521 315612226014562115 Ces38077936014570127174 Urol40067936014578115180208 2024;42397936014562121178235258 28(1):45227936014562121154208233255 30–3548027936014562121185243301 KAZUISTIKY4325207016976175264361404481560603687776 KLÍČOVÁ625884014770132164236320392464 SLOVA1116884014762123207279351 Neplodnost,6241048013172126188212271333392452493529549 genetické12061048013161116175230264287337383436 vyšetření,16761048013150104145200234267319379401420 spermiogram,21301048013141102158190282305364426459510601620 syndrom624119801314191151211243300391 prázdné1047119801316294145190249307361 selly,1440119801314295118141189202 aberace16751198013150111165197248297349 chromozomu20561198013150108140197287347389446537595 Y,2684119801315566 isochromozom624134801312362120170227259315405463505562651 i(Y)(p10)1300134801312350107140166226271318345 ABSTRACT6251634014776146210275345425494562 Broul774179801315791151213237 M,10571798013188109 Lišková1212179801315175117165225276329 L,1587179801315173 Kučerová17051798013157116168222255315367420 P,2170179801315763 Žižková2279179801316185132181241292345 K,2670179801315680 Laštůvková6241948013151103144180240291339398448500 J,1158194801313957 Čejnová12491948013164117140200260310362 V,1645194801315770 Harmaš17491948013171122154247298339 V,2122194801315770 Cihlář2226194801316487147170221253 F,2513194801315260 Ra‑26071948013157108143 dovnická6242098013160118166225247295340391 L,1038209801315069 Hujová11312098013169126148206254304 A14582098013165 Azoospermia15672098013165112168227267326380412502523572 with21622098013179102135193 the2378209801313492146 find‑2547209801312653110170203 ing624224801312381140 of791224801315987 an9062248013150107 extensive10412248013153101137188246286307356408 rearrangement1476224801313384132164196246304363416505558616648 of2151224801315987 the2265224801313493146 Y24382248013155 chro‑25212248013149106138194229 mosome6242398013190148188247336389 –10382398013155 isochromosome1117239801312362120169227258315404463503561651704 i18452398013123 (Y)1892239801312986119 (p10)2035239801312989134181208 In774254801312485 the902254801313596152 article1098254801315185124148199224279 we14212548013181137 present1601254801316297151194250311345 a19902548013151 case20842548013151103146202 report2329254801313388151213247287 of2659254801316191 a6242698013150 young7012698013149106164222281 man10092698013190139197 who12332698013180138196 was14572698013179129168 undergoing16532698013158116175228260318376398456515 investigation2195269801312381128180220255277336384417439496555 for624284801312986119 infertility775284801312381109161193230252274296329381 Spermogram12022848013151110165196287345406437487577 results1811284801313384125182204237279 showed2123284801314198157236288349 azoo‑2504284801315095152211246 spermia6242998013142102157189280303352 Only10292998013175135157206 a12682998013151 complex13522998013150107198258282336385 sexological,1769299801314296145202226285347369418469492510 urological2312299801315991149172231293315364415438 and6243148013150108167 genetic8213148013160112170223257279327 examination11773148013154101151240262319368400422480538 found1745314801312986144202261 the2036314801313492145 cause2210314801315099156196249 of2488314801315987 the2605314801313492145 couple‘s6243298013149105163222246298317354 infertility,1008329801312381109161192229251273295328379392 namely14303298013159108197250273321 a17813298013150 structural1861329801314175107165214250308339389411 aberration23023298013150110164195228277310332389448 of624344801315987 the737344801313492145 Y9083448013156 chromosome9903448013149107138194284342382441530583 -16003448013132 isochromosome1659344801312362120169227258315404463503561650704 i(Y)(p10),2389344801312350108140166227272319346361 duplication6243598013162121183207230280332366389449510 of1168359801316190 the1292359801313596151 short14773598013142102163196235 arm1746359801315184178 of1958359801316090 the2082359801313595150 Y22663598013157 chromo‑23573598013151111144202295356393 some624374801314199189242 and8883748013150108167 deletion10773748013160113136188221244301360 of1459374801315887 the1568374801313492145 entire17353748013153111143165196248 long2005374801312381139199 arm2226374801315081171 of2419374801315887 the2528374801313492145 Y26953748013155 chromosome6243898013149107138194284342382441530583 (hence1229389801312988141199248298 the1549389801313492145 entire17163898013154112143165197248 AZF19863898013164125174 gene21823898013160113171224 region)2427389801313384145167224283308 This6244048013151111133172 finding816404801312754111170192250309 