936014578115180208
2023;12827936014562121178238260
27(2):15677936014562119147205235257
116-12118507936014561109164204257309363
KAZUISTIKY852207016976175264361404481560603687776
poručeno8504498013162123156216265317377437
endokrinologické13204498013155114175235282317340399459483543604627677723777
vyšetření.21304498013151104146200234267320379402421
Zde25844498013161120174
byla27914498013162111135185
potvrzena8504648013160119151203235281331389437
diagnóza1307464801315981129187244302344394
hypogonadismu17214648013159104164223283340398446505527565653709
a24504648013150
doporuče‑25204648013159117176235266324372422456
no8504798013158116
opětovné9854798013158118171203258306364416
nasazení14214798013158106145195239290347368
TRT.18084798013151106157169
Pacient19974798013154102150171223280311
s23274798013141
navrhovaným23884798013158106153185243300347397453499588
postupem8504948013160118158191248307360447
a13174948013149
léčbou1386494801312375123182240297
souhlasil.1702494801314198155212233281320341362380
Po21014948013155110
aplikaci22304948013150108131152196246294315
první2564494801316092144202223
am‑28064948013150137170
pule8505098013161119141194
Sustanonu10715098013151107147181231289347405462
došlo15605098013160118158180238
asi1825509801315090111
po19635098013160120
2421095098013154102
hodinách22385098013159117177199257305354412
k26775098013146
první2750509801316193146205226
atace850524801315082132180231
priapismu.1106524801316193116164223246285373431449
Ten1580524801315197155
nejprve17605248013159112134194226279331
spontánně21165248013141100159218249299357414467
odezněl,26085248013159119172217275328351368
ale850539801315072125
po10045398013160120
dvou11525398013160110167224
dnech14055398013160118171220278
došlo17125398013160118158180238
opět19785398013159119173206
k22135398013146
recidivě2288539801313284133155214236285337
prolon‑2654539801316092149172230288322
gované,8505548013159116163211268319335
bolestivé12045548013160118140192231264286334384
erekce.1607554801315383133178224273290
Pro1916554801315483139
bolesti20745548013160117140191230264285
pacient23785548013160108156177228285315
vyhle‑27125548013149100158179230264
dal8505698013160109131
pohotovost,10105698013161120179237269325374431471505524
zde15635698013145103156
byl17485698013161108131
vyšetřen19095698013149101142195228259311369
urologem2307569801315890146169227287340429
a27665698013150
byl28455698013161108131
proveden850584801316091147194245305357414
výplach12835848013149100160183231278335
kavernózních1638584801314696142193224282339381438459507563
těles.2221584801313383105157196215
Po24565848013155109
výplachu25855848013149100160183230278335391
došlo8505998013160118158180238
ještě1116599801312476117151202
k13465998013147
několika14215998013159112157214237259304355
recidivám1804599801313384134156215236286336424
priapismu,2257599801316193115164223246285373430448
ale2734599801315072125
již288759980131244589
s8506148013141
menší9156148013190143201240262
rigiditou1200614801313355114136195217251307365
kavernózních1588614801314798145197228287346388446468516574
těles.2186614801313484107160200219
Tyto2429614801315192130186
recidivy2639614801313283133155214236285337
sice850629801314163112164
po10476298013161121
režimových1201629801313385131153243303352405453512
opatřeních17456298013160121172204237289348370418477
(chodit,2255629801312975134193254276310330
ledovat)2618629801312377138197246297330358
ustupovaly,850644801315898132190250309357407429477490
ale1369644801315072125
vždy1522644801315096154202
s17536448013141
odstupem18236448013158118158192250310364453
asi2304644801315090111
122444644801315398
až2571644801315094
2426946448013153101
ho‑28246448013159117152
din850659801316082139
se1012659801314194
bolestivá11296598013160120143195236270292341391
erekce1543659801315385136182229280
vrátila.1846659801314982132164186208256275
Teprve2144659801315197157189242294
po24606598013161120
nasazení26036598013159107147197242294351373
antiandrogenní8506748013149106138159207263322353408468520577634655
medikace15246748013189142201223267317365415
Androcur19586748013164121180211266315371402
5023806748013153104
mg25026748013189148
tbl2669674801313493115
p.2804674801316077
o.2901674801315875
1-0-0850689801315481137173229
již109968980131244589
k12086898013146
další12756898013159108130168189
atace1485689801314981131179230
priapismu1735689801316092115163222244283371428
nedošlo.21836898013159112172230269291349367
Androcur25706898013164122181212268318375406
byl8507048013160107130
poté10007048013160119151202
vysazen12227048013149101141191235286343
po15857048013161119
3017247048013154106
dnech.18507048013159116169218275294
Nyní21647048013170118176198
je2382704801312375
pacient24777048013160110158180232289321
bez28177048013161114159
potíží8507198013160118150172215237
a11067198013150
bez11757198013161114158
atak1352719801315081130175
priapismu.1546719801316192114161220242280368424442
Další20087198013170118140178199
substituční2226719801314196155194228250283339387444465
terapii2711719801313383114163222244265
testosteronem850734801313484123157212251284334365420478530617
již148773480131234487
odmítl.15937348013158117205226258280298
Byl19107348013155103125
poučen20547348013160119175223273329
o24037348013158
zdravotních24807348013144101131180227283314371392439496
rizicích85074980131325599121169191239297
takto1167749801313484129166222
nízké1409749801315980124170222
hladiny1651749801315981130189211268314
testosteronu1986749801313485125159215255289340372428486543
a25507498013150
bylo26207498013161108131189
mu28297498013190147
doporučeno8507648013160118178237269328376427485543
další14177648013160109131169191
sledování.1632764801314163116176234282332390412430
Z33534498013161
důvodu34784498013161124179241307370
centrálního39124498013150107170207244299326389415481545
