233
34222226014562123
Ces8507936014570127174
Urol10497936014578115180208
2024;12827936014562121178235258
28(1):15657936014562121154208233255
30–3518457936014562121185243301
KAZUISTIKY852207016976175264361404481560603687776
množství8506298013192152212256300336390413
spermií12976298013142103159191284307329
až1660629801315197
k17906298013148
azoospermii,1872629801315197155216257318374407499522544563
tudíž2469629801313494155178223
jim2726629801312447138
je2898629801312478
doporučena8506448013160118178237269328376427485533
kryoprezervace1410644801314780132189249281333377429460513563612663
spermií20996448013141101155186276298319
pro2445644801316193149
pozdější26216448013161120162220273295334355
možnost8506598013190149191250308349383
asistované1265659801315090111151185241290340397451
reprodukce1748659801313284144176232293350395443494
s22746598013141
využitím23476598013150102161205227261283372
vlast‑2751659801315073122161196225
ních850674801315981129186
spermií10606748013141101155186276298319
a14036748013150
tedy1477674801313485146194
biologického1695674801316183141164222282304352398449508566
rodičovství2285674801313289149171219275323364398450473
(4)2782674801312979104
ZÁVĚR8527158018183179257334416
U8507498013168
našeho9367498013158106144195251308
pacienta12637498013159108155176227283313361
byla16437498013160105128175
genetikem18377498013158110166217249270314364451
zjištěna230674980131446687124157206262310
rozsáhlá2634749801313287128169218274295342
přestavba850764801316294147188224275323385436
Y13207648013156
chromozomu14097648013150109141199290350393451543601
–20447648013155
isochromozom2133764801312363123173232264322414473517575666
i(Y)2832764801312452111144
(p10),3203629801312990136184211227
tj3463629801313457
duplikace35726298013160118178202223269321370422
krátkých4026629801314781132164211263311370
ramének4428629801313384173227286340386
chromozo‑48476298013149108139197287346389447482
mu32036448013190147
Y33746448013155
a34536448013150
delece35276448013160113136188238289
celého3840644801314999122175233291
dlouhého4155644801316082140198256309367425
raménka4604644801313282171225282328379
Y50066448013156
(tudíž5086644801312960118177199243
i32036598013123
celé32596598013149100123176
oblasti34686598013159119143192232267289
AZF37906598013164126175
lokusu)3998659801312381128187226283309
Tento4355659801315198156188245
nález46326598013159109131184229
vysvětluje48946598013150102143194246279302359382435
etiologii3203674801315387109166190248308330352
azoospermie3587674801315094151210250309363395485507559
u41786748013159
probanda4269674801316193149210260318377426
Lokus47466748013150106153211250
AZF50286748013165125175
se5235674801314194
rozděluje3203689801313391135195249273331355409
do36466898013161121
tří380068980131356891
oblastí39256898013160122146196237273296
AZFa,42556898013165128179224243
AZFb,45326898013166128179239257
AZFc48236898013165128179228
Mož‑51046898013188148192225
nost32037048013159117157192
získání3417704801314466105150201259281
funkčních3719704801312988146191238296318366423
spermií41647048013141100154186276297319
u45057048013158
pacientů45857048013161111159181234292323381
koreluje49887048013146103135187209266288341
s32037198013141
charakterem32637198013149106153184233278314364395445533
delece38167198013159111133185234284
AZF41197198013164124172
lokusu4310719801312381126183222277
(o4607719801312882
jakou4709719801312371115171228
oblast49577198013158117139187226260
se5237719801314092
jedná3203734801312476136194243
a34727348013150
zda35487348013145103151
je3726734801312376
delece38287348013160113135188238288
oblasti41437348013158118142190230264287
parciální44567348013160110142188210258281338360
či4842734801314970
komplet‑49397348013146103193252275328361390
ní)3203749801315981114
Například33567498013170119178210233280304353413
při3792749801316092115
nálezu39307498013159108130183227285
mikrodelece42397498013190111157190247307360382435485536
AZFc47987498013164125174221
oblasti50427498013159119142191231265287
mohou32037648013192153213274334
pacienti35707648013163114165188242302335358
podstoupit39627648013162124186227263321381442466501
TESE/ICSI44977648013152106159210252277341394416
s49477648013142
přibliž‑5023764801316295119181205227273306
