Ces Urol 2008, 12(3):186-193 | DOI: 10.48095/cccu2008019

Translokační renální karcinom Xp11.2 typu ASPL/TFE3

Milan Hora1, Ondřej Hes2, Viktor Eret1, Tomáš Ürge1, Jiří Klečka1, Jiří Ferda3, Zdeněk Chudáček4, Tomáš Vaněček2, Michal Michal2
1 Urologická klinika LF UK a FN, Plzeň
2 Šiklův patologicko-anatomický ústav LF UK a FN, Plzeň
3 Radiodiagnostická klinika LF UK a FN, Plzeň
4 Radiodiagnostické oddělení LF UK a FN, Plzeň

Cíl: V klasif kaci nádorů ledvin dle WHO z roku 2004 jsou nově uvedeny translokační karcinomy (TK). Tyto karcinomy jsou definované různými translokacemi chromosomu Xp11.2 a vždy vedoucí ke genové fúzi části krátkého raménka chromosomu X v lokusu 11.2 zahrnující TFE3 gen. Dle přesného typu translokace jsou TK Xp11 dále děleny na 6 typů. Téměř polovinu tvoří TK typu ASPL/TFE3 s translokací t(X;17)(p11.2;q25) charakteristického fúzí genů ASPL a TFE3. V práci přinášíme pozorování dvou případů tohoto typu.
Vlastní pozorování:
Kazuistika 1: Muž, 80 let, s ICHS, kardiostimulátorem pro bradykardii, 11 let po levostranné hemikolektomii pro adenokarcinom tlustého střeva pT3pN0M0 s následnými 6 cykly chemoterapie (5-fluorouracil, ftorafur a leukovorin). Nyní podstoupil levostrannou nefrektomii pro afunkční vakovitou hydronefrózu. Preparát byl překvapivě vyplněn tumorózními hmotami, histologicky byl popsán TK typu ASPL/TFE 3 se sarkomatoidní diferenciací. Muž zemřel 19. pooperační den na generalizaci onemocnění.
Kazuistika 2: Žena, 34 let, několik let sledována pro centrálně uloženou cystickou lézi levé ledviny. Dle kontrolního CT a MRI popsán cystický tumor cT1b 46 mm v největším rozměru. Provedena otevřená enukleace tumoru. Histopatologické vyšetření odhalilo typický TK typu ASPL/TFE 3. Žena je 5 měsíců od výkonu bez známek recidivy.

Závěr: TK typu t(X;17)(p11.2;q25) je vzácný typ nádoru, které může patolog popsat dle typického morfologického vzhledu a dle pozitivity s proteinem TFE3 při imunohistochemickém vyšetření. Naše dva případy měly klinicky nestandardní průběh onemocnění (obraz pokročilé hydronefrózy, resp. centrálně uložený dlouhodobě sledovaný cystický tumor). Přestože se vyskytuje dle literatury spíše u mladších jedinců, jeden z našich pacientů byl osmdesátiletý. Maligní potenciál je pravděpodobně značný.