hypogonadismu,45214498013161112179244310373438492557583628723786808
azoospermie,32034648013151101162227271336395430526552610631
gynekomastie38904648013162115180238288350446500544583609667
a46134648013152
obezity47224648013160125185234261298355
byla51334648013163115142196
u32034798013158
pacienta32964798013161112161184238297330381
indikována3711479801312382142165212270319370429479
také4224479801313485132184
genetická44434798013160114173227261284334380432
vyšetření.49094798013150103145199233266318377400420
Chromozomální32034948013163122154212304363407465556606630689712
vyšetření39494948013150104145200234267320379402
u43854948013159
pacienta44794948013160112162185239298331382
prokázalo4896494801316194152200252298350374433
normální32035098013160121155248300324384407
mužský36465098013192151198243290344
karyotyp40265098013147100134188248282336400
46,XY.44615098013155112132197257270
Molekulárně47665098013187148174229277338362413446508563
genetické32035248013160114173227261284334380433
vyšetření36645248013150103144198233265318377399
za4092524801314496
využití42165248013150103162207231265289
metody45335248013190144178235297346
ARMS49075248013165120207258
vy‑51935248013149103136
loučilo3203539801312485146198222246307
nosičství35465398013161122165188239284321376401
5039845398013155109
nejčastějších41305398013160116140192244287324378402443467518579
variant47455398013151104138163214275309
genu50905398013162118179239
CFTR.32035548013164115171229252
Vyšetřené34915548013156108150205240274327388443
varianty39695548013151103136160211271305358
se4362554801314297
ve44955548013150104
středoevropské4634554801314278112166228289345396430489552594641695
populaci32035698013160118177235257305353374
vyskytují35985698013149100140185235272329351373
u39925698013157
cca4070569801314893143
90,742335698013153106124175
%44295698013179
nemocných45295698013158110198255304361406453510
cystic‑5060569801314898138173195242269
kou32035848013146104162
fibrózou3388584801312653112145202245303361
(4).3771584801312980106122
Molekulárně39155848013185144168222268327350399431490544
genetické44815848013160113172226259282331377430
vyšetření49335848013149102143197230263315373396
genové32035998013160115175235285338
oblasti35765998013159121145196237273297
AZF39085998013164127178
chromozomu41205998013150109142200292352396454546605
Y47605998013155
u48505998013159
pacienta49445998013161113163186240300333385
neprokázalo32036148013159114176209267315368414466490550
žádnou3788614801314496158217277337
deleci.41606148013160115139193244267287
U44826148013170
tohoto4586614801313592153213247304
vyšetření49256148013150104146201235268321381404
byla32036298013162111136187
provedena3425629801316296154205259321377437488
rozšířená3948629801313392136180204240294354405
analýza43886298013151111162186236285338
AZF47616298013165128180
regionu4976629801313386149173233293353
dle3203644801315982135
doporučení33606448013159117178237270328377428486508
European38906448013151106138195255310358416
Academy43286448013163111161221274363409
of4759644801315887
Andrology48686448013164122182213270294352412461
a32036598013150
European32806598013151107140197259314363422
Molecular37296598013185145169223274332355405437
Genetics41936598013169124183237271294344386
Quality46066598013174133183206229263316
Network49496598013170124158241299333380
(5).3203674801312981109125
Metodou33616748013185140174231292351410
array3804674801315082116167214
CGH40516748013163127197
byla42806748013161109134183
detekována44966748013160114148200247305354405464514
67850426748013154105156
kb52206748013146109
mikrodelece32036898013190113159194251313367391444495547
na37816898013159109
krátkém3921689801314781132166212265355
raménku4307689801313384174228287334393
chromozomu47316898013149108140198289348391449540598
16,32037048013154101120
zahrnující3345704801314596155187247305328351399422
1537897048013154100
OMIM39117048013174159183268
genů,42017048013160114172230249
včetně4472704801315098149183243296
genu47917048013159113172230
SH2B1,50437048013151119171224273286
v32037198013149
oblasti32737198013157117140188227261284
16p11.23577719801315399159203244256311
mikrodelečního39087198013189111155188244304356379431480537559618675
syndromu,4604719801314189148206238293382438456
~200kb5081719801316410715821232037348013147112
region3351734801313387150174234295
(OMIM36827348013130103191215303
#613444)40217348013152108155202259318377404
(Obr.44617348013129103166201217
2).4713734801315583100
Nález48497348013171123147202249
mik‑51347348013192115163195
rodelece3203749801313392154209234288340393
byl36317498013162111136
následně38027498013160111153176231294354409
ověřen42467498013159110163195249309
pomocí45907498013162123215276328351
metody49767498013192147182240303353
FISH3203764801315071120187
(Obr.34117648013129100161193207
3).364076480131537894
Vyšetření37557648013156105146199232264316374396
panelu41727648013160110168221244301
genů44957648013159112170227
asociovaných4743764801315090148198220278326376434480528586
Obr.8504042013779146188211
1.1083404201376185
Magnetická12234048013183137192247293325346390434487
rezonance1730404801313276120172229283338383427
mozku21764048013188142183227282
–24784048013155
normální25524048013157111142229283304360381
nález29534048013157111132178222
na31954048013157111
hypofýze3326404801315799154209236284328372
Fig.850419201375886151180
1.1052419201376185
Magnetic11924198013183137192247293325346390
resonance1602419801313276113166222276332377420
imaging20424198013123109163217239294348
of2410419801315582
the2512419801313287133
brain2665419801315586137159214
–28994198013155
normal29744198013156111142228282304
findings3297419801312651106161182237292327
on36434198013155112
the3774419801313288133
pituitary3927419801315678108163184215267297345
gland4291419801315677131187241