correlated11464048013149105137169221243292324375435 with16024048013179102135193 the1816404801313492145 clinical198140480131497293151172221270293 findings2294404801312753111170192250309348 of2663404801315887 azoospermia624419801315095151210250309363395485506555 Isochromosome1229419801312362120170227259315405463503561651704 Yp19644198013155111 (ORPHA:98797)21064198013129100155210277340359413466515566615644 is624434801312363 a7194348013151 rare803434801313283115167 gonosomal10034348013160119178237278337427477499 aberration15354348013151111166198230281314336395454 characterised20224348013149108157189239289325377409432472525586 by26414348013161109 variable6244498013150100131154202262285337 clinical99444980131497192150171220270292 manifestations13184498013190139197218247299339374423456478535594633 including:1983449801312381130152209268290348407424 normal24394498013159118150240289311 healthy6244648013159112160182216274320 fertile972464801312981112149172193246 men,12474648013190143201219 men14944648013190144202 with17244648013179102135193 infertility1946464801312380108160192229251273294328379 and23534648013150108167 men25494648013190143201 with6244798013179102135193 ambiguous8374798013150138198220279336394451490 genitalia13484798013159112170191224274296317365 and17344798013149107166 incomplete1920479801312381129185274333356409442493 mascu‑24334798013190138178227284317 linisation624494801312345102124163213245267324383 After1046494801316492129180211 the1278494801313491144 discovery1443494801315981120169224273324356407 of1871494801315886 this1978494801313491113152 chromosomal21504948013149107138194284342382440529578600 aberration,6245098013149107160190221270301322378435453 the1095509801313490142 couple12565098013148103159217239291 decided15665098013159110158179237288347 to1932509801313388 undergo20395098013157113171223253309366 assisted2424509801314988126147184218267326 reproduction624524801313284144176232293350398434456514573 using1221524801315897119176236 donor14815248013160118176234266 sperm17725248013141100154185275 KEY6255534014770134206 WORDS85855340147105189260345408 Infertility,624569801312380107159189226247269290323373386 genetic10295698013160112169221254275323 evaluation,13725698013153101150171228276307329386444461 spermiogram,1853569801314099152183272293350410440489577595 empty24685698013153141199232282 sella624584801314194117138187 syndrome,834584801314191150209241297387440457 Y13145848013155 chromosome13935848013149107138194284342382441530583 aberration,20005848013150109163195227277309331389447465 isoch‑2489584801312362120170227261 romosome624599801313289179237277335425478 i(Y)(p10)1126599801312351108140166227272319346 ………62462840147120240360 ÚVOD6256708018197183286388 Uvádíme6247048013169119170230252342396 kazuistiku1053704801314798143202225264299322367426 třicetiletého151270480131346689138190223246268322355407466525 muže,20697048013191149194246263 který2365704801314684135167220 byl26187048013161109132 vyšetřen6247198013151106149205241275329391 na10597198013161112 našem12167198013161112155211304 oddělení15647198013161124187243267323384408 pro2017719801316297156 neplodnost22187198013161117180205266330391452495532 v6247348013150 manželství7007348013190139197240292314353388440463 S12077348013151 manželkou12847348013190139197241292315360417475 mají17857348013190139161183 asi1994734801315089111 rok2131734801313289135 pravidelné2292734801316193143190213272325348405458 nechráněné6247498013159111160218249298355408465518 pohlavní11627498013160119177199247294353374 styky,1556749801314175126172223236 ale1812749801315072124 k19567498013146 otěhotnění2022749801315890141198256288346398456477 nikdy2519749801315980125183230 nedošlo6247648013159112172230270292350 Manželka10197648013186135193237288311355406 je1452764801312477 zdráva,15567648013144102133183231281299 chodí18827648013149107165226248 na21577648013159107 pravidelné2292764801316092142190213272325347405458 gynekologické2976898013159108166219264320343400460482529574625 prohlídky,362189801316192148206228249308353404417 žádná405789801314595154211259 patologie4336898013160110142197220277337358410 u4766898013158 ní484489801315980 zjiš‑49448980131446788127158 těna2976104801313486145194 nebyla32031048013159113174222246295 Její3550104801313993115137 gynekolog37201048013161110170224270328351410471 doporučuje42241048013161120181241274333382440463516 provést4773104801316194151200253294329 spermiogram29761198013142104160194287310370433466519611 partnera36221198013162115148187247303336388 Spermiogram40661198013152114170203297320380443476528621 