400
335610226014562119
Ces38077936014570127174
Urol40067936014578115180208
2024;42397936014562121178235258
28(1):45227936014562121154208233255
30–3548027936014562121185243301
KAZUISTIKY4325207016976175264361404481560603687776
ramének624299801313282170224282335381
chromozomu10282998013148106137194283342385441530588
Y16382998013154
ve17142998013149101
všech1837299801314990143193251
analyzovaných21102998013149107156179227274331380430488534582640
buňkách6243148013161121181228281332392
lymfocytů1045314801312373165195255307360399459
periferní15323148013161117151176206261294355379
krve1940314801314682137191
Tento774329801315094150180234
nález10193298013158104125176219
byl12493298013159104126
potvrzen13863298013160117147198228273322378
metodou17753298013188140171225283339395
MICROARRAY21813298013183105165216287345398451514559
U6243448013171
vzorku7313448013151100160195244305
periferní10723448013162119153178209264298360384
krve1493344801314783139194
pacienta17233448013163116167191247308342395
byl21543448013162113138
stanoven2328344801314280132193255306361422
profil624359801316194151179205228
arr[GRCh37]884359801314982115144210266330388441490522
Yp1132p112(237562_8875193)143835980131551121582002693193784244665355616146687177678208729299861041109211421190123612861312
x2,Yq1121q12(14556841_59300085)x0,624374801314710312217222627231438443348753357960565470275280285691196810141066112211721223127613321389144414971525157216281646
který2305374801314684137169222
pro‑2562374801316194152188
kázal624389801314798144196219
8,68Mb866389801315473129184270331
duplikaci12203898013160118178203225271323373396
celého16393898013149101124178238297
krátkého1959389801314681132165212265324383
raménka2365389801313284174228287333385
(oblast624404801312985146170220261297
p1132-p112)9474048013161107149217267299361407449518545
a15194048013150
zároveň1595404801314596129186236289347
44,7Mb19694048013154111129182265326
deleci23224048013160114137191242265
ce‑26134048013149101137
lého624419801312377136196
dlouhého852419801316083142201260314374433
raménka1317419801313384174228287334386
chromozomu17354198013149108140198289348391449540598
Y23654198013156
(oblast2453419801312985147171220261297
q116244348013160105147
21-q12)7874348013154102130193239285312
Stejně774449801315181132153210263
tak1056449801313483128
molekulárně12044498013189147170222267325346394425483536
genetické17594498013160112169222255276324369420
vyšetření21994498013149100140192225256307364385
ge‑26044498013160112146
nové6244648013159117165217
oblasti8734648013158119142190230265287
AZFa11914648013165125174218
(sY82,1441464801312967117168219236
sY83,1709464801314191142193210
sY86,1951464801314190141195213
sY84,2196464801314191142197214
sY1065,2441464801314191141188242293309
sY88,624479801314191141195213
M259,8574798013186138191239253
sY625),1130479801314191138189241268283
AZFb14344798013164124173231
(sY105,1686479801312967116165212264279
sY121,1986479801314190139184231242
sY127,2248479801314191140184234240
sY131,2508479801314191140184230242
sY134)624494801314191140185239264
a9164948013150
AZFc9944948013164125174221
(sY1192,1243494801312967117167207252302320
sY1191,1591494801314191140181226274286
sY153,1905494801314190140185234251
sY1291,2184494801314191141185237285297
sY157,2508494801314191141186236242
sY254,624509801314294150205261279
sY255,940509801314294149205256273
sY160)1249509801314295146195252280
chromozomu15665098013150110143203296357401460553613
Y22155098013157
prokázalo2309509801316296155204257304357381441
deleci6245248013160113136189239261
v9175248013150
celém9995248013149101123176266
lokusu1297524801312482128187226283
AZF16125248013165126175
(a1819524801313076
+19275248013166
b20255248013161
+21185248013166
c)2216524801315077
a23255248013150
koreluje24085248013146103136187210267290342
s6245398013141
rozsáhlou689539801313389131174224282304362420
přestavbou1133539801316193144184219269316377436494
chromozomu16515398013149107138194284342385441531588
Y22635398013155
Molekulárně7745548013187147171226273333356406438498553
genetickým13605548013161116175230264287337384437529
vyšetřením19235548013151104146200235267320380402493
variant24505548013151102134158208267300
genu6245698013159112169225
CFTR8695698013163111164220
bylo11095698013160107129187
u13165698013158
pacienta13945698013160109157179231288319368
vyloučeno17825698013149101124181238286336394451
nosičství22535698013159116156177224265299351373
5026465698013153104
nejčastějších6245848013159111133180229269303353374413434481538
patogenních11825848013161110142197257309367424445492549
variant1751584801315099130152200257288
genu20595848013160112169226
CFTR23055848013162111164220
