381
30223226014562121
Ces8507936014570127174
Urol10497936014578115180208
2024;12827936014562121178235258
28(1):15657936014562121154208233255
30–3518457936014562121185243301
KAZUISTIKY852207016976175264361404481560603687776
Azoospermie99210720289147253381512603736856932113011831301
při234410720289136212266
nálezu266010720289134246299417518648
rozsáhlé33591072028978206304400515645698816
přestavby422610720289137213329421500614723857966
Y99213720289130
chromozomu11731372028910723631143963776786499311911319
–254313720289120
isochromozomu2714137202895614727638351258771591310431140126814661595
i(Y)(p10)43601372028956120252324384517619728790
Azoospermia9921797015780137207279329401466508616645706
with17251797015796126168238
the19911797015743113178
finding2196179701573468139212241311383
of26071797015771108
an27421797015763134
extensive29031797015765126171234306355384445508
rearrangement34391797015742106167208250312383455519627691762803
of42701797015771108
the44061797015743113178
Y46111797015771
chromosome9921977015758129170239347418468538646711
–17301977015765
isochromosome1823197701573080150209279320390497568618689796861
i27121977015730
(Y)(p10)27701977015736108148181253309369403
Marek8502684014799160202263324
Broul1,2,3,119926840147691111792462761470269208637529211015016212684014728
Lucie16742684014759126179209270
Lišková4,1969268401475989138198264322382235026920863723892684014728
Petra24422684014767127169210270
Kučerová1,7,273726840147701351892492913584174773205269208637529032892684014728
Kamila33422684014770131232262292352
Žižková1,8,37192684014768971512122773363964105269208637529241992684014728
Jana42522684014747107175235
Laštůvková4,45122684014759121170212279339400465524584509626920863751342684014728
Vlasta8502834014772103164212254315
Čejnová4,11902834014771131162229296355415160528420863716442834014728
Vjačeslav16972834014772104164217278327357418476
Harmaš4,21982834014780141183284344393259228420863726302834014728
Filip2683283401476190120149219
Cihlář3,5,292728340147701001681982583003224284208637559433192834014728
Lucie33722834014759126179209270
Radovnická6,36672834014768129198265324392422475535596426328420863743022834014728
Aneta43552834014776144205247308
Hujová3468828340147811491802473053665051284208637
1Sexuologické8503145083348803138014356113165227290315377443466518567623
oddělení,15293138014364129194251275332394418437
Krajská1992313801436096150173215264319
zdravotní,23373138014349111145199250312347410433452
a28153138014355
s,2917313801434484
Masarykova30283138014393146189243277333383445497551
nemocnice36053138014364122218281335398421473528
v41593138014354
Ústí42403138014375116153177
nad44433138014364117181
Labem,46513138014353108173231328347
o50253138014363
z51343138014348
2Urologické8503295083348833288014375108169194257322345398446502
oddělení,14123288014363129193250274331394417436
Krajská1874328801436096150174216264319
zdravotní,22203288014348111144198250311346409432451
a26983288014354
s,2799328801434484
Nemocnice29103288014376134230294347410433485540
Litoměřice,3476328801435478114174272329362386438493510
o40133288014364
z41223288014348
3Fakulta8503445083348843438014355103152215238274328
zdravotnických12383438014348111145199250312347410433485534590641704
studií,1968343801434582144209232255274
Univerzita22683438014375137160214270303354378414467
Jana2762343801434193156209
Evangelisty29973438014356108162224288346370393435472527
Purkyně35513438014360121155204260324381
v39593438014354
Ústí40393438014375116154177
nad42433438014364117181
Labem44503438014354109173232329
4Oddělení8503595083348863588014381145208264287342404426
lékařské1336358801432581129183215258305360
genetiky,17203588014365121183239273296343398410
Krajská2154358801436095148170211258312
zdravotní,24903588014348110142195245306339401423441
a29553588014354
s,3052358801434583
Masarykova31593588014393145187240272327376436487540
nemocnice37233588014364120216278330391413464518
v42653588014354
Ústí43433588014375115151174
nad45403588014365116179
Labem,47433588014354108171228324342
o51093588014364
z52143588014349
5Radiologická8503745083348843738014361114179202264289352417440493542596
klinika150737380143517799162185234289
Fakulty18223738014355103152215238274330
zdravotnických21783738014348111145199250312346409433485534590641703
studií2908373801434482144208232255
Univerzity31893738014375137160213270303353378413469
J36843738014342
E37713738014356
Purkyně38733738014360121155205260324382
v42813738014354
Ústí43613738014376117154177
nad45653738014364117181
Labem47723738014354109174232329
a8503888014354