prokázal4722119801316296155203256303356380 azoospermii,2976134801315095151210250309363395485506528546 která3543134801314783134166216 byla37801348013161108131180 následně39811348013159108148170222283340393 dovyšetřena43961348013160118166218258311344376427485534 Te‑4970134801315197132 prve2976149801316193146197 komplexní31991498013146103193252275328376434456 sexuologické,3680149801314194142200258281339399421469515566583 urologické4288149801315990147170228288310358403455 a47681498013150 gene‑48441498013160112170223258 tické2976164801313456104150201 vyšetření32011648013150102142195228260311369391 objevilo36161648013158119141194242265287345 příčinu3985164801316193115163185242299 neplodnosti43081648013159112172195253313371429469504526 páru48581648013161111142200 VLASTNÍ29782058018184157254331408510548 KAZUISTIKA35612058018181180267364402477554593676775 K29762398013155 prvnímu3055239801316193145204226315372 vyšetření34512398013150102142195228260311369391 se3866239801314194 pacient39842398013161111159181234291323 dostavil43312398013160118158193242290313335 v46902398013150 prosinci4764239801316092149189210268316338 roku2976254801313390137195 202232042548013154106156210 Byl34642548013156106129 kompletně36262548013147104195255279332366424478 vyšetřen41372548013150102143197230262314373 včetně4543254801315097149182241295 ultra‑4870254801315982115148198232 zvukového2976269801314497156201258306358416474 vyšetření34782698013150102142195228260311369391 V39152698013156 jeho4000269801312376134192 osobní4220269801315999157217276297 anamnéze45452698013150108157246304357401453 je5026269801312476 pouze29762848013160119176220271 psoriáza,32672848013160100157189211259303353371 pacient36582848013161110158179231289320 je3998284801312375 v40932848013150 péči41632848013160113162183 gastroenterologa43662848013160108147181213269322379411461492548571628688736 pro2976299801316193149 ulcerózní3151299801315981129180211268310369391 kolitidu,35682998013146103126148181203262319337 dlouhodobě3931299801316082140198256314374433493547 užívá45042998013158102125174224 Salofalk47542998013151101123181209260282327 Jeho2976314801313891149207 rodinná3213314801313289149171229286335 anamnéza35783148013150107156245303356400451 je4059314801312376 zcela4164314801314592143165214 negativní,44073148013159112173221254276325384406423 údaje48603148013158118167189241 o29763298013158 vrozených3054329801315082138179230288333380437 vývojových35113298013150101154210232290337389436493 vadách,4024329801314999158206254311329 mentálních43733298013189142199231280302359380427485 retar‑4878329801313283115165195224 dacích29763448013160109157179227285 v32853448013149 rodokmenu3359344801313289149207253344397455512 proband3895344801316193150210260318377 neudává42963448013159112169229278325375 Objektivní31263598013176140165221270310334387449473 vyšetření36363598013151106150206242276331392416 konstatuje40883598013148109171213250303338399424480 ženský46043598013146101162204252307 typ4948359801313589154 postavy,29763748013161121162198248297350364 převládá3370374801316193146196220270330380 ukládání37803748013158104130179240290349372 tuku4181374801313493139198 na44093748013159109 břiše4547374801316194117157211 a47873748013150 v48673748013149 ob‑49463748013158120156 lasti2976389801312374115151174 boků,31853898013161122169229248 mammy34683898013190141231322370 jsou3872389801312465124184 tvořeny4091389801313488146180232292339 tukovou4465389801313494140199249307367 tkání,4866389801313582134193216236 facies2976404801312981130153207248 bez32554048013161116162 stigmatizace,3448404801314177100160250300333356401453503555573 vousy40524048013149108167207257 rostou,4340404801313391132167224283303 patro46744048013160111145178235 bez49404048013161116162 patologického29764198013162115150209235296360384435483538600661 nálezu,36734198013161113137193241302322 chrup40324198013150111145206269 v43374198013151 normě,44254198013160122156250306325 genitál47864198013162118179203239292316 mužský,29764348013190148193236282335349 pubické33474348013161120181204253300352 ochlupení37224348013158109167190248309364423445 přítomno4190434801316093116151208298357416 Bilaterálně4647434801315679102151184236269320343401455 zjištěna297644980131457093134170223283333 mírná33454498013191114147208259 hypotrofie36394498013160108171233267300359387414469 varlat41434498013150102135160210244 Dále44434498013172123147202 bylo46804498013162111136196 pro‑4911449801316295154191 vedeno29764648013150103164218277336 ultrazvukové3343464801315881115148199245299359405463512565 