35 Ces Urol 2024; 28(1): 30–35 KAZUISTIKY ně 50% úspěšností získání funkčních spermií (5) Vzhledem k nálezu kompletní delece celého AZF lokusu (AZFa+b+c) je úspěšnost použití metod MESA a TESE/TESA u probanda prakticky vylou‑ čena (6) Pacientovi bylo doporučeno využít pro případnou graviditu v partnerství použití spermie dárce S tímto postupem pacient souhlasil a dárcov‑ ství využil V současné době je partnerka v pátém měsíci těhotenství Samotná diagnóza azoospermie, tj absence spermií v ejakulátu, je již dostatečně závažným nálezem, který vyžaduje pečlivé a komplexní vy‑ šetření Avšak pro dosažení co nejlepšího pocho‑ pení příčin této podmínky a následně i efektivního léčebného plánu je nezbytné provést genetické vyšetření pacienta Genetické vyšetření hraje klíčo‑ vou roli v identifikaci genetických variant či mutací spojených s azoospermií Může odhalit genetické abnormality spojené s tvorbou spermií, transportem spermií nebo jinými faktory, které mohou ovlivnit re‑ produkční schopnost jedince Mezi časté genetické příčiny azoospermie, tj absence spermií v ejakulátu, patří například chromozomální aberace, mikrodelece na Y chromozomu a mutace genu pro cystickou fibrózu (CFTR) a další Pro genetické vyšetření je klíčová spolupráce klinika s genetikem, který může navrhnout a interpretovat vhodné genetické testy Výsledky genetického vyšetření umožňují ošetřují‑ cím lékařům a genetikům lépe porozumět příčinám azoospermií u konkrétního pacienta a přizpůsobit léčbu genetické příčině jeho obtíží Celkově lze konstatovat, že komplexní vyšet‑ ření pacienta s azoospermií a následné genetické vyšetření jsou nezbytné k plnému pochopení této reprodukční poruchy a následnému zahájení efek‑ tivní léčby Genetická analýza přináší hlubší vhled do příčin azoospermií a umožňuje personalizovaný přístup k léčbě, což může výrazně zlepšit šance pa‑ cienta na dosažení požadovaného reprodukčního úspěchu LITERATURA 1. Massart A, Lissens AW, Tournaye H, et al. Genetic causes of spermatogenic failure Asian Journal of Andrology [Internet] 2012; 14(1): 40–48 ISSN 1008-682X Available from: doi:101038/aja201167 2. Meschede D, Lemcke B, Exeler JR, et al. Chromosome abnormalities in 447 couples undergoing in‑ tracytoplasmic sperm injection-prevalence, types, sex distribution and reproductive relevance Human Reproduction [Internet] 1998; 13(3): 576–582 ISSN 0268-1161 Available from: doi:101093/humrep/133576 3. Isodicentric Ychromosome: Case Study [Internet]. [vid 2023-11-27] Available from: https://scirporg/ journal/paperinformation aspx?paperid=112302 4. Colaco S, Modi D. Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility Re‑ productive Biology and Endocrinology [Internet] 2018; 16(1): 14 ISSN 1477-7827 Available from: doi:101186/ s12958-018-0330-5 5. Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M, et al. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013 Andrology [Internet] 2014; 2(1): 5–19 ISSN 2047-2927 Available from: doi:101111/j2047-2927201300173x 6. Yuen W, Golin AP, Flannigan R, et al. Histology and sperm retrieval among men with Y chromosome microdeletions Translational Andrology and Urology [Internet] 2021; 10(3): 1442–1456 ISSN 2223-4683 Available from: doi:1021037/tau20200335
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=