Krajské931388801436096150173215264320
zdravotní,12773888014348111145199250312347410433452
a17553888014355
s18563888014345
–19483888014360
Masarykovy20343888014394147190244278334384445498554
nemocnice26143888014365122219282335398421473528
v31683888014355
Ústí32493888014375116153177
nad34523888014365117182
Labem,36603888014354109173232328348
o40343888014364
z41433888014348
6Interní850404508334885403801432588122177211274298
oddělení12094038014364129193250274331394417
Masarykovy16524038014394147190244278334384445498554
nemocnice22324038014365122219282335398421473528
v27864038014355
Ústí28674038014375116153177
nad30704038014365117182
Labem,32784038014354109173232328348
Krajská3652403801436096150173216264319
zdravotní,39974038014349112145199250312347410433452
a44754038014355
s45774038014344
7Klinika850419508334884418801436086109171194243298
urologie1208418801436498159183246311335392
a16264188014354
robotické1707418801433596161226260284336385441
chirurgie21744188014354116139173236269332355412
Fakulty26134188014355102151214238274329
zdravotnických29684188014349112145199251312347410433485534590641704
studií3698418801434582145209232255
Univerzity39804188014375137160213269303353377413469
J44754188014341
E45614188014356
Purkyně46644188014360121154204260324381
v8504338014354
Ústí9314338014375116153177
nad11344338014364117181
Labem13424338014353108173231328
a16964338014355
Krajské1777433801436096150173216264320
zdravotní,21234338014349111145199250312347410433452
a26014338014355
s27024338014345
–27944338014360
Masarykovy28814338014393146189243277333383445497553
nemocnice34604338014365122219282335398421473528
v40154338014354
Ústí40954338014375116154177
nad42984338014365117182
Labem,45064338014354109173232329348
o48804338014364
z49894338014348
8Gynekologické8504495083348854488014375125189247296357382445510533585634690
oddělení,16014488014364130194251275332395418437
Krajská2064448801436096150174216264319
zdravotní,24094488014349112145199251312347410433452
a28884488014354
s,2989448801434484
Nemocnice31004488014376134230294347410433485540
Chomutov,36664488014369131194291353389450502515
o42074488014364
z43164488014348
Došlo:8504798013171130170192250267
2911414798013154106
111286479801315494
202314174798013154105155208
Přijato:851494801315586108130178210266284
2011594948013153105
121306494801315498
202314464948013154105155207
Kontaktní8515243013564124187224281336378440468
adresa:13415243013556120159215261318342
MUDr8515398013186153223255
Marek11445398013186135166218264
Broul,1432539801315587143201223241
PhD,16975398013155112203236
MBA,19575398013186141203223
FECSM22045398013151100161213296
Sexuologické8515548013151104152210268291349409431479524576
oddělení,14515548013159119178231254306364386404
Krajská1879554801315588138160199244295
zdravotní,21985548013145103134184231288321379401419
a26415548013150
s27345548013141
–28185548013155
Masarykova8515698013186135175225256308354411459509
nemocnice13845698013159112201260309367389437488
v18965698013150
Ústí19705698013169107141164
nad21585698013159107167
Labem,23495698013149100160214303321
o26945698013158
z27945698013144
Sociální8515848013151109159181229251309330
péče12055848013161115164215
3316/1214445848013154103150196234284328
A,1796584801316585
40019055848013154109164
0120935848013153101
Ústí22185848013169107142164
nad24065848013159108167
Labem25975848013149100160214303
e‑mail:851599801315388178227249271288
marekbroul@kzcreu11635998013190139170222267350382438496518597643692739770837895
Střet851629401355794133189228
zájmů:11026294013549106135228290315
Žádný14396298013159109169227273
Prohlášení8516594013561100161224252308353410473501
o13756594013562
podpoře:14606594013564126191255317356413438
Jedná1920659801313891151209258
se2202659801314194
o23206598013159
nezávislý24036598013159112156207255278317338386
článek,851674801314971120177230276297
který1172674801314784135166218
nebyl14146748013159112172219242
podpořen16806748013161120180240299331382440
žádným2144674801314595155212258349
grantem2517674801316091141199230281370
ani8516898013150108129
firmou100468980131275485175233291
ABSTRAKT8527184014776146210275345425496565
Broul1000734801315585140196217
M,12367348013184103
Lišková1357734801314970108151207253302
L,1678734801314867
Kučerová17637348013154109156205235290337385
P,2167734801315558
Žižková2244734801315879121166221268316
K,2579734801315474
Laštův‑2672734801314898136169225273304
ková8507498013147103152201
J,1073749801313854
Čejnová11497498013162113135193251299349
V,1520749801315667
Harmaš16087498013170118150240288328
V,1957749801315668
