406
114202226014562110163
Ces8507936014570127174
Urol10497936014578115180208
2024;12827936014562121178235258
28(2):15657936014562121154212242264
113–11618557936014561109162222275323378
KAZUISTIKY852207016976175264361404481560603687776
skytuje85089801314084134171227248299
vícečetně.116889801314971118168216265297354405421
TSC1609898013150100160
je178889801312374
autozomálně1882898013149104137191233288375423444500552
dominantně2453898013159116203224280328384415472523
dědičné8501048013160114175197246304358
onemocnění12411048013159119172263322372431484543565
způsobené18391048013145106165204263325379438492
mutací23641048013191149183233282305
tumor2701104801313593183243275
supresorových850119801314197157189241281339371428476528575633
genů15141198013160113171228
TSC117731198013151102164212
a20161198013150
TSC2,20971198013151102164218236
vedoucí23641198013150101162220278326348
k27431198013147
po‑28211198013161120155
ruše850134801313391131184
syntézy1066134801314191151183234279331
hamartinu14291348013159109198247279316338396454
a19151348013150
tuberinu,1998134801313492152206238261318376394
které2424134801314784136167219
působí26751348013161120159218278301
jako850149801312472117174
inhibitory1056149801312381139161220243276332364416
signální1504149801314162121179228250308329
dráhy1866149801315991141199245
mTOR21431498013190133204260
(mammalian24351498013129115164253342391413435483541
target850164801313586118178232267
of1150164801316089
rapamycin).1273164801313384146197289336385408467493509
Výsledkem18151648013158109150173228290337390481
je2330164801312478
dysregulace24411648013161111153185238300359382432482535
buněčného8501798013160116172224271327379435492
růstu1360179801313289126160216
a15951798013149
proliferace.1662179801316091146168188215266296345392441457
Klinicky213817980131547798153174221265315
se2472179801314091
projevuje2582179801316091146167218265322343394
gliomy850194801315980100156244289
mozku11571948013189146186231288
spojenými1463194801314198156177228284329417438
často1920194801314896134167222
s21611948013140
epilepsií22201948013152110132152204262300321341
a25801948013149
mentál‑26481948013188140196227275296328
ní850209801315879
retardací,947209801313282114162192248296343364380
vznikem1346209801314994151172216266353
AML17172098013164147194
ledvin,1930209801312374132180202258275
charakteristickými22242098013148104151181230274309359389411448482503549593643731752
kožními8502248013148106150211233325348
změnami12322248013145137192252302393416
(angiofibromy,1682224801313077137198221281308335396429488580628642
fibrózní2357224801312755116149207251312335
plaky,2725224801316286137184237251
hypomelanotické8502398013159105166225315368391439497555588610658703755
makuly),16302398013190139184242264312339354
případně2009239801316193115175225284342395
lymfangiole‑2429239801312371161189240298357379436460512547
iomyomatózou850254801312381170217274363412444500543599657
plic.1531254801316184105154173
Histologicky1000269801316990129163218240298357379426471522
byl15422698013160106129
v16912698013149
minulosti17602698013189111167224245303342376398
AML21772698013164149196
považován23932698013160119166216259315363412469
za2881269801314495
hamartom,8502848013159108197246277314370459478
v13572848013149
současnosti14352848013141100158206255295353411451485507
se1972284801314194
považuje20952848013160120168218262320342395
za2519284801314495
benigní26432848013161115173194253311333
tumor850299801313492181239271
původem11502998013161119168225286339428
z16072998013144
perivaskulárních16812998013161115146169218268307352410433481512571593641699
epiteloidních24092998013153113136169220242300323382440461509567
buněk.8503148013162123183238285308
Velmi11923148013157108132224247
vzácná1473314801315199152203263314
a18213148013151
relativně1906314801313387111161195218270331386
nově23263148013160121171225
popsaná25853148013162124186228280340391
epiteloidní8503298013153113136169220242300323382440461
varianta1339329801315099131153202259291341
AML17073298013165150199
má19333298013190139
vlastnosti2100329801315073121161196254312352387409
maligního25363298013190139161183242300321382440
tumoru850344801313492181239271329
a12033448013150
nepříznivou12773448013159112172204226270329350400457515
prognózu1816344801316092149209267325368426
(2).2266344801312980106121
V10003598013155
naprosté10743598013158106164195250289322372
většině1465359801314899131171191247299
případů1783359801316090112170218276332
jsou,2134359801312361118174191
zejména2344359801314494115202254310357
menší27203598013189141197235256
AML,8503748013164148196215
asymptomatické1084374801315089137227285317372461509541562610654705
a18093748013149
často1878374801314897136170225
náhodným21233748013158106163220280337382471
nálezem26143748013158106128180223274362
na8503898013160111
zobrazovacích9953898013146104167200252298357407459510532582642