Obr.8504792013779146188211
4.1083479201376190
Genetické12294798013165111167213244265310354398
vyšetření1647479801314694130175207237281336358
lymfocytů2024479801312367154180234280326360414
periferní24584798013155102132154180225255311332
krve2810479801314577125170
pacienta29994798013156111156177222278308360
Fig.850494201375886151180
4.1052494201376190
Genetic11984948013165111167213244265310
testing1528494801313275113144165220274
of1822494801315582
the1924494801313287133
patients20774948013155110141162208263293330
peripheral24274948013155102133154208264310341392413
blood2860494801315577131187242
lymphocytes3122494801312367153208264318364410444488525
A:850510401074865
Chromozomální931510401074894120164235280315359430475494540558
vyšetření1505510401073878108146172197234281299
–18205104010745
karyogram1881510401073781107146191237262305376
G-pruhování:2274510401075381127153199245290328372418436450
46,X,i(Y)(p10),2741510401074184100147164183206252277298343379416439452
výřez3210510401073777102139176
i(Yp)340251040107194187128150
z35685104010735
více362051040107375693129
mitóz3766510401077189115159193
B:850522401074358
Přestavbový924522401074367104135161205243288334372411
ideogram1351522401071964102148194219262333
–17005224010745
isochromozom176252240107184792130176202245317362397441512
Yp2290522401074485
C:850534401074865
FISH93153440107395693145
vyšetření1092534401073878108146172198234281299
–14075344010745
mitóza1468534401077189115159193237
a17215344010746
interfázní178253440107196590127152178221257303321
jádro2119534401071863109135179
(sonda231353440107245397144189234
CenX(DXZ1)2563534401074985131175197253296343380398
zelený/CenY(DYZ3)297753440107357291129175210238285321367406426481522567608630
červený3622534401073875100141178224260
signál389853440107314893139184203
–41175344010745
Wuhan41785344010772116162207253
Biotech.)4447534401074362107133169207253269291
pouze4754534401074692137173209
jeden4979534401071856102140187
centromerický518253440107377312085054640107265296167206231250287323363
signál122954640107314893139184203
svědčí1448546401073170106151189207
pro1671546401074571115
isochromozom180254640107194892131177202246318363397441513
i(Yp)233154640107184187128149
D:850558401075672
FISH93855840107395693146
vyšetření1100558401073877108146172197234280298
–14155584010745
mitóza1476558401077189115159193237
a17305584010745
interfázní179155840107196590126152177221257303321
jádro2128558401071863109135178
(sonda232355840107245296143188234
CepX(DXZ1)2573558401074885130173195250293340377395
zelený/Yp11.31(SRY)298455840107367391129175211238285326362394406447483501538581622647
červený3647558401073774100141178224259
signál392355840107314893139184203
–41425584010745
Vysis)4203558401074582113130159180
–43995584010745
dva4460558401074584127
signály460455840107314893139184203240
SRY4860558401073981122
lokus4999558401071863100146176
E:850570401074055
array-CGH:92257040107457196139176203254303357371
chromosom1309570401073884109153225270300344416
Y17415704010744
(Agilent,1801570401072471116135153191237262278
ISCA2096570401071855103153
v22265570401073874
(8x60k))2355570401072464100142183221245266
arr[GRCh37]85058240107457197119171213262307347384409
Yp11.32p11.2(237562_8875193)x2,Yq11.21q12(14556841_59300085)x0127558240107448512115316520624428832435636841143247251254858762766771275679883687491094598310041039108110961136117612111243125512981334137414101445146615031539157716151655169717391776181818601898193519762019206221052145216722022244
8,68850594401074259101143
Mb10125944010768113
duplikace1143594401074691137155174210254292328
celého149059440107377492130176222
krátkého1730594401073763106132168206252297
raménka2046594401072668139178224261305
(oblast2370594401072366112130175205232
p11.32–p11.2)2620594401074581113125166205248295331363375418439
a30785944010745
zároveň3141594401073680106150187224270
44,73430594401074285101142
Mb35905944010768113
delece3722594401074583102140178214
celého395559440107377392130176221
dlouhého4195594401074563108154201239285330
raménka4544594401072568139178224261305
chromosomu4868594401073783108152224269299344415460
Y8506064010744
(oblast910606401072466112130175206232
q11.21-q12)1158606401074580112124167203226273309344365