30 Ces Urol 2024; 28(1): 30–35 KAZUISTIKY Azoospermie při nálezu rozsáhlé přestavby Y chromozomu – isochromozomu i(Y)(p10) Azoospermia with the finding of an extensive rearrangement of the Y chromosome – isochromosome i (Y)(p10) Marek Broul1,2,3, Lucie Lišková4, Petra Kučerová1,7, Kamila Žižková1,8, Jana Laštůvková4, Vlasta Čejnová4, Vjačeslav Harmaš4, Filip Cihlář3,5, Lucie Radovnická6, Aneta Hujová3 1Sexuologické oddělení, Krajská zdravotní, a s, Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o z 2Urologické oddělení, Krajská zdravotní, a s, Nemocnice Litoměřice, o z 3Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem 4Oddělení lékařské genetiky, Krajská zdravotní, a s, Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o z 5Radiologická klinika Fakulty zdravotnických studií Univerzity J E Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a s – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o z 6Interní oddělení Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, Krajská zdravotní, a s 7Klinika urologie a robotické chirurgie Fakulty zdravotnických studií Univerzity J E Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a s – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o z 8Gynekologické oddělení, Krajská zdravotní, a s, Nemocnice Chomutov, o z Došlo: 29 11 2023 Přijato: 20 12 2023 Kontaktní adresa: MUDr Marek Broul, PhD, MBA, FECSM Sexuologické oddělení, Krajská zdravotní, a s – Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o z Sociální péče 3316/12 A, 400 01 Ústí nad Labem e‑mail: marekbroul@kzcreu Střet zájmů: Žádný Prohlášení o podpoře: Jedná se o nezávislý článek, který nebyl podpořen žádným grantem ani firmou ABSTRAKT Broul M, Lišková L, Kučerová P, Žižková K, Laštův‑ ková J, Čejnová V, Harmaš V, Cihlář F, Radovnická L, Hujová A Azoospermie při nálezu rozsáhlé pře‑ stavby Y chromozomu – isochromozomu i(Y)(p10) V článku uvádíme kazuistiku mladého muže, který byl vyšetřován pro neplodnost Spermio‑ gram prokázal azoospermii Teprve komplexní sexuologické, urologické a genetické vyšetření objevilo příčinu neplodnosti páru, a to struktu‑ rální aberaci chromozomu Y – isochromozom i(Y) (p10), duplikace krátkých ramének chromozomu Y a delece celého dlouhého raménka Y (tudíž i celé oblasti AZF genu) Tento nález koreloval s klinic‑ kým nálezem azoospermie Isochromozom Yp (ORPHA:98797) je vzácná gonozomální aberace charakterizovaná variabilními klinickými projevy zahrnujícími: normální zdravé fertilní muže, muže s infertilitou a muže s obojetnými genitáliemi a in‑ kompletní maskulinizací Po zjištění této chromo‑ zomální aberace se pár rozhodl pro asistovanou reprodukci s využitím spermií dárce
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=