metodách.16713898013193148182240303354404464484
Rizikem2189389801315781126150197251343
pro2566389801316295154
paci‑27543898013162114165188222
enty8504048013155114147200
je1084404801312479
ruptura1196404801313494155189249281333
a15634048013151
následné16484048013160110151174229291351406
krvácení.2088404801314782136188238291351373393
Toto25144048013153105139197
riziko2745404801313357102126172231
vzrůstá850419801315098130189229264315
s11974198013142
velikostí12724198013150102125147193251292327349
léze.1654419801312477123175192
AML18794198013165152201
je2113419801312477
vůbec22234198013150109169224274
nejčastější25304198013160114136185235276311362385424446
příčinou850434801316193116164186244303361
spontánního12434348013142101161220252302360418440501560
netraumatického18354348013159113146178229286376425458480529574626685744
krvácení2611434801314781134184233285343365
do8504498013160118
retroperitonea996449801313284117149205265319351373407463521574622
(Wunderlichova16464498013129122177235295347379402423472529588636686
syndromu)2359449801314191150209241297387444469
(3).2856449801312980105120
Riziko850464801315678122144190246
ruptury1123464801313290150183240272323
je1473464801312376
u15754648013158
tumorů1660464801313491180239271329
menších20154648013190143201240262310367
než24084648013159112157
425914648013154
cm26644648013149138
při‑2828464801316193115148
bližně850479801316184105149207260
131131479801315498
%,12504798013181100
u13714798013159
větších14504798013150102134176197245303
než17744798013159112156
419514798013153
cm20244798013149138
vzrůstá2183479801314996128186225260309
na25134798013159108
5126414798013154101
%27624798013181
(1).286447980131297797112
Symptomatologie320389801315196186245278334424473505561584642702724777
(včetně400189801312976123174207265318
mírnějších4340898013190112143202255277316337385443
chronických4804898013149107138194253275323368420467525
bolestí32031048013162123147202243279302
a35391048013151
mírné36231048013192115147208263
hematurie)39191048013161115207257291350382406460487
je4439104801312478
u45511048013160
tumorů4644104801313595186246279339
větších50171048013150104138181203253312
než32031198013160115162
433981198013155
cm34741198013151143
vyjádřena36501198013151105130180241274327387438
dokonce41221198013161121169228289339392
až4548119801315197
v46791198013151
9447641198013155111
%49091198013183
(1).5026119801313079100117
Dle5177119801317397152
nových32031348013159117165218265323
poznatků35541348013161120163221270302348406
je3988134801312477
však4093134801315090140186
při4307134801316193115
posuzování44511348013161120160216261317365415473495
rizika497413480131335599122167218
kr‑5221134801314679108
vácení32031498013150100148199257279
nutno35061498013159116149207266
přihlédnout3796149801316092114172194247307365423481515
k43351498013146
dalším44051498013160109131170191280
radiologickým4709149801313282142164221245303363385433478530620
charakteristikám32031648013150108158189240286324375407430470505528573625715
tumoru,3951164801313493183242274333352
a43361648013150
to4419164801313491
jeho4543164801312477136195
vaskularizaci,47711648013150101141187245268317349372417468518540558
přítomnosti3203179801316192115148204294352410450484506
intrarenálních3732179801312381113145195226277335384406464485533591
aneuryzmat43461798013150108161218249301348438486519
a48881798013150
nízkému4961179801315880124170222311368
podílu32031948013161120180202226283
tukové3511194801313491137193242293
tkáně3829194801313479130188241
(1).409419480131297697112
Základním33532098013158105147168214269324342427
postupem37952098013160115152184238294344429
při4239209801316089108
nálezu43622098013158103122172213268
AML46442098013164145190
je4849209801312373
dispenza‑4936209801315978114169220274315363393
rizace.320322480131325394143189238253
V34742248013156
případě3547224801316191111168216273324
AML38882248013164148194
menšího41002248013190141196233253311367
než44842248013159110152
446542248013153
cm47222248013149136
provádíme4876224801316190145191238296315402453
ultrazvukové3203239801315877107136182224273329371424469518
vyšetření3736239801314998135184215243291346364
jednou4115239801312473130184239294
ročně,4424239801313285131185235249
pokud46882398013160115158213269
je4972239801312373
takový5060239801313380122175220269
AML32032548013164147193
symptomatický,3412254801314187175232262316403449479498544587636647
lze4074254801312465114
zvážit4203254801314595142184204235
léčbu.4454254801312373120177232249
U47182548013169
asymptoma‑4803254801314987133221278308362449495526
tického3203269801313454100143192248304
AML35302698013165148194
většího3747269801315099130169188246302
než40722698013159110152
442472698013153
cm43152698013149136
provádíme4474269801316191145191239296315402453
ultrazvuk4950269801315878109139186229280336379