Cihlář2046749801316385142164213244
F,2311749801315158
Radovnická23907498013155105165223271330352400445496
L,2907749801314969
Hujová32034798013170128151209258309
A35454798013165
Azoospermie36644798013165113170230271331386418509531584
při4281479801316194117
nálezu44304798013160110132186231290
rozsáhlé4753479801313390133176227286309362
pře‑5148479801316194146181
stavby3203494801314175124171231277
Y35004948013155
chromozomu35754948013149106137193282339381437526582
–41774948013155
isochromozomu4252494801312361119168225255311400458500556644701
i(Y)(p10)4973494801312350106138164224268315341
V33535098013156
článku3440509801314972122181227286
uvádíme37585098013158108159220243333387
kazuistiku4176509801314799144204227267302325372431
mladého46385098013190114163224278337396
muže,50655098013191149194246264
který3203524801314785138171224
byl34625248013162110135
vyšetřován36325248013150104146200235268326376428487
pro4154524801316195153
neplodnost43425248013159114176200260322382442483519
Spermio‑49175248013151112168201293316375412
gram3203539801316195147239
prokázal3478539801316296156204258305358383
azoospermii3896539801315198158220262324381414508531555
Teprve45075398013153101164198253308
komplexní48515398013147107200262287343393454478
sexuologické,3203554801314297147207267292353415439489537591609
urologické3847554801316093152177237300323374421475
a43575548013151
genetické44435548013161116176232267291341389442
vyšetření49215548013150104147202237271324384408
objevilo32035698013159121144198249273296356
příčinu3593569801316194118167190249308
neplodnosti39355698013160114175200259321380440481517541
páru,45105698013161113145205225
a47695698013150
to4854569801313492
struktu‑4980569801314177110170217255314349
rální3203584801313282105163185
aberaci34105848013149109163195245294317
chromozomu37495848013148106138194284343385442531589
Y43605848013154
–44365848013155
isochromozom4513584801312262120170228259316406464507564653
i(Y)5188584801312351108141
(p10),3203599801312989134181208224
duplikace34485998013159116175198220265316364415
krátkých3884599801314679129161207258306363
ramének4268599801313282170223281334379
chromozomu46695998013148105137193282340382438527584
Y52745998013155
a32036148013150
delece32756148013159113136190240291
celého35886148013149101124178236295
dlouhého3905614801316083141200258312371430
raménka4357614801313283172226284330382
Y47616148013155
(tudíž4838614801312961119179202246
i51066148013123
celé51516148013149101124178
oblasti32036298013159120144194235270293
AZF35276298013164126176
genu)37346298013159113172231257
Tento4038629801315198157190247
nález43156298013159109132186232
koreloval45776298013147105138191214273323374397
s50046298013141
klinic‑507662980131467294153176225253
kým32036448013147102195
nálezem34346448013160112136191238293385
azoospermie3855644801315198157219261323380414507531586
Isochromozom4496644801312465126178239272331424485530589682
Yp52146448013157115
(ORPHA:98797)32036598013129101158214283347368422477528580631661
je3898659801312478
vzácná4010659801315098150200260310
gonozomální43546598013160120180240283341432483506565588
aberace49766598013150111167200251301353
charakterizovaná32036748013149108158190241288326378410434479536586637696745
variabilními39836748013149100133156206266290313372394484507
klinickými452467480131477295154176226272325416439
projevy4997674801316194152175229279332
zahrnujícími:3203689801314496154186246303326349398420510532550
normální37756898013159118151241291314372394
zdravé41926898013144103135185234286
fertilní4501689801312881113151174197255277
muže,48016898013189147192244261
muže50856898013189147192244
s32037048013140
infertilitou3265704801312280107159191228250272294328383441
a37277048013149
muže37987048013188145189240
s40607048013140
obojetnými41217048013158118177199252285343389478501
genitáliemi46437048013159111169191224274296318370459481
a51457048013149
in‑5215704801312380114
kompletní32037198013146104194255279332366425448
maskulinizací36737198013190140180226285308330389411456507557579
Po42947198013155112
zjištění442871980131446890130165217275298
této4748719801313486120177
chromo‑49477198013149107139197287346382
zomální32037348013144102193243266325347
aberace35807348013150110165198249299351
se3960734801314195
pár40857348013160111144
rozhodl4258734801313390134193253314337
pro4625734801316093151
asistovanou4805734801315091114154189246296347406465524
reprodukci3203749801313285146179237298356403451474
s37037498013141
využitím37707498013150103163208231266289379
spermií41757498013141102157189280303326
dárce45277498013160110142190242