13 / 78
107
Ces Urol 2015; 19(2): 106–117
PŘEHLEDOVÝ ČLÁNEK
KLÍČOVÁ SLOVA
Angiomyolipom, arteriální embolizace, radiofre-
kvenční ablace, kryoablace, resekce, mTOR inhibitory.
SUMMARY
Ürge T, Pitra T, Chudáček Z, Baxa J, Stránský P,
Eret V, Hes O, Hora M. New trends in renal angio-
myolipomas therapy.
Renal angiomyolipoma (AML) is a benign mes-
enchymal tumor, which occurs sporadically or is as-
sociated with tuberous sclerosis complex (TSC). The
overall prevalence of AML is 0.44%, its incidence in
women is 4 times higher than in men. Prevalence in
the female population is thus 0.6%, but male rates
0.28%. Diagnosis is basedon the presence of fat in the
tumor. Inmost cases AML canbe identifiedpreopera-
tively. AMLmorphology is highly variable and in cases
where fat is missing, preoperative diagnostic based
on imaging methods is not possible. Active moni-
toring of patients with AML is crucial, because AML
grows slowly and with minimal morbidity. Patient
can present with haematuria, pain or retroperitoneal
bleeding by tumors rupture. The main risk factors
for bleeding are tumors volume, percentage of the
vascular component in the tumor and the presence
of TSC. Selective arterial embolization resolves hem-
orrhagic complications and reduces the volume of
the tumor. The long-termoutcomes of embolisation
are poor due to tumor revascularization and growth.
Nephron sparring surgery is associated with better
long termoutcomes. Radiofrequency ablation is an-
other option, but strongly restricted by the volume
tumor. An additional option is cryoablation, which
has better results in cases where tumor is large, but
this requires special equipment. Systematic treat-
ment using mTOR inhibitors (everolimus, sirolimus),
has recently been introduced, which are essential in
patients with TSC, where the disease is often compli-
cated by multiple and recurrent lesion. This therapy
can help reduce the total volume of AML and allow
eventual resection.
KEY WORDS
Angiomyolipoma, arterial embolization, radio-
frequeci ablation, cryoablation, resection, mTOR
inhibitors.
………
ÚVOD
Renální angiomyolipom (AML) je mezenchymový
nádor ledvin. Celková prevalence AML je 0,44%
a vyskytuje se čtyřikrát častěji u žen. Prevalence
v ženské populaci je tedy 0,6%, zatímco u mužů
0,28%. AML představuje přibližně 1% chirurgicky
odstraněných nádorů (1). Z hlediska etiologie roz-
lišujeme dvě varianty, a to AML, který se vyskytuje
sporadicky, a AML asociovaný s tuberózní skleró-
zou (TSC). TSC je dědičné neurokutánní multisys-
témové onemocnění charakteristické tvorbou be-
nigních tumorů v řadě orgánů a tkání. Incidence
je odhadována na 1 : 5 800 živě narozených. TSC
je nemocí s autosomálně dominantním typem
dědičnosti ale až 2/3 nemocných získávají mutaci
de-novo. Riziko pro dítě nemocných rodičů je
50%. Nemoc vzniká na podkladě mutace v jed-
nom ze dvou tumor-supresorových genů: TSC1 −
mutace genu je příčinou onemocnění ve 27%
případů. Gen je uložen na dlouhém raménku
9. chromozomu (9q34). Transkripcí 23 exonů to-
hoto genu vzniká bílkovina hamartin. Mutace
genu TSC2
je nacházena u 73% nemocných. Gen
je lokalizován na krátkém raménku 16. chromo-
zomu (16p13), obsahuje 41 exonů a kóduje infor-
maci pro bílkovinu tuberin. Výsledkem mutace
v těchto genech je růst mnohočetných benigních
nádorů. Léze se vyskytují v mozku (velkobuněčný
subependymální astrocytom – SEGA), ledvinách
(AML), srdci (rhabdomyom), játrech (hemangiom),
plicích (lymfangioleimyomatóza) a kůži (angio
fibrom). Zvláště postižení kůže je typicky na obličeji
a je všeobecně známé jako adenoma sebaceum.
U nemocných se projevuje epilepsie, mentální
retardace, autizmus a rozvíjí se dysfunkce ledvin
a plic (2).
Histologická varianta AML, která se skládá z vel-
kých epiteloidních buněk podobných hladké sva-
lovině, v několika případech prokazovala agresivní
lokální růst, tvorbu nádorového trombu zasahující-
ho do dolní duté žíly či metastázy do lymfatických
uzlin či do dalších orgánů jako jater, plic a mezen-