Ces Urol 2007, 11(2):93-97 | DOI: 10.48095/cccu2007009

Renální karcinom u nemocných s morbus von Hippel - Lindau

T. Ürge1, M. Hora1, P. Toufarová1, O. Hes2, I. Šubrt3, Z. Chudáček4, B. Kreuzberg5
1 Urologická klinika LF UK a FN, Plzeň
2 Šiklův patalogicko-anatomický ústav LF UK a FN, Plzeň
3 Ústav lékařské genetiky LF UK a FN, Plzeň
4 Radiodiagnostické oddělení LF UK a FN, Plzeň
5 Radiologická klinika LF UK a FN, Plzeň

Cíl: Von Hippel Lindauova choroba (VHL) je autosomálně dominantní onemocnění s prevalencí 1/39000 až 1/50000. Jejím charakteristickým znakem je tumorózní postižení různých orgánů. Postižení ledvin se vyskytuje u 59-63% pacientů, z toho u 24-45% vzniká světlobuněčný renální karcinom (KRK), který se svou morfologií i prognózou odlišuje od sporadického. Prezentujeme 3 kazuistiky, které vystihují klinické aspekty tohoto onemocnění.
Soubor, metodika: V období od ledna 1991 do listopadu 2006 bylo na urologické klinice chirurgicky léčeno 1 240 pacientů pro tumor ledviny, z toho 3 (0,24%) pacienti s prokázanou VHL.

Výsledky: Třicetisedmiletý muž vyšetřován v roce 1992 pro nestabilitu, závratě, poruchy sluchu. V roce 1994 mu byla provedena cerebelotomie vlevo, exstirpace hemangioblastomu (HGB) vlevo a inquinální orchiektomie vlevo pro papilární cystadenom nadvarlete. V roce 1999 podstoupil transperitoneání nefrektomii vlevo pro světlobuněčný renální karcinom a s odstupem 6ti měsíců jsme pro duplicitu provedli resekci pravé ledviny. V roce 2002 mu byla exstirpována metastáza KRK levého retroperitonea a v roce 2004 jsme provedli reresekci pravé ledviny pro recidivu onemocnění. V říjnu 2006 byla provedena laparoskopicky asistovaná radiofrekvenční ablace tumoru předního rtu solitérní ledviny.
U 64letého muže jsme provedli v roce 2005 transperitnoneální nefrektomii a kontralaterální resekci pro KRK. S odstupem 12 měsíců se u něj vyskytla recidiva. Byla mu navržena nefrektomie, tu však odmítl.
Třicetiosmiletá žena podstoupila v roce 1993 cerebelotomii pro cystický HGB. Dále byla reoperována pro jeho recidivu v roce 1997 a 2004. V roce 2005 byla provedena oboustranná salpingektomie a exstirpace cystadenomu levého ovaria. Poté byla provedena bilaterální transperitoneální nefrektomie pro cystický KRK.
U všech nemocných bylo provedeno genetické vyšetření a prokázána VHL a jsou dále dispenzarizováni. Doba dispenzarizace je 17-168 (medián 92 měsíců).

Závěr: VHL je potenciálně maligní autosomálně dominantní choroba vyžadující pečlivý familiární screening. Nejčastější manifestací a život ohrožující leze jsou HGB CNS a KRK, který je multifokální, bilaterální a často recidivují. Znalost dalších klinických projevů VHL přispěje ke správnému rozpoznání této choroby. Tato komplexní choroba vyžaduje interdisciplinární spolupráci.

Klíčová slova: von Hippel Lindau, hemangioblastom, renální karcinom

Zveřejněno: 1. březen 2007 

Zobrazit celý článek

Reference

  1. Richard S, Graff J, Lindau J et al. Von Hippel-Lindau disease. Lancet. 2004; 363 (9416): 1231-1234. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Phillips JL, Ghadimi BM, Wangsa D et al. Molecular cytogenetic characterization of early and late renal cell carcinomas in von Hippel-Lindau disease. Genes Chromosomes Cancer. 2001; 31 (1): 1-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Koch CA, Mauro D, McClellan MW et al. Pheochromocytoma in von hippel-lindau disease: distinct histopathologic phenotype compared to pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2 Endocr Pathol. 2002; 13 (1): 17-27. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Glenn GM, Choule PL, Zbar BH et al. Von Hippel Lindau disease: Clinical aspects and molecular genetics. In: Anderson EE (ed): Problems in Urologic Surgery: Benign and malignant tumors of the kidney. Philadelphia, J.B. Lippincott. 1990; 312-337.
  5. Kurban G, Hudon V, Duplan E et al. Characterization of a von Hippel Lindau pathway involved in extracellular matrix remodeling, cell invasion, and angiogenesis. Cancer Res. 2006; 66 (3): 1313-1319. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Alberghini A, Recalcati S, Tacchini L et al. Loss of the von Hippel Lindau tumor suppressor disrupts iron homeostasis in renal carcinoma cells. J Biol Chem. 2005; 280 (34): 30120-30128. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Lukešová Š, Kopecký O, Dvořák J. et al. Angiogeneze u renálního karcinomu. Interní Med. 2007; 1: 21-27.
  8. Sýkora V, Nečas E. Buněčná a tkáňová hypoxie - úloha von Hippel Lindau genu a hypoxií indukovaného faktoru-1. Čas. Lék. Čes. 2003;142 (10): 595-598.
  9. Catapano D, Muscarella LA, Guarnieri V. Hemangioblastomas of central nervous system: molecular genetic analysis and clinical management. Neurosurgery. 2005; 56 (6): 1215- 1221; discussion 1221. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Ludvíková, M, Toufarová, P. Von Hippel Lindau disease. Case report. Prakt Lék 2001:(3): 138-141.
  11. Gerard A, Sarrot-Reynauld F, Liozon E et al. Neurologic presentation of Whipple disease: report of 12 cases and review of the literature. Medicine (Baltimore). 2002; 81 (6): 443-457. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Wanebo JE, Lonser RR, Glenn GM The natural history of hemangioblastomas of the central nervous system in patients with von Hippel-Lindau disease. J Neurosurg. 2003; 98 (1): 82-94. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Mottolese C, Stan H, Giordano F. Metastasis of clear-cell renal carcinoma to cerebellar hemangioblastoma in von Hippel Lindau disease: rare or not investigated? Acta Neurochir (Wien). 2001; 143 (10): 1059-1063. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Wessels T, Kemeny S, Block F. Von Hippel-Lindau syndrome with spinal, cerebellar, and retinal hemangioblastoma in identical twins. Nervenarzt. 2002; 73 (12): 1195-1198. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Handra-Luca A, Toublanc M, Richard S. Papillary cystadenoma of the epididymis revealing von Hippel-Lindau disease. Ann Pathol. 2001; 21 (1): 102-103.
  16. Kragel PJ, Walter MM, Pestaner JP, Filling-Katz MR. Simple renal cysts, atypical renal cysts and renal cell carcinoma in von Hippel Lindau disease: a lectin and immunohistochemical study in six patients. Mod. Pathol. 1991; 4: 210-214.
  17. Scherrer A, André M. Interpretation session in general radiology. Case No. 7: Urinary pathology. Von Hippel Lindau disease. J Radiol. 2004; 85 (4 Pt 1): 441-443. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

Zpět na obsah



Web časopisu Česká urologie je určen pouze pro lékaře a odborníky
z oblasti medicíny nebo farmacie.



Beru na vědomí, že informace zveřejněné na těchto stránkách
nejsou určeny pro laickou veřejnost.


Odejít Vstoupit