v25445848013150
ČR26145848013162115
ZÁVĚR6256258018183179257334416
GENETICKÉHO10766258018197173272348427465555636713812918
VYŠETŘENÍ20296258018183172245320399483559658696
U6246598013168
probanda711659801316091147206254311369417
byla11476598013160106129176
zjištěna134265980131446687125158208265312
strukturální1673659801314175105162207243299329378400456477
aberace21696598013149108161191240288337
chro‑25256598013149105136191225
mozomu6246748013191150193251341399
Y10566748013156
–11456748013155
isochromozom1233674801312363122172231263320411470513570661
i(Y)(p10),1927674801312351109142169230276324351367
duplikace23276748013161118179202224270322371423
krátkých624689801314679129161206257305362
ramének1006689801313282170223281333379
chromozomu14056898013149106137193282340382438527584
Y20096898013155
a20846898013150
delece21546898013160112135187236287
celého2461689801314999122174232290
dlouhého624704801315980136193249301357414
raménka1057704801313180167218275319368
Y14447048013154
(tudíž1517704801312959115173194236
i17727048013123
celé1813704801314998120171
oblasti20037048013157116138185224257278
AZF23007048013163122170
genu)24897048013159110166222246
Tento624719801315195152183238
nález8817198013159106128180223
koreluje11247198013146101133183205261282334
s14777198013141
klinickým153771980131466990147168215259310399
nálezem19557198013158106127179223273361
azoosper‑2335719801314993148206245303356387415
mie6247348013190112164
Isochromozom837734801312363121170228259316405464506562652
Yp15217348013155111
(ORPHA:98797)1664734801312999155210277339359412465515565615644
je2339734801312477
vzácná2447734801315097147196254303
gonozomální6247498013159115172228269323410458479534555
aberace11977498013149107159189238285334
charakterizovaná15497498013149104152181230274309358388410452507553601657705
variabilními2272749801314997127148195253274295351371457478
klinickými62476480131477294152174223269321413435
projevy1092764801316193151174227276329
zahrnujícími:1454764801314596155187246304327349397420509532549
normální20367648013159118151242292314372395
zdravé24637648013145104136186235287
fertilní2976344801312981112149171193251272
muže,32763448013190147191243259
muže35633448013190147191242
s38333448013141
infertilitou3902344801312380108160192229251273294327383441
a43713448013150
muže44483448013191148192243
s47193448013141
obojet‑47873448013159119178201253286315
nými29763598013159105195217
genitáliemi32173598013160113171192226275298319372461482
a37243598013150
inkompletní3798359801312380126182272331355407440499520
maskulinizací43423598013191139179224282304326383405449500548570
DISKUZE297840080181100138213295394475549
V29764348013156
současné3062434801314199157206255295352405
době34984348013159117178232
je3760434801312376
na38664348013159108
světě4004434801314191143176227
1042614348013153101
až4392434801315094
154516434801315499
%46454348013181
neplod‑47564348013159112172195253313346
ných29764498013159105152210
párů32154498013160110142200
Sterilita3460449801315182133164187209231264313
je3802449801312376
podle39064498013161120181203256
Světové4190449801315197149182238286338
zdravotnické45564498013144103134184231288321379401449494546
organizace2976464801315991149198256278322373422473
(WHO)34814648013129122191265291
definována38054648013160113139165223281330380438487
jako4324464801312472118175
neschopnost45314648013159113153202260319379438496536571
otěhotnět2976479801315991142200258290349401434
po34384798013160119
jednom3585479801312376136194252342
roce3954479801313389139189
pravidelného4171479801316092142190213272325347405458516574
pohlav‑47734798013160119178200249296329
ního2976494801315981142200
styku3209494801314176127174233
bez34744948013161115160
antikoncepčních36674948013150108140162208265324373424484534592614662720
prostředků4420494801316193150190225257309369415473
Ne‑49434948013170124159
plodnost2976509801316185144205264323364399
je3408509801312477
z35185098013145
5035965098013154107
%37365098013182
na38515098013159109
straně3993509801314176109160218272
muže42985098013191149194246
a45775098013151
z46615098013144
5047385098013155107
%48785098013182
na49935098013159109
straně2976524801314176107157215268
ženy,3273524801314495153199212
zhruba35145248013144103134193252302
u38455248013158
2039325248013154105
%40665248013181
pacientů41765248013161111159181234291323381
se4586524801314194
nepodaří47095248013159112171230291340371393
odhalit29765398013159121180230252275309
příčinu3318539801316194117166188247305
(1,365653980131297890
5)3779539801315482
U39105398013170
540135398013154
až4100539801315196
1342295398013155100
%43625398013182
je4477539801312478
neplodnost45885398013160114175199258319378437478514