ledvin3203284801312374132179200255
po34842848013161118
636272848013154
měsících,37072848013190141179197243263309364380
pokud41132848013160117161217274
je4413284801312474
AML45132848013164147194
větší47322848013150100130170189
než49472848013158109151
451242848013154
cm51932848013149136
symptomatický,3203299801314188176234264318405452482502548591640651
je3877299801312474
indikována3974299801312379136156199253299347402449
léčba4446299801312374121178226
(1).469529980131297493105
V48242998013156
případech4903299801316090110167215272323370426
mnohočetného32033148013190145200256311358406436492542598653
oboustranného38723148013158115172227263295325372427482532587643
postižení45303148013161117155186206247295351370
je4915314801312474
rozhod‑5004314801313286126181237294325
nutí32033298013160116148168
o34003298013159
elektivní3487329801315475127171207227275333353
intervenci3868329801312480110160190242292349396416
komplikované43133298013147103192250272291335391438486543595
pro4936329801316292148
riziko511232980131335497118161217
následného32033448013159105143163213271327378434490
rozvoje3713344801313286126177232252302
renální4035344801313382138184204259279
insuficience.4333344801312379116170194221267287337393439488503
KAZUISTIKA32053858018181180268365402477555593676775
Prezentujeme3203419801315585135178229286316373394446533586
kazuistiku3809419801314796140197218256289310354411
nyní42414198013159104162182
37leté44444198013154101121172204254
pacientky,47194198013161110157178229286317361412424
kte‑5163419801314783132166
rou3203434801313288145
sledujeme3366434801314162114173229250301389441
od38264348013158117
roku3962434801313288133190
200641704348013154104158211
pro4400434801316191147
oboustranné45654348013159118176233271305335384441497549
AML51334348013164148196
ledvin3203449801312477138188210268
gigantické3503449801316182142191249281303352397449
velikosti39844498013150103125146192249289324346
(největší4361449801313085139161210262295337358
AML47504498013166153201
velikosti49834498013150103125147192249289324346
123203464801315395
cm).33134648013148134157170
Pro3499464801315583137
mnohočetné36524648013189144199255310357405436491541
bilaterální4210464801316080100146176224253300320375394
postižení46214648013160116153186206247295350370
a50074648013149
pode‑50734648013160116173224256
zření3203479801314474124180200
na34204798013159106
onemocnění35434798013158115166253309357413464520540
TSC41004798013151100160
bylo42784798013160105127183
doplněno44784798013160116174196251302358414
CT49104798013162115
mozku50424798013189146186231287
bez32034948013161114157
prokázané3388494801316192147192242285335392444
patologie,38594948013161110141196218275334355406422
jinak4309494801312344100148192
byla45294948013161107129176
pacientka47334948013161110157178229286317361411
bez51724948013161114157
neurologické32035098013159111167197253275332391412459503553
či3778509801315070
dermatologické38705098013160112142231278309364386443502523570615665
symptomatologie.4557509801314189178237269323412460491546568624684704756772
Genetické32035248013169121178230262283330374425
vyšetření36505248013150101140192224254304361382
nebylo40535248013159111170216238295
provedeno.4370524801316192147194245304356413470487
Obr.8507042013780148192215
1.1096704201376287
Největší12407048013168115137184229261299320
AML15877048013160144190
levé1804704801312370117162
ledviny1993704801312470126173195252295
před2315704801315788133189
zahájením2531704801314499155211232279336358446
systémové850719801313883120151194281335380425
léčby.1296719801312268113166209224
Zde15417198013156108154
došlo17167198013155109145166220
k19577198013145
zakrvácení,2023719801314396140172220273318362417438456
patrný25007198013156111141172227270
perirenální27917198013155102132153850734801313276131185207263284
hematom11537348013157103189244274327413
Fig.850749201375886151180
1.1049749201376185
The11897498013149105151
largest1357749801312377107159205243274
AML16487498013159141186
of1851749801315582
the1950749801313287133
left210074980131236996131
kidney,2248749801314568122178223268283
presenting2548749801315686130168213268298319374429
with850764801317697128183
bleeding.1052764801315678123169224246301355374
Perirenal1446764801315295126147177221277331353
hematoma18187648013157103189243274326413467
of2305764801315582
the2406764801313287133
left255976480131226895130
kidney2708764801314668122178224268
Obr.32037492013779146188211
2.3436749201376191
Regrese3582749801315399154184228265310
ložisek3912749801312277118139174219263
po41957498013155110
léčbě4325749801312368113166212
Fig.3203764201375886151180
2.3405764201376191
Regression3551764801315399154184228265301321375431
of4002764801315582
the4104764801313287133
lesions4257764801312368106125180236271
after4548764801315582116160191
treatment4758764801313363107161192278324379409