Klíčová slova: renální karcinom, nefrektomie, translokace, imunohistochemie

Vloženo: 9. červenec 2008; Přijato: 3. srpen 2008; Zveřejněno: 1. červen 2008 

Zobrazit celý článek

Reference

  1. Argani P, Ladanyi M. Renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions. In Eble JN, Sauter G, Epstein JI, Sesterhenn IA. Tumours of the urinary system and male genital organs, Pathology and genetics. Lyon, France: IARC Press 2004; 37-38.
  2. Yoshida MA, Ochi-Takeuchi H, Gibas Z, Sandberg AA. Up-dating of chromosome changes in renal cell carcinoma. Proc AACR 1985; 26: 31.
  3. DeJong B,Molenaar WM,Leeuw JA, et al. Cytogeneticsofarenaladenocarcinoma in a 2-year-old child. Cancer Genet Cytogenet 1986; 21: 165-169. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Tomlinson GE, Nisen PD, Timmons CGF, Schneider NR. Cytogenetics fo a renal cell carcinoma in a 17-month-old child. Evidence of Xp11.2 as a recurring breakpoint. Cancer Genet Cytogenet 1991; 57: 11-17. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Meloni AM, Dobbs RM, Pontes JE, Sandberg AA. Translocation (X;1) in papillary renal cell carcinoma. A new cytogenetic subtype. Cancer Genet Cytogenet 1993; 65: 1-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Ohjimi Y, Isawaki H, Ishiguro M, et al. Deletion (X)(p11): Another case of renal adenocarcinoma with involvement of Xp11. Cancer Genet Cytogenet 1993; 70: 77-78. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Dijkhuizen T, van den Berg E,Wilbrink M, et al. Distinct Xp11.2 breakpoints in two renal cell carcinomas exhibiting X;autosome translocations. Genes Chromosom Cancer 1995; 14: 43-50. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Pecciarini L, Cangi MG, Lo Cunsolo C, et al. Characterization of t(6;11) (p21;q12) in a renal-cell carcinoma of an adult patient. Genes Chromosomes Cancer 2007; 46: 419-426. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Störkel S, Eble JN, Adlakha K, et al. Classification of renal cell carcinoma. Cancer 1997; 80: 987-989. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Kovacs G, Akhtar M, Beckwith BJ, et al. The Heidelberg classification of renal cell tumours. J Pathol 1997; 183: 131-133. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Salles PGO, Soto M jr. Kidney carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 (ASPL-TFE3) gen vision. Int Braz J Urol 2005, 31: 251-255. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Camparo P,VailiuV,MolinieV,et al. Renal translocation carcinomas. Clinicopathologic, immunohistochemical, and gene expression profiling analysis of
  13. cases with a review of the literature. Am J Surg pathol 2008; 35: 656-670.
  14. Argani P, Olgac S, Tickoo SK, et al: Xp11 translocation renal cell carcinoma in adults: expanded clinical, pathological, and genetic spectrum. Am J Surg Pathol 2007; 31: 1149-1160. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Winarti NW, Argani P, De Marzo AM, et al. Pediatric renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion. Int J Surg Pathol 2008; 16: 66-72. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Israel GM, Bosniak MA. An update of the Bosniak renal cyst classification system. Urology 2005; 66: 484-488. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Argani P, Antonescu CR, Illei PB, et al. Primary renal neoplasms with the ASPL-TFE3 gene fusion of alveolar soft part sarcoma: a distinctive tumor entity previously included among renal cell carcinomas of children and adolescents. Am J Pathol 2001; 159: 179-192. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. ChenCK,HsuehC,LaiJY,etal.Renalcellcarcinomawitht(X;17)(p11.2;q25) in a 6-year-old Taiwanese boy. Virchows Arch 2007; 450: 215-219. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Ramphal R,Pappo A,Zielenska M et al. Pediatric renal cell carcinoma: clinical, pathologic, and molecular abnormalities associated with the members of the mit transcription factor family. Am J Clin Pathol 2006; 126: 349-364. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. Argani P, Antonescu CR, Couturier J, et al. PRCC-TFE3 renal carcinomas: morphologic, immunohistochemical, ultrastructural, and molecular analysis of an entity associated with the t(X;1)(p11.2;q21). Am J Surg Pathol 2002; 26: 1553-1566. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  21. Argani P, Laé M, Ballard ET, et al. Translocation carcinomas of the kidney after chemotherapy in childhood. Clin Oncol 2006; 24: 1529-1534. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

Zpět na obsah



Web časopisu Česká urologie je určen pouze pro lékaře a odborníky
z oblasti medicíny nebo farmacie.



Beru na vědomí, že informace zveřejněné na těchto stránkách
nejsou určeny pro laickou veřejnost.


Odejít Vstoupit