způsobená29765548013145108168208268330386446496
chromozomovými35065548013150110142201293353397455547608658711804827
aberacemi43675548013151112168201252303355447470
Mezi48905548013187142188212
nejčastější29765698013158109130176224263296345365403423
patří34185698013159107138169190
aneuploidie36265698013149105157212270292348369426447498
gonozomů41425698013159115172228269324411466
způsobující46275698013143102158195252310366387408454475
známé29765848013144102150238290
syndromy,3286584801314189148206237293382427440
dále37455848013160108130182
translokace3946584801313465114171210232289334384432483
a44485848013150
jiné4517584801312445102154
strukturní4691584801314175106163208244301332390411
abnormality29765998013150110168226258348397419441474525
(2)3525599801313081107
U31266148013168
632136148013153
%32866148013180
infertilních3385614801312379106157188224246267323344391448
mužů38526148013189145188245
byla41166148013160106129176
prokázána4312614801316091146192241285335391439
struktu‑4771614801314074105162206242299331
rální2976629801313280101157177
abnormalita31726298013149107163219250338385406426458506
chromozomu36976298013148104133188275332372427514570
Y:4285629801315467
duplikace,43706298013159114172194214258307354403418
delece,48076298013159110131182230279295
inverze,2976644801312378124174204249299315
dicentricky3309644801315980126175232262293314361404454
chromozom37826448013148104134189276333373428515
a43166448013149
ring4384644801313153109166
chromozom45696448013148104134189276332373428515
U29766598013169
mužů30776598013190147191249
s33576598013142
azoospermií3430659801315095151210250310364395485507528
je3990659801312476
prokázána4098659801316193149195246291342399448
abnormalita45786598013150110168226258348397419441474524
chromozomu29766748013149107138194284342385441531588
Y35926748013155
až3675674801315095
v37986748013149
153875674801315499
%40016748013182
případů4110674801316193115175225284341
Často44966748013163112152187243
je4767674801312376
dete‑48716748013160112146197231
kován29766898013147103152201259
mosaicismus32606898013190149189239261309331370458515555
linie3840689801312345102124176
45,X40416898013154104119181
spolu42476898013141100160183240
s45126898013141
linií4578689801312345102124145
s47496898013141
abnor‑48156898013150109168226258287
málním29767048013192142165223246336
Y33457048013157
chromozomem34357048013150109141199290350393451542597688
–41567048013156
zde42457048013145104158
je4436704801312478
poté45477048013162122156208
značná47887048013145105155205264314
variabilita2976719801314998128150198256278299320352401
fenotypového3396719801312980137194225276335394441492549606
projevu4021719801316091147168220268325
(3)4365719801312979103
Delece45027198013170123145196245295
celého4816719801314898120172229286
lokusu2976734801312381128186225281
AZF32817348013165125175
(a+b+c)3480734801312975139197263313340
je3844734801312376
spojena39447348013141100159182234292341
s43097348013141
azoospermií4374734801315095151210250310364395485507528
U31267498013169
mužů32287498013190148192250
s35117498013141
delecí35847498013160114136190239261
v38787498013150
lokusu3960749801312382128187226283
AZFc42767498013164125175222
bylo45317498013161108132190
zjištěno,475474980131446789128163214272331348
že2976764801314699
se3110764801314297
stoupajícím3242764801314278137197259311335358408431524
věkem38007648013151105153207299
může41337648013193153198252
dojít44197648013162123146169204
ke46587648013148102
snížení47947648013142102125171225285308
Obr.6242542013779146188211
2.857254201376191
Spermiogram10032548013148101148178265286340396426477563
s15862548013138
nálezem16442548013157111132178222266353
azoospermie2016254801315699151207243296342373459480526
Fig.624269201375886151180
2.826269201376191
Spermiogram9722698013148101148178265286340395426477563
with1555269801317697128183
azoospermia1758269801315598151206242295341372458479533
finding2311269801312551106160182237291
Obr.29762692013778144185208
3.3202269201376087
Magnetická33442698013182136189244289320340384427480
rezonance3840269801313174118169225278333377419
s42752698013138
nálezem43292698013156109131175219262347
syndromu4692269801313882137190220272357411
prázdného2976284801315586137180233289335390444
sedla3440284801313883138159214
Fig.2976299201375886151180
3.3185299201376189
Magnetic33292998013183137192247293325346390
resonance3746299801313175112166222276332376420
imaging41922998013123108163217239294348
with4566299801317698128183
findings4776299801312550105160181237291326
of2976314801315582
empty30783148013147133187218265
sella3363314801313883104126180
syndrome3563314801313882138192223276362408