Ces Urol 2013, 17(1):36-41 | DOI: 10.48095/cccu2013005

Testikulární aneuploidie spermií mužů s transverzální lézí míšní

Jiří Heráček^1,2,3, Vladimír Sobotka^1,2,4, Miluše Vozdová⁵, Jiří Rubeš⁵, Michael Urban^1,2,3, Robert Grill^1,2

¹ Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta, Urologická klinika

² Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Urologická klinika

³ Androgeos, Praha

⁴ Pronatal, Praha

⁵ Výzkumný ústav veterinárního lékařství, v.v.i, Brno

Cíl:
Stanovit pomocí fluorescenční in situ hybridizace frekvenci výskytu numerických abnormalit chromozomů X, Y, 13, 15, 16, 18, 21 a 22 u spermií mužů s transverzální lézí míšní. Výsledky porovnat s frekvencí výskytu aneuploidií u kontrolní skupiny zdravých dobrovolníků s normospermií.

Metoda:
Do studie jsme od roku 2010 do roku 2011 zařadili jedenáct (věk 21-41 roků, průměr ± SEM: 36,2 ± 11,9) mužů s anejakulací po transverzální lézi míšní. Mikrochirurgickou metodou jsme pacientům odebrali testikulární tkáň se spermiemi, které jsme následně vyšetřili pomocí fluorescenční in situ hybridizace. Výsledky jsme porovnali s kontrolní skupinou 10 (věk 26-58 roků, průměr ± SEM: 37,2 ± 13,1) zdravých dobrovolníků, u kterých analýza ejakulátu odebraného masturbací prokázala normospermii.

Výsledky:
U mužů s poraněním míchy jsme ze vzorků testikulární ch tkání vyšetřili celkem 2613 spermií. V průměru jsme zjistili 2, 95 % spermií disomických a 4,90 % spermií diploidních pro sledované chromozomy. Medián byl 3,54, resp. 1,63, což ukazuje na značnou interindividuální variabilitu ve frekvenci diploidních spermií. U každého zdravého dobrovolníka s normospermií jsme vyšetřili nejméně 5000 spermií. Nalezli jsme 0,62 % spermií disomických a 0,29 % diploidních (medián 1,38, resp. 0,26) pro sledováné chromozomy. Frekvence výskytu chromozomálně abnormálních spermií byla u pacientů s poraněním míchy statisticky významně vyšší oproti kontrolní skupině (p < 0,01).

Závěr:
Výsledky studie prokázaly vysoký počet spermií s numerickými chromozomálními aberacemi u mužů s transverzální lézí míšní a potvrzují nutnost preimplantační genetické diagnostiky při asistované reprodukci u těchto pacientů.

Klíčová slova: fluorescenční in situ hybridizace, odběr spermií, aneuploidie, transverzální leze míšní

Vloženo: 18. říjen 2012; Přijato: 11. prosinec 2012; Zveřejněno: 1. leden 2013