vyšetření39384648013150103145199233265318377400 varlat43684648013149100133157207240 s46384648013141 nálezem:47094648013159109132186232284375393 bilaterálně2976479801316184107157190242275326349408462 symetrický3463479801314191183237271304328377424476 nález,39654798013159108132186231252 obě42434798013158120174 varlata44434798013149100133157207240290 ve47594798013150102 skro‑4887479801314187121179215 tu,2976494801313493112 homogenní,31134948013159119209269330384443502525544 bez36824948013161116161 ložisek,3869494801312382126149189244290313 obvyklé42074948013158120169222270295349 echogenity,45824948013153104162222283337396419453506520 bez29765098013161116161 extenzivních31605098013154102140192251296320371431453502561 kalcifikací3744509801314799122171194221248294346396419 Vlevo4205509801315681135185243 patrná44715098013161112145178238287 drobná4781509801316092150211271321 hydrokéla29765248013158103161192248294345367415 na34125248013158106 hranici3539524801315889138195217264286 normy,38465248013158115147236281295 vpravo41615248013149109141190237294 bez44755248013160113157 zmnožené46535248013144132189247289340397449 tekutiny2976539801313486133192227250308356 Nadvarlata33695398013170120181231282315339388422472 normální38645398013159119152243293316375397 struktury,4284539801314177110169215253312345397412 bilaterál‑4718539801316185108158191243275326350384 ně29765548013159114 v31245548013150 oblasti32095548013159121145196237273296 horního35405548013159119152213236298358 pólu39325548013161122147205 varlete41725548013150101134158213247300 při4506554801316195118 nadvarleti46595548013159110171222273306330385419443 drobná2976569801315991148208267316 cysta3314569801314899140175225 velikosti35615698013149101124146192249289324347 539305698013153 mm40055698013189178 vlevo4205569801314972125175232 a44595698013149 645305698013153 mm46055698013189178 vpravo48055698013149110142192240297 –29765848013155 tedy3060584801313486147196 drobná3285584801316092150211271321 cysta36345848013149101143179229 nadvarlete38925848013159109169220271303327381415467 na43885848013159109 každé4525584801314799144203257 straně4811584801314176109160219273 Rozměry29765998013156115158249303336389 varlete33895998013150101134158211246298 vlevo:3712599801314974128177236254 3539915998013154105 ×41205998013166 1642115998013154101 ×43375998013166 2444285998013154103 mm45565998013190180 –47615998013155 9,54841599801315368123 ml49895998013190113 a29766148013150 varle30546148013150101133157211 je3293614801312377 tedy3398614801313486147197 menší36236148013190144203243266 než39176148013159113158 je4103614801312478 norma42096148013159118151242292 Vpravo:45496148013156115148199248306325 3649026148013153107 ×50366148013166 172976629801315498 ×31016298013165 2631936298013153105 mm33256298013190180 –35316298013155 113613629801315395 ml37356298013190113 a38746298013150 tedy3951629801313486147197 též4174629801313486132 trochu4332629801313467124175234292 menší46506298013190145204244267 než49436298013159113159 norma29766448013159118151242292 Dále31266598013171119141194 byly33406598013160107130178 provedeny3538659801316092148196247307360417463 odběry40216598013158118177231262313 minerálů,43546598013190112169221253302324380398 hormo‑47726598013159117148238296330 nů,29766748013159116134 PSA,31336748013155105167188 hormonů33446748013159118150240298356413 štítné378167480131417597131189242 žlázy4046674801314568116161213 a42826748013150 2×43566748013153118 spermiogram44986748013141100154185275297355415446496585 Minerály31266893013589116176230267319345398 S_Sodík:35406898013150104154210268287333352 137;3909689801315294140151 S_Draslík:40776898013150104175205252289309329374393 4,2;4487689801315368120135 S_Chloridy:46396898013150104163218238294323344400446464 101;29767048013154100146156 S_Vápník:31547048013151106157203261319339386406 2,48;3582704801315470122176192 S_Fosfor:37957048013151107159214253282338369388 1,25;4204704801315465118170184 S_Hořčík:44107048013151106176234264310330377397 0,774829704801315370120172 Sacharidový31267193013557113162224279318346409471525583 metabolismus37297193013593149188244308370399426472564626672 S_Glukóza:44207198013151108175198255300357399450467 5,604907719801315469124177 Hormony31267343013574136175268330393446 S_LH:35927348013151108159227245 2,9;3858734801315371121139 S_FSH:40187348013151108160208275293 7,6;4331734801315460114131 S_Testosteron:44837348013151108154200240275331371405456488544603620 8,42;2976749801315472125174191 S_Prolaktin:31927498013151107165195252275323369406428485502 380,737187498013154106160177229